- Hoşgeldiniz

KAYITLI ÜYE GİRİŞİ

YENİ ÜYELİK

ÖNE ÇIKAN HABERLER

Asperger Bozukluğu

Asperger Bozukluğu sitemize 18 Mart 2021 tarihinde eklenmiş ve 1 kişi tarafından ziyaret edilmiş.

1944’de Avusturyan hekim Hans Asperger tarafından “otistik piskopati” olarak tanımlanmıştır. Etyoloji bilinmiyor, otistik bozuklukta olan sebepler sorgulanıyor.

DSM-IV tanı ölçütleri:

  1. Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren toplumsal etkileşimde nitel bozulma:
  1. toplumsal etkileşim sağlamak için yapılan el-kol hareketleri, alınan vücut konumu, takınılan yüz ifadesi, göz göze gelme gibi birçok sözel olmayan davranışta belirgin bozulmanın olması
  2. yaşıtlarıyla gelişim düzeyine uygun ilişkiler geliştirememe
  3. diğer insanlarla eğlenme, ilgilerini ya da başarılarını kendiliğinden paylaşma arayışı içinde olmama (örneğin ilgilendiği nesneleri göstermeme, getirmeme ya da belirtmeme)
  4. toplumsal ya da duygusal karşılıklar vermeme
  1. Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması:
  1. ilgilenme düzeyi ya da üzerinde odaklanma açısından olağan dışı, bir ya da birden fazla basmakalıp ve sınırlı ilgi örüntüsü çerçevesinde kapanıp kalma
  2. özgül, işlevsel olmayan, alışılageldiği yapılan gündelik işlere ya da törensel davranış biçimlerine hiç esneklik göstermeksizin sıkı sıkıya uyma
  3. basmakalıp ve yineleyici motor mannerizmler (örneğin parmak şıklatma, el çırpma ya da burma ya da karmaşık tüm vücut hareketleri)
  4. eşyaların parçalarıyla sürekli uğraşıp durma
  1. Bu bozukluk, toplumsal, mesleki alanlarda ya da önemli diğer işlevsellik alanlarında klinik olarak belirgin bir sıkıntıya neden olur
  2. Dil gelişiminde klinik açıdan önemli bir gecikme yoktur (örneğin 2 yaşına geldiğinde tek tek sözcükler, 3 yaşına geldiğinde iletişim kurmaya yönelik cümleler kullanılmaktadır)
  3. Bilişsel gelişmede ya da yaşına uygun kendi kendine yetme becerilerinin gelişiminde, uyumsal davranışta (toplumsal etkileşim dışında) ve çocuklukta çevreyle ilgilenme konusunda klinik açıdan belirgin bir gecikme yoktur.

ÇOCUKLUK DEZİNTEGRATİF BOZUKLUĞU

Heller sendromu ve dezintegratif psikoz olarakta bilinir. Öncesinde normal işlev gören çocuğun 3-4 yaşlarında başlayan zeka, dil ve sosyal işlevlerinde bir kaç ay içinde gelişen deteryasyondur (yıkım). Tahminen otistik bozuklukların 10’da biri sıklıkta gözlenir. Erkek/kız oranı 4-8/1’dir. Sebep bilinmiyor. Konvulzif sendromlar, tuber sklerozis ve çeşitli metabolik hastalıklarla birlikte bulunabilmektedir.

DSM-IV tanı ölçütleri:

  1. Doğumdan sonraki 2 yıl içinde yaşına uygun sözel ve sözel olmayan iletişim, toplumsal ilişkiler, oyunlar ve uyumsal davranışların olması ile kendini belli eden görünüşte normal bir gelişmenin olması
  2. Aşağıdakilerden en az iki alanda daha önce edinilmiş olan becerilerin (10 yaşından önce) klinik olarak önemli ölçüde yitirilmesi:
  1. sözel anlatım ya da dili algılama
  2. toplumsal beceriler ya da uyumsal davranış
  3. bağırsak ya da mesane kontrolü
  4. oyun
  5. motor beceriler
  1. Aşağıdakilerden en az iki alanda olağan dışı bir işlevselliğin olması:
  1. toplumsal etkileşimde nitel bir bozulma (örneğin sözel olmayan davranışlarda bozulma, yaşıtlarıyla ilişki kuramama, toplumsal ya da duygusal karşılıklar verememe)
  2. İletişimde nitel bozukluklar (örneğin konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması, bir söyleşiyi başlatamama ya da sürdürmede, dilin basmakalıp ve yineleyici bir biçimde kullanılması, çeşitli imgesel oyunlar oynamama)
  3. Motor basmakalıp davranışlar ve mannerizmler de içinde olmak üzere davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması
  1. Bu bozukluk başka özgün yaygın gelişimsel bozukluk ya da şizofreni ile daha iyi açıklanamaz.

DEPRESYON (ÇÖKKÜNLÜK HASTALIĞI)

En az iki haftalık süre içerisinde aşağıdaki belirtilerden en az beşi sizde varsa DEPRESYON sorgulanmalıdır.

*Çökkün bir ruh hali,ilgi kaybı yada yaptıklarından zevk alamama durumu,
*Günlük iş ve gücünü yapamama,günlük işlere karşı isteksizlik,
*Perhiz yapmadığı halde aşırı kilo kaybetme yada kilo alma ( Bir ayda vücut ağırlığının %5 inden fazlasını alma yada verme.) İştah kaybı yada aşırı iştah.
*Hemen hergün aşırı uyma yada uykusuzluk,
*Sıkıntı huzursuzluk yerinde duramama,
*Kendini yorgun bitkin halsiz hissetme (enerjisi çekilmiş gibi hissetme)
*Kendini değersiz aşağılık yada suçlu gibi hissetme,
*Dikkatini bir noktaya toplayamama,
*Cinsel istekte aşırı azalma yada istek kaybı,

Halk arasında sıkıntı ile giden bütün hastalıklar depresyon olarak adlandırılmaktadır. Ancak depresyon bunların hepsinin ötesinde özel bir durumdur. Yukarıda saydığımız belirtilerin hepsinin herkeste görülmesi beklenmez. Önemli olan bu belirtilerin kişinin sosyal mesleki ve insani ilişkilerinin ne kadar etkilendiğidir. İş güç yapamayan insani ilişkilerini sürdürmekte zorlanmaya başlayan bir kişi hastalık sınırlarını zorlamaya başlamış demektir. Çünki depresyonun da kendi içerisinde basamakları vardır. En ağırından Major depresyonla depressif yakınmaları olan bir kişi arasında dağlar kadar fark vardır. Ancak her ikiside sonuçta biribirine dönüşebilir.

Sayılan belirtiler içerisinde birbirine zıt görünen belirtiler olmakla birlikte depresyonun farklı alt tiplerinin ayrımı ancak uzman bir gözle ve belirtilerin tümü birlikte değerlendirildiğinde olacak bir iştir.

Etrafınızdaki herhangi bir kişide bu belirtiler varsa ve günlük hayatını etkiliyorsa bu kişi depresyonda olabilir dikkatli olun. Bu belirtiler herkeste zaman zaman olabilir. Dikkat etmek gerken en önemli iki noktayı tekrar hatırlatalım.
1-Belirtilerin süresi
2-Günlük yaşamı ne kadar etkiledikleri.

Tedavide iki ana prensip vardır.
1-İlaçla tedavi,
2-Psikoterapi metodları.

Bu iki yöntem birlikte uygulandıklarında eni iyi cevaplar alınır.
Bütün hastalık belirtileri geçtikten sonra yapılması gereken şey en az 6 ay daha ilaç kullanımı ve belirli aralarla psikiyatristinizle görüşmektir. Unutmayın bir kez depresyon geçirmek ikincisinin daha kolay gelmesine işarettir.

DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE

SENDROMU

(ATTENTION DEFICIENCY HIPERACTIVITY DISORDER AND TREATMENT)

  1. Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu Nedir?

Dikkat Eksikliği Hiper Aktivite Bozukluğu’nun (DEHB) temel özelliği, kalıcı ve sürekli olan dikkat süresinin kısalığı, engellemeye yönelik denetim eksikliği nedeniyle davranışlarda ya da bilişte ortaya çıkan ataklık ve huzursuzluktur.

Bunun sonucu olarak çocukta gelişimsel olarak aşağıdaki 3 temel sorun ortaya çıkmaktadır:

  • Kısa dikkat süresi (poor attention span)
  • Yetersiz dürtü kontrolü (weak impulse control)
  • Aşırı hareketlilik (hyperactivity)

Başlangıcı genellikle 3 yaş dolaylarında olmakla birlikte, tanı düzenli öğrenim için gerekli dikkat süresi ve yoğunlaşmasının gelişmesinin beklendiği ilkokul yıllarında konulmaktadır. ADHD populasyonun yaklaşık %3-6’sında gözlenir. Erkek / Kız oranı 3/1 ‘dir.

  1. DEHB’ nun en sık semptomları nelerdir?
  • Aşırı hareketlilik veya kıvranma
  • Yerinde oturmada güçlük
  • Çok konuşma
  • Dikkatini sürdürmede güçlük
  • Dikkatin kolay dağılması
  • Sıklıkla bir şeyler kaybetme
  • Sınıfta sorulara birden atlayıp cevap verme
  • Kuralları takip etmede güçlük
  • Sessizce oynamada güçlük
  • Oyunlarda sırasını beklemekte güçlük
  • Bir aktiviteden diğer aktiviteye kayma
  • Sıklıkla araya girme, sözünü kesme
  • Sıklıkla ne söylendiğini dinlememe
  • Sıklıkla tehlikeli aktivitelerle uğraşma
  1. Nasıl DEHB tanısı konur?

Tanı koyarken 2 ana yaklaşım var:

  • DSM-IV (APA, Amerikan)
  • ICD-10 (WHO, Avrupa)

ICD-10 daha çok hareketlilik sonrasında, dikkat üzerine yoğunlaşır. Tanıda DSM-IV daha sık kullanılmaktadır.

DSM-IV’e göre DEHB’nun 3 tipi vardır:

  • ADHD-IN (predominately inattentive type)
  • ADHD-Combo (Combined type)
  • ADHD-HI (predominately hyperactivity)

Tanı için gözlenen belirtilerin EV ve OKUL gibi İKİ ORTAMDA (IN TWO SETTINGS) gözlenmesi gereklidir.

  1. DEHB bir hastalık olarak düşünüle bilinir mi?

Evalutionary görüşe göre DEHB bir kişilik tipi veya başa çıkma şeklidir. DEHB’lular farklıdır fakat hasta değildirler.

  1. Yeni bir hastalık mı?

Hayır, tıbbi literatürde yüzyıldan daha öncesinde tespit edilmiştir. Ünlü Alman öykü yazarı Hoffman (Struwwelpeter eserinde) çocuklar için yazdığı bir şiirde DEHB’lu bir çocuğu tanımlamaktadır.

  1. Başka hangi isimlerle bilinir?

Minimal beyin disfonksiyonu (MBD) ve hiperaktivite veya conduct disorder (bazı ingilizler böyle kullanıyor ama DSM-IV aynı anlamda kesinlikle kullanmaz).

  1. Sebepleri (etiyoloji) nelerdir?

İspatlanmış kesin bir sebep gösterilemiyor. Bazı olası sebepler şunlardır:

  • Genetik nedenler
  • Beyin hasarı
  • Nörotransmitterler
  • Gıda ve katkı maddeleri
  • Psikososyal etkenler
  1. Genetik etiyolojiyi açıklarmısınız.

Şu anda en fazla kabul gören iddiadır. Frajil-X, fötal alkol sendromu, çok düşük doğum ağırlıklı çocuklar ve daha seyrek olarak ta genetik kökenli tiroid bozuklukları gibi durumla DEHB belirtileri gösterirler. Ancak böylesi olgular tüm DEHB olan çocukların çok küçük bir bölümünü oluşturmaktadır.

Genetik çalışmalarda, özellikle birinci ve ikinci dereceden akrabalarla yapılan aile çalışmaları hiperaktif çocukların ailelerinde antisosyal kişilik bozukluğu, histeri, alkolizm ve madde kullanımının daha sık olduğunu ortaya koymaktadır. Genetik geçişin monozigot ikizlerde %51, dizigot ikizlerde %33 olduğu bildirilmektedir. Bu noktada bulunmuş belirli bir gen yoktur, fakat araştırmalar sürmektedir. Genetik geçiş şeklinin önceden ileri sürüldüğü gibi çok genli değil tek genli olduğu düşünülmektedir. DEHB ve Tourette Bozukluğu olan çocuklar ve aileleri ile yapılan bir çalışmada genetik geçişin seratonin metabolizması ile ilgili gen ile yarı resesif yarı dominant olarak geçebileceğini ileri sürülmüştür.

  1. Beyin Hasarı etiyolojisinden bahsedermisiniz.

Perinatal dönemde gizli ya ada açık minimal derecede MSS hasarı olduğu belirtilmektedir. Bu hasara yol açan toksik, metabolik, mekanik ve dolaşımla ilgili nedenler olabileceği gibi MSS’yi etkileyen enfeksiyonlar da söz konusu olabilir. Silik nörolojik belirtiler ve daha az olmakla birlikte bazı öğrenme bozukluklarının olması ve özgün olmayan EEG bozuklukları ve epilepsi gelişme olasılığının normalden daha yüksek olması bu hasarı kanıtlar niteliktedir.

Davranım bozukluğu, DEHB ya da iki tanının birlikte bulunduğu ve davranış sorunları nedeniyle hastanede yatan çocukların rutin EEG’lerinin tarandığı bir araştırmada, olguların %9’unda yavaşlama ya da paroksismal deşarjların olduğu EEG sonucu elde edilmiştir. Bu konuda yapılan diğer araştırmalarda da DEHB çocuklarda, yaygın özgül olmayan EEG değişiklikleri ve yavaş dalga etkinliğinde artma bildirilmiştir. Ancak hiperaktif çocuklarla normal kontrollerin karşılaştırıldığı bir araştırma da ise gruplar arasında anlamlı bir farklılık görülmemiştir. Klinik olarak nörolojik bozukluk kanıtının olmadığı davranış sorunlarında rutin EEG taramasının sınırlı bir değeri olmaktadır. Çeşitli araştırmalar da bildirilen EEG sonuçlarının DEHB’na özgül olmadığı, bu çocuklarda MSS’nin olgunlaşmasındaki gecikmeyi gösterebileceği kabul edilmektedir.

