- Hoşgeldiniz

KAYITLI ÜYE GİRİŞİ

YENİ ÜYELİK

ÖNE ÇIKAN HABERLER

Down Sendromu

Down Sendromu sitemize 23 Mart 2021 tarihinde eklenmiş ve 0 kişi tarafından ziyaret edilmiş.

DOWN SENDROMU

Down Sendromu, ilk defa 1866’da Hangdan Down tarafından mongoloid bir görünümde ve zeka geriliğiyle birlikte bulunan bir sendrom olarak tanımlanmıştır. Bu nedenle “Mongolizm” olarak adlandırılmıştır.

1959 yılında Lejeune,Gautier,Turpin tarafından bu çocuklarda kromozom sayısının normal kişilerinkinden bir fazla (46 olması gerekirken 47 kromozom) olduğu rapor edilmiştir. Bu fazla kromozom “G” grubundan 21 numaralı kromozoma eklendiği için ” trizomi 21″ olarak ta adlandırılır. 21 numaralı kromozom bu vakalarda 3 adet bulunur. Down Sendromlu vakaların % 95 i “trizomi 21” şeklindedir. Bunun yanı sıra genetik yapı yönünden aynı olan Down Sendromu vakaları vardır.

Down Sendromu görülme sıklığı yaklaşık olarak 600 doğumda 1 olarak saptanmıştır.

Down Sendromlu vakaları 3 grupta toplayabiliriz:

1-) Trizomi 21: Down Sendromlu vakaların yaklaşık % 95 inde “G” grubundan 21 numaralı kromozom normalde 2 adet olacakken 3 adet bulunur. Bu yüzden kromozom sayısı 46 olması gerekirken 47 dir.

2) Translokasyon tipi Down Sendromu: Bütün Down Sendromlu vakaların % 3.5 i bu tiptedir. Bu tip vakalarda “G” grubundan 21 numaralı kromozomun fazla olan 3. Kromozomu “D” grubundan 13 ve ya 15 numaralı kromozoma eklenir (Translokasyon). Böylece bir fazla kromozoma karşın başka kromozoma ekleme olduğundan kromozom sayısı normaldeki gibi sayıca 46 görünmektedir. Ve ya bazı vakalarda 45 tir. Bu tip Down Sendromu 1960 yılında Polani tarafından yayınlanmıştır.

3) Mozaik Down Sendromu: Down Sendromlu vakalardan % 1-2 si mozaik tipindedir. Hücrelerin bir kısmı normal,bir kısmı ise Trizomi 21 tipinde yani 21 numaralı kromozom 3 adettir. Mozaik tipli Down Sendromluların çok geri değildir. Mozaik olmanın nedeni zigotta bölünme sırasında kromozomların ayrı ayrı gruplara giderken bir kısmının gecikmesi ve fazlalık halinde kalmasına bağlanmaktadır. Buna göre hücrelerin bir kısmı normal 46, bir kısmı Trizomik yani 47 kromozomdur.

DOWN SENDROMUNUN BELİRTİLERİ:

1) Zeka durumu: Down Sendromu zeka geriliğiyle karakterizedir. Zeka bölümü 25-70 seviyesinde gösterilmekle beraber beyinde ilerleyici bir hastalık mevcut olmadığı halde 3-4 yaşından sonra zeka testlerinde zeka gerilemesi saptanmıştır. Bu da belli kurumlarda yaşayan çocuklarda çevre faktörlerine, etrafın ilgisizliğine bağlanabilir. Dil gelişimi oldukça güçtür. Konuşma, anlamadan daha geç başlar. Bu çocuklarda daha çok oral-motor problemler vardır. Nazal konuşma (burundan),tekrarlayan otitis media (orta kulak iltihabı) görülür. Buna bağlı olarak işitme kaybı,artikülasyon problemleri ortaya çıkar.

2) Nöromotor alan: Yeni doğan döneminde ileri derecede genel bir hipotoni vardır. Refleksleri zayıftır. Motor gelişim fizik gelişime kıyasla çok yavaş gider. Boyun kontrolü gecikir. 1 yaşına geldiğinde 4-5 aylık bir bebeğin nöromotor gelişimini gösterebilir. 2 yaşından sonra yürümeye başlar.

3) Fiziksel Görünüm:

– Yeni doğan Down Sendromlu bebekler zamanında doğan normal bebeklere kıyasla daha ufak yapıdadırlar.

– Fiziksel büyüme ve gelişim yavaştır,boyları kısadır. Kaslar hipotonik (gevşek),moro refleksi yoktur. Karında fıtık sık görülebilir.

– Baş mikrosefalik ve brakisefal tiptedir. Kafa şeklinin basık olması teşhisi kolaylaştırır. Yüz profilden yassı görünümdedir.

– İki göz arası mesafe azalmıştır. Miyopi,şaşılık,katarakt sık görülür. Ağız boşluğu küçüktür ve dil ağızdan dışarı sarkar. Dil büyüktür. Dudak kenarında yaralar vardır. Burun salgısı fazlalığı nedeniyle burun ıslaktır. Kulakları küçük,kıvrımları fazladır,düşüktür. Kol-bacaklar kısadır. El parmakları,el ayası geniş,parmak uçları küçüktür. 5. parmak içe doğru kıvrık ve kısadır. El ayasındaki normalde bulunan iki çizgi yerine tek uzun bir çizgi bulunur (simian çizgisi). Ayaklar küçük,taraklı,baş parmak ile ikinci parmak arası açıktır.

Sitemizdeki Benzer İçerikler

Yorumlar

İsminiz
E-Posta Adresiniz
Yorumunuz
İlgili Terimler :