- Hoşgeldiniz

KAYITLI ÜYE GİRİŞİ

YENİ ÜYELİK

ÖNE ÇIKAN HABERLER

Down Sendromu ll

Down Sendromu ll sitemize 23 Mart 2021 tarihinde eklenmiş ve 0 kişi tarafından ziyaret edilmiş.

DOWN SENDROMU

“Down Sendromu” Nedir?

  • 1866 yılında   Ingiliz John Down  tarafından keşfedildi
  • Down Sendromu olan bir insanda, 1 kromozom fazladır, 47 kromozom.
  • Halbuki normal gelişim gösteren bireylerde bu sayı 46 dır.

ÇEŞİTLERİ

TRISOMY 21

  • %95 oranda görülür
  • Döllenme sırasında olur
  • kromozomun yanlış bölünmesiyle extra 1 kromozom oluşur

TRANSLOCATION

  • %4 sıklıkta görülür
  • Döllenme sırasında olur
  • kromozom yanlış bölünür ve başka bir kromozomun üstüne yapışır.
  • Anne taşıyıcıdır, ırsidir.

MOZAİK

  • %1 sıklıkta görülür
  • Döllenmeden sonra olur
  • Bir kısım hücrede extra 1 kromozom olur
  • Çocuk fiziksel, gelişimsel ve zeka olarak daha az özürlü olabiliyor.

 

SEBEBİ

  • Gerçek sebebi bilinmiyor,
  • Annenin yaşı ile ilgili bir veri bulunmaktadır.

20 yaş: 1/1200

30 yaş: 1/685

40 yaş: 1/80

40 yaş üstü: 1/22

Babadan da kaynaklanabilir

TEŞHİS İÇİN YAPILAN TESTLER

  • Ultrasonografi (11-13 hafta)
  • 3’lü tarama testi (16-18 hafta)
  • Aminosentez (15-20. hafta dusuk riski 1/200)
  • Cronoic Villus (11.dusuk riski 1/100)

TEKRARLAMA  RİSKİ

  • Standard Trisomy 21= %1
  • Translocation Trisomy
    • Anne= %12
    • Baba= %3
  • Mozaik = %1

FİZİKSEL ÖZELLİKLER

  • Küçük baş, basık burun, kısa eller, badem gözler, kalın boyun
  • Serçe parmağı içe dönük
  • Avuç içinde çizgi
  • Kas gevşekliği
  • Eklemler esnek
  • Kan testi, kromozom analizi
  • Extra kromozom hariç öbür kromozomlar anne babadan = Çocuk anne ve babaya benziyor

EK PROBLEMLER

  • Kalp problemleri…..%50
  • Hypotonia ….. Kas gevşekliği
  • Göz ….. %70 ( şaşı, miyop astigmat, katarakt, kanal tıkanıklığı)
  • Kulak …..%80 ( kanal dar)
  • Tiroid …..%50
  • Zeka geriligi…..(50-70 IQ)
  • Gastrointestinal…..%18 Mide.Barsak. kabizlık
  • Celiac…..%5 (Gluten alerjisi (buğday, arpa, yula, çavdar) özel diyet
  • Atlanto- Axialdislocation ..…%10 (omurilikte üst 2 kemik gevşek)
  • Epilepsi …..%8
  • Otizm…..%5
  • Şişmanlık…..%30

CİNSEL GELİŞİM

  • Kızlar 12- 13 yaşında adet görüyor.
  • Kadınlar hamile kalabiliyorlar.
    • (2000 yılında İst= 30 doğum. 2/3 normal)
  • Erkeklerde sperm sayısı çok düşük
    • (Çocuğu olan yok.)

ALTERNATIF TEDAVILER

Vitamin (Megavitamin 48)

Mineral

Hormonal (Tiroid hormonu)

Hucre terapisi (Dondurulmus organ hucreleri igneleri) + vitamin

Estetik ameliyatlari (göz düzeltme, dil küçültme)

KARAKTER

  • Canlı, sempatik, meraklı, inatçı, hırçın, sosyal, dışa dönük, sevecen.
  • Konuşma zayıf (3 yaş – 8 yaş)
  • Anlama çok kuvvetli
  • Sözel hafızaları zayıf
  • Görsel hafızaları kuvvetli
Sitemizdeki Benzer İçerikler

Yorumlar

İsminiz
E-Posta Adresiniz
Yorumunuz
İlgili Terimler :