DEHB’lu çocuklarda silik nörolojik bulgular sık görülmektedir. Çocukların önemli bir bölümünde MSS’de yapısal hasara ilişkin bir belirti yoktur. BBT sonuçları tutarsızdır. Korpus kallosumun iki ön bölgesi olan rostrum ve rostral cismi DEHB olan çocuklarda kontrollerden belirgin derecede küçük bulunmuştur. Bu bulgular DEHB’nda frontal lob gelişimi ve işlevinde bozukluk olduğu kuramını desteklemiştir. Korpus kallosumun splenial bölgesinin normal gelişim gösteren kontrollerden daha küçük olması dikkatsizliği açıklayabileceği ileri sürülmektedir. DEHB’de temel eksikliğin tepkilerin engellenmesindeki zorluk olduğu, bunun da prefrontal korteksin dorsolateral kısmının dışı ile ilişkili olabileceği bildirilmektedir. SPECT çalışmalarında sitriatumda bölgesel kan akımında azalma, duyu ve motor bölgelerde ise artma olduğu gözlenmiştir. PET çalışmalarında DEHB olan çocukların frontal loblarında beyin kan akımı ve metabolik hızda azalma olduğu gözlenmiştir. Nörofizyolojik çalışmalarada frontal lobun daha alt merkezleri baskılayıcı etkisinin bozulduğu ya da olmadığı ve retiküler aktive edici sistemin dikkat merkezi üzerindeki etkisinin azalmasından söz edilmektedir.

Nörobiyolojik beyin farklılıkları: Zametkin’sin 1990 çalışmaları ve çoğu çalışmalarda frontal lobda deprese aktivite ileri sürülmektedir. Şimdiki teorilerden biride “alınan mesajları durdurmada ve sıraya koymada” problem yaşamayla ilgili görülmektedir.

  1. Nörotransmitterler ile ilgili varsayımlar nelerdir?

Tedavide kullanılan ilaçların etkilerinden yola çıkarak nörotransmitterlerde irdelenmektedir. En sık kullanılan ilaçlar olan amfetaminler hem dopamin hem de norepinefrini etkilediğinden her iki sistemde de işlev bozukluğu olabileceği ileri sürülmüştür. Ancak genelde süreçten sorumlu tek bir nörotransmitter belirlenememiştir.

  1. DEHB’unu etkileyen Psikososyal etkenler nelerdir?

Bozukluğun gelişmesinde temel bir etkiden çok hazırlayıcı ve ortaya çıkışını hızlandırıcı etkilerden söz edilebilir. Bozukluğu olan çocukların sıklıkla parçalanmış ailelerden geldiği, anne babanın sürekli geçimsizliği ve anne babada sürekli bozukluk ile tek ya da ilk çocuk olma oranının kontrollerden daha fazla olduğu bildirilmektedir. Yetiştirme yurdundaki çocukların dikkat sürelerinin kısa ve aşırı hareketli oldukları gözlenmiş, bunun uzun süre duygusal yoksunlukla ilişkili olabileceği ileri sürülmüştür.

  1. DEHB’ u için Riskleri özetler misiniz:
  • Annenin gebelik öncesi ya da gebelik sırasındaki:
  • tıbbi durumu
  • duygusal zorluğu
  • sigara içmesi
  • alkol alması
  • doğum komplikasyonları
  • Çocuğun öyküsünde:
  • Orta derecede kafa travması (belirgin ilişki)
  • gelişmede gecikme
  • öfke nöbetleri
  • enürezis
  • tikler
  • düşük doğum ağırlığı
  1. Uzun süreli prognozu nasıldır?

Geçmişte DEHB’nun zaman içinde azalarak ergenlik döneminde geçtiğine inanılırdı. İzlem çalışmalarında bunun doğru olmadığı görülmüştür. Bozuklukta 3 gidişten söz edilmektedir:

  1. Developmental delay (%30). Genç erişkinliğin erken döneminde belirtilerin kaybolduğu gruptur.
  2. Contiunal display (%40): Belirtiler çeşitli sosyal ve duygusal güçlüklerle erişkin dönemde de sürer.
  3. Developmental decay (%30): DEHB bulguları yanı sıra alkolizm, madde kullanımı ve antisosyal kişilik bozukluğu gibi psikopatolojilerinin oluştuğu gruptur. Bu kötü gidişin en güçlü belirleyicisi çocukluk döneminde DEHB’ya komorbid olarak DB’nun olması ve aile içi güçlüklerin olmasıdır.

Hiperaktivite yaşla birlikte azalmakta, ancak dikkatsizlik ve dürtü denetim sorunları kalıcı olabilmektedir. Genellikle ilk kaybolan aşırı hareketlilik, en son kaybolan ise dikkat eksikliğidir. Remüsyonun 12 yaşından önce seyrek olduğu, genellikle 12 ile 20 yaşlar arasında görüldüğü bildirilmektedir. Ancak olguların önemli bir bölümünde bozukluk kısmi remisyona girmekte ve duygu durum bozuklukları ile antisosyal ve diğer kişilik bozukluklarının ortaya çıkışı kolaylaşmaktadır. Öğrenme sorunları sıklıkla sürmektedir.

  1. DEHB ile komorbidite gösteren bozukluklar var mıdır?

Evet.:

  1. Davranım bozukluğu %30-50
  2. Karşı gelme bozukluğu %50
  3. Mental retardasyon; MPH’dan zeka düzeyi düştükçe faydalanma azalır. Sebebi bilinmiyor.
  4. Otizm: MPH steorotipik hareketlerde artış yapabilir.
  5. Tourette sendromu (DEHB’luların %20’si tik bozukluğuna, tik bozukluklarının ise %40-60’ı DEHB’una sahiptir).
  6. Fragil-X (%73 DEHB)
  7. Öğrenme bozuklukları (LDs)
  1. Ayırıcı tanıda nelere dikkat etmeliyiz?
  • 3 yaşından küçük çocuklarda, aşırı hareketlilik ve dikkatsizlik gibi temel belirtilerin DEHB’nda sıklıkla gözlenen görsel-motor ve algı ile ilgili yetersizliğe mi, yoksa normalde tam olarak gelişmemiş sinir sisteminin klinik görünümüne mi bağlı olduğunun ayırımını yapmak oldukça güçtür.
  • Öğrenme bozuklukları
  • Zeka geriliği
  • Davranım bozukluğu
  • Yaygın anksiyete bozukluğu
  • Bipolar bozukluk
  1. DEHB için tedaviler var mıdır?

Basit bir tedavisi yoktur. Multi-modal yaklaşımlar içerir:

  • Tıbbi tedavi
  • Anne-baba eğitimi
  • Behavior modelling, self-verbalization ve self-reinforcement gibi danışma ve eğitimler
  • Özel eğitim ortamı
  • Diet araştırmaları
  1. İlaca karşı olanlar var mı?
  • Son zamanlarda NON-DRUG kimyasal Pycnogenol revaçta, etkinliği hakkında yeteli araştırma yok.
  • Diyet girişimi (Kesin bilimsel kanıt yok)
  • Mega-vitamin ve mineral desteği (yüksek doz) (Kesin kanıt yok)
  • Anti-Motion Sickness medikasyon: Bunu ileri sürenler DEHB ile iç kulak arasında ilişkiyi ileri sürmektedir (Kesin bilimsel kanıt yok).
  • Candida Yeast (mayası): Bu görüşe inanlar mayalar tarafından oluşturulan toksinlerin arttığı ve immun sistemi zayıflatarak DEHB benzeri mental problemlere yol açtığını iddia etmektedirler (Kesin bilimsel kanıt yok).
  • EEG Biofeedback: Bu görüşü ileri sürenler dikkatin sürdürülmesi için beyin-dalga aktivitesinin artırılması alıştırmaları yapmaktadırlar (Kesin bilimsel kanıt yok).
  • Kinesiology (Chiropractic yaklaşım): Bu teori öğrenme bozukluklarının kafatasındaki iki spesifik kemikle ilişkili olduğunu ileri sürmektedirler (Kesin bilimsel kanıt yok).
  • Optometrik görme çalışmaları: Öğrenme bozuklularındaki okumanın görsel problemlerle ilişkili olduğu ileri sürmektedirler (Kesin bilimsel kanıt yok).
  1. Diyet davranışlar üzerinde etkilimidir?

Bazı çocuklarda faydalı olmaktadır. Bazı son çalışmalarda Feingold diyetinin etkinliği gösterilmiştir (suni boyasız, belli koruyucuları olmayan). Bazı kişilerde salisilatlar alınmamısını önermektedir.

Ruth Harris. An A.D.D. Child’s Bill of Rights. Newsletter of The Delaware Association For The Education of Young Children, Winter 1993-94.

 

DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE

SENDROMU TEDAVİSİ

  1. DEHB için tedaviler var mıdır?

Basit bir tedavisi yoktur. Multi-modal yaklaşımlar içerir:

  • Tıbbi tedavi
  • Anne-baba eğitimi
  • Behavior modelling, self-verbalization ve self-reinforcement gibi danışma ve eğitimler
  • Özel eğitim ortamı
  • Diet araştırmaları
  1. İlaca karşı olanlar var mı?
  • Son zamanlarda NON-DRUG kimyasal Pycnogenol revaçta, etkinliği hakkında yeteli araştırma yok.
  • Diyet girişimi (Kesin bilimsel kanıt yok)
  • Mega-vitamin ve mineral desteği (yüksek doz) (Kesin kanıt yok)
  • Anti-Motion Sickness medikasyon: Bunu ileri sürenler DEHB ile iç kulak arasında ilişkiyi ileri sürmektedir (Kesin bilimsel kanıt yok).
  • Candida Yeast (mayası): Bu görüşe inanlar mayalar tarafından oluşturulan toksinlerin arttığı ve immun sistemi zayıflatarak DEHB benzeri mental problemlere yol açtığını iddia etmektedirler (Kesin bilimsel kanıt yok).
  • EEG Biofeedback: Bu görüşü ileri sürenler dikkatin sürdürülmesi için beyin-dalga aktivitesinin artırılması alıştırmaları yapmaktadırlar (Kesin bilimsel kanıt yok).
  • Kinesiology (Chiropractic yaklaşım): Bu teori öğrenme bozukluklarının kafatasındaki iki spesifik kemikle ilişkili olduğunu ileri sürmektedirler (Kesin bilimsel kanıt yok).
  • Optometrik görme çalışmaları: Öğrenme bozuklularındaki okumanın görsel problemlerle ilişkili olduğu ileri sürmektedirler (Kesin bilimsel kanıt yok).
  1. Diyet davranışlar üzerinde etkilimidir?

Bazı çocuklarda faydalı olmaktadır. Bazı son çalışmalarda Feingold diyetinin etkinliği gösterilmiştir (suni boyasız, belli koruyucuları olmayan). Bazı kişilerde salisilatlar alınmamısını önermektedir.

  1. Tedavide kullanılan ilaçlar nelerdir?

Kesin tedavisi yoktur, semptomlara yönelik tedavisi vardır (IT IS TREATABLE; NOT CURABLE). Genellikle iki ana grup ilaç var:

  • Stimulanlar
  • Antidepresanlar
  1. Kullanılan Psikostimulanlar nelerdir?
  • Ritalin (metilfenidat)
  • Dexedrine (dekstroamfetamin)
  • Cylert (pemolin)
  • ADDERALL (kombinasyon)
  1. DEHB’ de kullanılan antidepresanlar nelerdir?
  • İmipramin (tofranil)
  • Desipramin
  • Nortriptilin
  • Buproprion (Wellbutrin)
  1. Diğer kullanılan ilaçlar nelerdir?

Nöroleptikler (ilave olarak):

  • Tiyoridazin (Melleretes)
  • Klorpromazin
  • Haloperidol

Trankilizanlar (ilave olarak):

  • Atarax
  • Impulsive/Tantrums (ilave olarak=adjuncts):
  • Nadolol
  • Propranolol (Dideral)

Mood stabilizatörleri:

  • Flouxetin (Prozac)
  • Buspiron
  • Clonidine
  • Karbamazepin
  • Na Valproat
  1. Psikostümulanlar hakkında bilgi verir misiniz?

Psikostimulan ilaçlar, DEHB’nun tedavisinde, ABD’de en sık kullanılan yöntem olup, günde 750.000 kadar çocuğa verilmektedir. Metilfenidat (MPH), ABD’de psikostimulan pazarını %90’ını elinde tutan, en sık kullanılan stimulan ilaçtır.

Sempatomimetik ilaçların çocuklardaki davranış bozukluklarında kullanılması, Bradley’in 1937’deki değerli buluşuna dayanır. İlk defa 1944’de amfetaminin sıklık türevi olarak sentezlenmiştir. !960’larda Ciba Geigy tarafından geriyatrik hastalarda bellek bozukluklarını düzelten bir ilaç olarak pazara sunulmuştur. Dekstroamfetaminin ve MPH’ın sempatomimetik etkisinin öfori yaratmasından dolayı, kötüye kullanımlar ortaya çıkmıştır. Şu anda pemolin hariç diğer psikostimülanlar kırmızı reçete ile yazılmaktadır.

  1. Psikostimulanların etki mekanizması nasıldır?

Psikostimulanlar katekolamin olmayan sempatomimetikler olarak adlandırılırlıar. Adrenerjik reseptörler üzerine direkt (dopamin veya norepinefrin gibi) ve indirekt agonistler olarak görev yaparlar. MPH, pemolin ve dekstroamfetamin benzen halkasından yoksun olduklarından MSS üzerine belirgin psikostimülan etki yaparlar. Bunlar, medüller solunum merkezini aktive ederek, barbitüratların neden olduğu MSS depresyonun derecesini azaltırlar. Amfetamin ayrıca, EKT tedavisindeki maksimal konvülziyon deşarjını azaltıp, postiktal dönemi de uzatabilirler. Bunun yanı sıra EEG’deki aktiviteyi hızlandırır ve senkronizasyonu bozarlar. Dekstroamfetamin alfa ve beta adrenerjik agonist özelliği ile kalp kasını etkileyerek, sistolik ve diastolik kan basıncını yükseltir ve kalp hızını refleks olarak yavaşlatır. Bu ilaçlar ayrıca, mesane düz kasının sfinkterde kasılmasını uyarır, uterus kas tonusunu artırır ve bronş dilatasyonuna neden olur.

Psikostimülanların DEHB semptomlarını azaltması, dopamin salınımına neden olmasına ve presinaptik uçlarda geri alınımı bloke etmesine bağlanmıştır. Yüksek dozlarda MPH, dopamin agonisti düzeylerinin artmış olmasına bağlı olarak, tekrarlayıcı (stereotipik) davranışları artırır. MPH bağlanması en fazla bağlanması en fazla sitriatumda olup, sodyum konsantrasyonuna bağlıdır.

Önceleri DEHB’nun nedeni “hipo-dopaminerjik” kuramla açıklanırdı. Öyle olsa idi nöroleptikler gibi dopaminin postsinaptik reseptör blokerlerinin sempomları ağırlaştırması veya L-DOPA verildiğinde de, sepmtomların düzelmesi beklenirdi. Bu nedenle tek nörotransmitter eksikliğini ileri süren kuramlar pek revaç görmemektedir.

  1. Psikostimulanların biyoyararlanımı ve metabolizması nasıldır?

Metilfenidat tabletleri hızla emilir. Besinler, emilimi artırır. MPH, plazmaya düşük konsantrasyonda girer (7-10 ng/ml); böylece yüksek bir ek geçiş etkisi olduğu düşünülür. İlk veriler, MPH’nin biyoyararlığının %80’lerinde olduğunu gösterirken, son çalışmalarda gerçek değerin %30 olduğu öne sürülmektedir. Plazmada etkili asıl MPH, düşük konsantrasyonlarda, hipofiz hormanların düzeyinde bulunur; öte yandan, bu çok düşük miktarlar bile şaşırtıcı derecede etkilidir. Bu, bir bakıma MPH’nin kan-beyin engelini kolayca aşamasına neden olan düşük plazma bağlanma yeteneğine (%15) bağlıdır. Bazı diğer çalışmalarda ise, MPH’nin MSS’de plazmaya oranla daha yüksek konsantrasyonlarda bulunduğu ortaya koyulmuştur.

  1. Geç salınımlı formun standart forma üstünlüğü var mı?

Geç,salınımlı (sustained-release-SR) metilfenidat preparatı (MPH-SR), 1984’ te piyasaya sürülmüş ve günde tek doz kullanımını yaygınlaştırmayı amaçlamıştır. Bu, okul saatlerinde ilaç almayı ortadan kaldırarak, birçok sorunu da çözmektedir. MPH-SR yağlı çözücü içermesi sayesinde yavaş salınımı sağlayarak, çocuğun ilacını sabah evinde almasını kolaylaştırmıştır. MPH-SR, ağızdan alındıktan 180 dakika sonra kandaki maksimumu konsantrasyonuna (C max) ulaşan standart preparatları, yaklaşık 1 saat sonra kanda en yüksek düzeyine erişir. Sabah 8.00’de verilen tek doz 20 mg MPH,SR ile sabah 8.00’de ve öğlende verilen standart 10 mg MPH doz ekivalansı ve etkinliği arasında, sınıfta, evde veya sürekli performans testindeki etkisi açısından, anlamlı farklılık görülmemiştir.

Bu çalışmalarda, her bir MPH formülünün diğerine üstün olduğu kanıtlanmamışsa da, bazı yazarlar MPH-SR’nin standart MPH kadar etkili olmayabileceğinden söz etmişlerdir. MPH (10mg/günde iki doz) tabletleri, uzun etkili MPH-SR (20 mg’lık) preparatlarına göre daha yüksek doruk plazma konsantrasyonuna ulaşıp, daha dik bir emilim fazı eğilimi göstermişlerdir. Halen geçerli olan teoriye göre, DEHB’u üzerine psikostimülan ilaçların etkinliği absorbsiyon hızıyla orantılıdır. Emilim hızının bu kinetik özelliği, özellikle uzun süreli idame tedavisinde, daha olumlu etkilere; fakat aynı zamanda daha fazla yan etkilerin ortaya çıkmasına neden olabilir. Bu görüşler, MPH-SR’nin etki süresinin uzunluğunun, ilacın farmakokinetiğini (hepatik oto-endüksiyon ) ya da reseptör düzeyinde farmakodinamiğini etkilediğini ve böylece taşiflaksi veya toleransa neden olduğunu düşündürmektedir. MPH-SR’inin, uzun süreli tedavide etkinliğinin düşük olduğu yolundaki anektodal raporlarda, ilaç alımına evde hastanın uyum göstermemesi; MPH’inin yavaş salınımını sağlayan yağlı matriksinden, aktif bileşenin düzensiz salınımı; kilosunda değişiklik; veya çevresel stres neden olarak gösterilmiştir.

  1. MPH harici psikostimulanlardan bahsedebilirmisiniz?

Dekstroamfetaminin 10, 15 mg’lık tabletleri mevcuttur. Pemolin, 18.75, 37.5 ve 75 mg’lık dozlarda ve aynı zamanda çiğneme tableti olarak da piyasaya sunulmuştur. MPH’dan daha uzun yarı ömürlü olması, günde bbir kez verilmesini sağlar; buna karşın etkisi geç olarak ortaya çıkar. Aşırı hareketlilikte azalma ve konsantrasyonun artışı, 3 haftadan önce görülmez. Bu geç etki , MSS homeostazı veya ilk-geçiş etkisini değil, yetersiz dozu gösterir. İlacın haftada 18.75 mg’lık dozlar halinde artırılması genellikle uygulanan bir yöntemdir. Bu durum belki de ilacın köken olarak geriatrik bir ilaç olmasından kaynaklanmaktadır. Bu programa göre, günde 75’ mglık terapotik dozda ancak 3-4 haftada ulaşılabilir.

İlaç Adı Firma Tablet dozu Doz Aralığı
Ritalin

(Metilfenidat)

CIBA 5 mg

10 mg

20 mg

SR 20mg±

2.5-25 mg
Dexedrine

(d,amfetamin)

Smith Kline & French 5 mg (tablet ve spansül)

10 mg (spansül)

15 mg (spansül)

5 mg/5 ml (eliksir)

2.5-20 mg
Cylert

(pemolin)

Abbott 75 mg 18.75 ± 12.5 mg
  1. Psikostimulanların metabolizmalarını karşılaştırırmısınız?

MPH’ın metabolizması özellikle hızlıdır. Standart tablet kullanıldığında, plazmadaki doruk değerine (T max) 2 saatte, bu değerin yarısına ise (yarılanma ömrü) 3-4 saatte ulaşır. MPH, plazma proteinlerine bağlanmadığından ve yağ dokusunda depolanmadığından hızlı metabolize edilir. Bu kısa yarılanma ömrü, hızlı bir atılımın olduğunu gösterir., yani standart kısa etkili preparattan salınan MPH’nın tamamı, beş yarılanma ömrü süresinde veya 15 saatte vücuttan atılır. Bu nedenle kısa aralıklarla verilerek gerekli plazma düzeyi korunmalıdır. Pemolin ve dekstroamfetaminin 10-13 saat arasında değişen uzun yarılanma ömürleri vardır.

  1. Psikostimulanlar çok mu tehlikeli ilaçlar?

Hayvan deneylerinde MPH’ın terapotik, toksik doz oranın geniş bir marja yayıldığı görülmüştür. Metilfenidat, çocukların tedavisinde kullanılan en güvenilir ilaçlardandır. Metilfenidatla 120 gün 10 mg/kg/gün (insan dozunun 10 katı) tedavi edilen köpeklerde, hipeaktivite ve hiperekstabilite görülmesine karşın, iştah azalması, büyümenin duraklaması, konvülziyon ve karaciğer dokusunda değişiklik saptanmamıştır.

Klinik deneyim, psikostimulanların okul öncesi çocuklarda yarardan çok, yan etkiler ortaya çıkardığını gösterse de, bu durum kontrollü çalışmalarda saptanmamıştır. MPH’ın etkisi ilk verilmesinden 30 dakika sonra başlar. Standart sabah ve öğlen dozları ile okulda çok kısa süreli sakin, normal, olgun davranma süresi sunmaktadır. Tavsiye edilen dozajın maksimali olan 60 mg’a kadar çıkmak yerine, mg/kg yöntemi benimsenmiştir ve “en az hata”lı davranışların görüldüğü, “hedef” doz, 0.3 mg/kg olarak kullanılmaktadır.

  1. Psikostimulanların yan etkileri nelerdir?

Psikostimulanların yan etkileri adrenerjik agonistlerde olduğu gibi, pozitif adrenerjik agonistik etkilere bağlıdır. Bu yan etkiler sürekli amfetamin olan erişkinlerde ortaya çıkan kilo kaybı, iştah azalması ve daha az yemek yemeğe bağlıdır. İlacın lateral hipotalamik iştah merkezi üzerine olan etkisi, bu durumu açıklayabilir. İştahın süpresyonu, türler arasında değişkenlik gösterir. İnsanda bu etki hafif olup, tolerans hızla gelişir. Diğer yan etkiler; çarpıntı, sersemlik, başağrısı, disföri, korku hissi ve vazomotor bozukluklardır. yüksek dozlarda gönüllü erişkinlerde yapılan deneylerde kısa paranoid psikoz tablosuna neden olur.

MPH’ın en sık görülen yan etkileri; uykusuzluk, iştahsızlık, kilo kaybı, başağrısı, istirahat anında kalp ritminde artış, sistolik kan basıncında hafif yükselme ve artmış ağlama isteğidir. Bu yan etkilerin bir çoğu, kısa süreli dozu azaltma ile ortadan kaldırılabilir. Ciddi uykusuzluk, ilaç zamanını değiştirmekle, yani dozun çoğunu sabaha kaydırmakla halledilebilir. Eğer bu yeterli olmazsa, bir antihistaminik olan difenhidramin (Benadryl) akşamları uyku düzenlemede kullanılabilir. Mide rahatsızlığı, bulantı veya mide ağrısı ilacın yemek arasında alınmasıyla düzelebilir. Eğer devam ederse antiasit veya MPH-SR formu tercih edilir.

Davranış Rebound”u olarak bilinen yan etkiye, okul gününün sonunda psikostimulan yoksunluğu yaşayan çocuklarda rastlanır. Bu çocuklarda akşam üzeri irritabilite, gevezelik, tedaviye uyumsuzluk, eksitabilite, motor hiperaktivite ve uykusuzluk, en son alınan dozdan5-15 saat sonra tespit edilir. bu davranışsal belirtiler, esas yakınmaların abartılmış şeklidir. “Rebound”u ortadan kaldırabilmek için, çocuk okuldan eve geldiğinde, ya 5 mg MPH daha verilir veya MPH-SR (geç etkili) forma geçilir.

Yüksek doz (1.2 mg/kg üzeri) MPH kullanımda oluşabilecek diğer yan etki kognitif baskılanmadır.

MPH’a bağlı ender olarak gözlenen diğer yan etkiler: motor tikler, kilo kaybı ve kilo alım hızında azalma sayılabilir. Kişisel anamnezinde, tiklerin bulunması veya ailede Tourette sendromu öyküsü olması, tourette sendromunu alevlendirme veya görünür hale getirme olasılığı nedeniyle, MPH kullanımına kontrendikasyon teşkil eder. Bu durumda klonidini denemek daha uygun olur.

2 yıl ve daha uzun süre MPH veya dekstroamfetamin kullananlarda boy uzama hızlarında yavaşlama görülmüştür. İkinci yıldan sonra bu yavaşlatıcı etkiye tolerans geliştiği saptanmıştır. Hectman ve arkadaşları, ilaçla tedavi edilmeyen ADHD olan çocukların, beklenen boy uzunluğuna ulaştığını saptayarak, ADHD’nin kendisine bağlın bir büyüme yavaşlamasının olmadığını ortaya koymuşlardır. Her durumda, MPH’nin büyüme üzerine etkisi minimaldir. 18 yaşına kadar izlenen 65 çocukta, MPH tedavisi sırasında başlangıçta bir büyüme yavaşlaması görülmekle birlikte; bunların ergenlikte normal yaşıtlarını yakalayıp, sonuçta ebeveynlerinin boy uzunluğuna göre hesaplanan , beklenen boy uzunluğuna ulaştıkları görülmüştür.

MPH’a tolerans, genellikle tedavi süresi 1 yılı geçerse, ortaya çıkabilir. Tedavi yanıtındaki bu azalma, başka bir psikostimulana geçmekle düzeltilebilir.

Pemolinde gözlenen yan etkiler sıklıkla uykusuzluktur. Nadir görülmesine rağmen 2 önemli yan etki: tikler ve KC toksik etkisidir. 6 ayda bir KCFT’leri yapılmalıdır.

ADHD’li olan çocukların tedavi edildiği dozlarda, psikostimulanların konvulziyon eşiği üzerine minimal etkisi vardır. Hayvanlarda 300 mg/kg verilmiş ancak terminal dönemde konvulziyon oluşmuştur. Epilepsi+DEHB olan çocuklar için antikonvulzan+MPH birlikte kullanımı önerilmektedir. MPH’ın metabolik yollar üzerine kompeteitf inhibisyonu nedeniyle, her iki ilacın da plazma düzeyini yükselteceğinden, toksisitenin önlenmesi için antikonvulzanın plazma düzeyleri sürekli izlenmelidir.

  1. Spesifik doz ayarlama nasıl yapılır?

İlk ilaç verilmeden önce boy, kilo, kan basıncı, kalp hızı, ve tam kan sayımı elimizde olmalıdır. Stimulanın etkisi birbirine yakın olmasına rağmen, güvenirliği en yüksek olduğundan MPH ilk seçilecek ilaç olmalıdır.

MPH’a, 3 gün süreyle sabah 8.00’de 5 mg’lık tek dozla başlanır; daha sonraki 3 günde öğlen saatine 5 mg’lik bir doz daha eklenir; bundan sonraki 3 günde ise sabah 8.00’de 10 mg ve öğle 5 mg verilir; en sonunda doz sabah 10 mg ve öğlen 10 mg’a çıkılıp, en az 2 hafta süreyle aynı şekilde devam edilir. İştah kesici etkileri minimum düzeyde kalması için ya yemekle ya da yemek sonrası alınması iyi olur. İlaç tatilleri (hafta sonraları veya okul sonrası tatillerde) çocuğun durumuna göre karar verilir.

Ortalama günlük doz MPH için 20 mg, dekstroamfetamin için 10 mg, pemolin için 75 mg’dır.

Prospektif izleme çalışmalarında, 10 yaşında ADHD tablosunun tüm özelliklerini gösteren çocukların %25’inde , 18 yaşında da motor aktivite dahil, hastalığın tüm özelliklerinin sürdüğü saptanmıştır. Metilfenidat adolesanslardada kullanılabilir. Okul çağı çocuklarında olduğu gibi, adolesanslarda da daha fazla öfori yaratmaz.

  1. Psikostimulanların ilaç etkileşimleri nelerdir?

Psikostimulanlarla diğer psikotrop ilaçların birlikte kullanılması önerilmez. MAO inhibitörü ile psikostimulanların birlikte kullanımı, kan basıncını tehlikeli düzeylere çıkarark, öldürücü olabilir. Psikostimulanlarla, astım tedavisinde kulanılan sistemik ajanların (teofilin, ventolin..) aditif etkisi,; sersemlik, taşikardi, çarpıntı, yorgunluk ve ajitasyon yaratabilir. Bu durumda oral preparat yerine allerji uzmanı topikal inhalan seçebilir.

Psikostimulanlar ve nöroleptikler birbirleriyle olumsuz şekilde etkileşmeseler de, Newyork Mental Health Facilities’te kullanılan psikoterapötik ilaç rehberinde stimulanların bir antipsikotikle kullanılmaması yönünde bir uyarı yer alır.

Metilfenidat metabolik yol için yarışarak plazmada antidepresan, antikonvülzan, kumarin düzeyini yükseltir. MPH, SSRI olan flouksetin konsantrasyonunu yükselterek; her iki ilacın ajitasyon yapıcı özelliğini artırır. Böyle kombinasyonlardan kaçınılmalıdır.

  1. Psikostimulanlarla ilgili olumsuz görüşler nelerdir?:
  • DEHB’nun kesin tanısı, psikostimulanların çocuklarda kullanımının tek endikasyonunu oluştururken tanı kriterlerinin belirlenmesi hala tartışmalıdır. İngiliz hekimler DEHB tanısını, Amerikalı meslektaşlarına göre daha zor koyarlar.
  • Bu ilaçlarda kesin doz ayarlaması zordur. Psikostimulanların doz-yanıt, kognitif ve davranış eğrisi etkilerinin, kesin özelliği hakkında görüş birliğine varılamamıştır. Eşit dozlarda metilfenidat verilenlerde, kişiler arası ve aynı kişide faklı zamanlarda yapılan ölçümlerde belirgin farklılık saptanmıştır. Sonuç olarak, bu doz-yanıt ilişkisi, her kognitif ve davranış grubu için ya basit doğrusal ya da farklı kürviliner ilişkiler grubu olarak adlandırılabilir. İlaçların yan etkileri de aynı değişikliği göstermekte ve ilacın farklı emilim veya metabolik evrelerinde aniden ortaya çıkabilmektedir.
  • DEHB’lu çocukların yaklaşık %25’i tek bir psikostimulana cevap vermez veya anlamlı doz ayarlamalarına izin vermeyen yan etkiler ortaya çıkarırlar.
  • Psikostimulanların motor huzursuzluk, verilen görev anındaki davranış, uyum ve sınıf içi değerlendirmelerde orta veya belirgin düzelme meydana getirdiği, sadece kısa dönemli çalışmalarda sağlam kanıtlarla gösterilmiştir. Altı aydan daha uzun süre incelendiğinde bu ilaçların, DEHB’na eşlik eden toplumsal sorun çözme yeteneğindeki eksiklikleri görülmüştür.
  • Tek doz kullanılan bir psikostimulanın yararlı etkisi, ilacın emilim evresinde yalnızca birkaç saat sürmekte, metabolize edildiği dönemde bu olumlu etki yok kaybolmaktadır.
  • Stimulanlarla tedavi edilen çocukların kendilerine ilişkin görüşlerinin olumsuzlaştığı, ilaçsız hiçbir iş yapamayacaklarına inandıkları öne sürülmüştür.
  • ABD’de küçük özel alt kültür grupları (Bilim kilisesi gibi) DEHB’lu çocuklarda psikostimulan ilaçların kullanılmasına karşı çıkan bir kamuoyu oluşturmaya çalışarak, bu ilaçların yan etkileri ile ilgili yoğun çelişki ve yanlış anlamalara yol açmışlardır.
  • Çocuklarda boy uzamasının duraklaması gibi uzun süreli yan etkilerin erişkin yaşta ortadan kalkıp, boyun eşitlendiği ileri sürülse de, uzun kemik epifizlerinin kaynaştığı sırada psikostimulan kullanan adolesanların, ileride ana babalarının boylarından hareketle, öngörülen boy uzunluğuna ulaşıp ulaşamadıklarına ilişkin kesin veri yoktur.
  1. Psikostimulanların yan etkileri ve çözümlerini özetler misiniz?
STİMULAN KULLANIMINA BAĞLI OLARAK ORTAYA ÇIKAN YAN ETKİLERİN DENETİM VE TEDAVİSİ

Yan Etkiler Denetim ve Tedavi

Anoreksia, Kilo kaybı,

Bulantı

·        Yemekle birlikte verin.

·        Kalorisi fazlalaştırılmış yardımcı diyet kullanın.

·        Eğer pemolin kullanıyorsa KCFT kontrol edin.

Uykusuzluk, Kabuslar ·        Daha erken saatlerde verin.

·        Kısa etkili ilaçlara geçin.

·        Öğleden sonra ya da akşam dozunu kesin.

·        Alternatif tedaviler düşünün.

Sersemlik ·        Kan basıncını izleyin.

·        Sıvı alınımını destekleyin.

·        Uzun etkili formu değiştirin.

Rebound fenomeni ·        Stimulan dozunu üst üste verin.

·        Uzun etkili olanlara geçin ya da kısa etkililer ile uzun etkilileri kombine edin.

·        Alternatif tedavi düşünün.

İrritabilite ·        Fenomenin zamanını belirleyin (maksimum etki ya da yoksunluk sırasında)

·        Komorbid semptomları değerlendirin.

·        Dozu azaltın.

Büyüme eksikliği ·        Hafta sonları ve tatilde ilacı kesin.

·        Eğer ciddi ise stimulan tedaviyi kesin.

Ajitasyon, mood bozuklukları,

disfori

·        Komorbid tanıları göz önüne alın.

·        Dozu azaltın ya da uzun etkili forma geçin.

·        Alternatif veya ek tedavi düşünün.

Değişmeyen ya da kötüleşen

ADHD semptomları

·        Stimulan dozunu artırın.

·        Zamanlamayı değiştirin.

·        Preperatı değiştirin.

·        Stimulanı değiştirin.

·        Alternatif veya ek tedavi düşünün.

Tik gelişimi ·        Alternatif tedavi
Psikoz gelişirse ·        Stimulanı kes.

·        Komorbiditeyi değerlendirin.

·        Alternatif tedaviyi düşünün.

  1. Psikostimulanlara alternatif ilaçlardan bahseder misiniz?

Psikostimulanlar bütün çocuklar için en iyi ilaç değildir. Okul çocuklarının yaklaşık %25’i psikostimulanlara yanıt vermez. Trisiklik Antidepresanlar (TCA) en az psikostimulan sıklığında kullanılırlar.

Desipramin: imipraminin ana metabolitidir. 4.46 mg/kg dozda %68 düzelme sağlar. Desipramin alan DEHB li çocukta kısa süreli bedensel egzersizlerden sora ani ölüm çıkması üzerine 12 yaş altına kullanılması sınırlandırılmıştır.

İmipramin: Kardiotoksişsite riski nedeniyle EKG izlemi gerektirir. dozaj: 5mg/kg/gün ile sınırlanmıştır. EKGda 130 üzeri kalp atımı, 0.22 sn’den üzeri PR aralığı, QTc 0.48’de uzunsa TCA kullanılmamalıdır.

  1. Triskliklerin psikostimulanlara göre avantajları nelerdir?
  • TCA 24 saat etkilidir. Günde 1kez almak yeterli olabilmektedir.
  • TCA bağımlılık yapmaz.
  • ADHD ile birlikte sıklıkla enüreziste olabilmekte, idrar problemi de halledilebilmektedir.
  • TCA tiklere sebep olmaz.
  • TCA alanlar daha az sıklıkla uyku problemi yaşarlar.
  • TCA alanlar sabah daha kolay uyanırlar.
  • TCA’nın büyüme üzerine yan etkisi yoktur.

TCA aşırı dozlarda kardiak problemler çıkarabilir fakat terapötik dozlarda problem oluşturmazlar.

  1. Diğer ilaçların kullanım özellikleri nasıldır?

Klonidin: %70 etkilidir. IQ düşük ve tourette li olan DEHB’lularda tercih edilir. Tedaviye 0.1 mg’lık standart tabletin yarısı olan 0.05dozla başlanır. 0.3 mg/günlük maksimum doza ulaşıncaya kadar her 3 günde bir doz yükseltilir. Tourettli DEHB’lularda diğer alternatif TCA’dır.

Tiyoridazin: Metilfenidat kadar etkili bulunmuş, fakat şişmanlama, yatak ıslatma ve tardif diskinezi gibi daha fazla yan etki ortaya çıkarmıştır. yaş kadar damla X öğün sayısı, sütle vermeyiniz.

Lityumun DEHB’da yeri yoktur.

Bupropion: 1mg/kg/gün başlanıp, 6 mg/kg/gün’ kadar doz yükseltilerek kullanılabilir.

  1. Anne-babalar için bazı stratejiler?

Yaşlı jeneresyonun daha zor kabulleneceği bir görüş kabul edilmektedir: KÖTÜ ÇOCUK diye bir şey yoktur; DİSİPLİN eksikliği vardır.

  1. Transitioning: ADHD’lı çocuklar değişiklerde zamanı ayarlamada zorlu yaşarlar; isteklerinin hemen olmasını ister, uzun zamana tahammül gösteremezler. Değişikliklerle başa çıkmaları için değişikliklerin etkisini azaltmak gerekir (örneğin 5 dakika içinde ayırılacağız tarzında zaman bildirip süre tanımak gerekir).
  2. Kurallar-ödüller/sonuçlar: İstenmeyen davranışları ilk basamakta önlemek için basit ev kuralları koyun ve cezalarla destekleyin.
  3. Time-outs (mola):Birçok ceza çeşidi vardır. 2 faydalı olanı: Çocuğu ortamdan uzaklaştırma ve öğrenmesi ve düşünmesi için zaman oluşturmaktır.
  4. İmtiyazları kaldırmak
  5. Fiziksel şiddet: (Ağzını sabunla yıkama ve kıçına şaplak atma=spankings gibi). Çocuğa fiziksel şiddet çocuğu son derece cesaretini kırar ve yanlızca olumsuz davranışı pekiştirir.
  6. Yapı/tutarlılık: Yapılandırılmış ortamlar hazırlayın.
  7. Kaydırma ve yönlendirme: Çocuğu başka alanlara kaydırın.
  8. Görmemezlikten gelme: Çocuğun küçük hatalarını görmemezlikten gelin. Sürekli ikaz genellikle çocuğun kendilik saygısında düşmeye yol açar.
  9. Destekleme ve eğitim
  10. Övme: Çok basit fakat etkili bir metodtur (This is very simple but effective method). Güzel davranışlarını övün.
  11. İlaç tedavisi
  1. DEHB Hakları Beyannamesi:

“Odaklaşmama yardımcı olun!”

Lütfen. dokunarak öğrenmememi sağlayın. Ellerimle göstererek ve vücut hareketleri ile gösterin.

“Sonrasında ne geleceğini bilmem gerekir!”

Lütfen bağımlı olduğum ve sorumlu olduğum günlük işlerde bana planlı bir ortam hazırlayın. Bir değişiklik öncesinde hazırlanmam için mutlaka öncesinden haber verin.

“Beni bekleyin, hala düşünüyorum”

Lütfen kendi adımlarımla ilerlememe müsaade edin. Eğer acele edersem, her şeyi karıştırır ve altüst ederim.

“Şaşırıp, takılıp, o işi yapamaya bilirim!”

Lütfen. Problemi çözmeme için önerilerde bulunun. Yol tıkalı ise dolambaçlı yoldan gitmeyi öğretin.

“Doğru mu yapıyorum? Hemen bilmem gerekir!”

Lütfen. Nasıl yapacağım konusunda hemen ve bolca geribildirimde bulunun.

“Unutmadım sadece ilk söyleyişte duymadım, dikkatimi veremedim!”

Lütfen. Beni yönlendirin ve istediğiniz ve söylediğiniz şeyi, anlayıp anlamadığımı kontrol için bana tekrarlatın.

“Sandalyemde, oturduğum yerde miyim bilemem!”

Lütfen durmamı, düşünmemi ve sonrasında hareket etmemi hatırlatın.

“Hemen şimdi yaptım mı?”

Lütfen Kısa süreli çalışma periyodları ayarlayın.

“Biliyorum, her şeyi yanlış mı yapıyorum ?”

Lütfen küçük başarılarımı ödüllendirin. Kendime güvenebilmem için bu gerekli.

“Fakat niçin her zaman haykırıyorum?”

Doğru yaptığım şeyleri yakalayın ve özgün pozitif davranışlarımı ödüllendirin. Kötü davranışlarımın olduğu günlerde iyi yönlerimi hatırlatın.

Ruth Harris. An A.D.D. Child’s Bill of Rights. Newsletter of The Delaware Association For The Education of Young Children, Winter 1993-94.

ENKOPREZİS

Dört yaş üzeri çocuklarda dışkının giysilerine ya da uygunsuz herhanği bir yere kaçırılmasıdır. DSM-IV tanı ölçütlerine göre konstipasyonlu ve konstipasyonsuz olarak iki tipi tanımlanmıştır.

Sıklık

Batı kültüründe 4 yaşındaki çocukların %95’inin, 5 yaşında ise %99’unun dışkı kontrolunu kazandığı kabul edilmektedir. Enkoprezis 7 yaşında %1.5, 10-11 yaşlar arasında %0.8 olarak bildirilmektedir.

Nedenleri

Bozukluk değişik şekillerde ortaya çıkmaktadır. Yeterli tuvalet eğitimi verilmemesi ya da bu eğitime yeterli yanıt alınmaması şeklinde olabilir. Bu durumda barsak kontrolu hiç kazanılmamıştır. İkinci şekilde ise ruhsal bir bozukluğa bağlı olarak, fizyolojik barsak kontrolu normal olmasına rağmen uygun yerelere dışkılamayla ilgili kurallara karşı isteksizlik, direnç ve başarısızlık vardır. Fizyolojik olarak dışkıyı tutamamanın sonucu ortaya çıkan son durumda ise barsak içeriğinin birikmesine bağlı olarak kaçırma ve uygunsuz yerlere dışkılama görülebilir. Bu ebeveyn-çocuk arasındaki tuvalet eğitimi çatışmasından ya da ağrılı dışkılama nedeniyle dışkının tutulmasından kaynaklanabilir. Bozukluğa yol açan nedenler:

Fizyolojik etkenler: Sfinkter kontrol bozuklukları, sıvı ya da yarı sıvı durumundaki dışkının kaçırılmasına yol açan kabızlık, psikojenik megakolon, tuvalet eğitiminin verilmemesi veya tamamlanmaması, DEHB nedeniyle tuvalet alışkanlığının gelişmemiş olması ve depresyon sayılabilir.

İlişkisel etkenler: Ebeveynden kaynaklananlar: babanın uzaklığı, annenin ise nevrotik özellikleridir. Özellikle annenin tuvalet eğitimindeki ya aşırı katı tutumu ya da aşırı gevşek ve aldırmaz tutumu örnek verilebilir. Çocuktan kaynaklananlar: nörolojik, bilişsel ve fiziksel gelişme gerilikleri, tuvalet ve tuvalete gitme ile ilgili mantık dışı fantazi ve korkular ile çocuğun genel olarak inatçı tutumu içinde tuvalet eğitiminde de direnmesidir.

Çevresel etkenler: Aile içi bozuk etkileşim, anne-çocuk ilişkilerindeki bozukluklar ve aile dışı diğer çevresel etkenler ayılabilir. Aile dışı çevresel etkenlerden ise çocuğun ya da birincil bakım veren kişinin önemli hastalıkları, çocuğun sters olarak algılyabileceği önemli değişiklikler ile çocuk ve aileyi etkileyen önemli yaşam olayları sayılabilir.

Organik nedenler: Anal ya da rektal dışa atım dinamiklerindeki bozukluklar sayılmaktadır. Bu başlık altında, rektal ya da anal bölge stenozları, düz kas hastalığı, anal fissür, rektal prolapsus, konjenital aganglionik megakolon, gastrointestinal enfeksiyonlar, spina bifida ve endokrin nedenlerdir.

Ayırıcı tanı ve eşlik eden bozukluklar

Yukarıda belirtilen organik nedenlerin tümümnün ayırıcı tanıda gözönünde bulundurulması gerekmektedir.

DEHB; karşı gelme bozukluğu ve davranım bozukluğu ile enürezis ve masturbasyon enkoprezise eşik edebilmektedir. Enkoprezise eşlik eden hiperaktivite oranı %23.4 olarak bildirilmektedir. Enkoprezisi olan çocuklarda bozukluğa bağlı sosyal etkinliklerden kaçınma, özgüvende azalma gibi sorunların yanısıra, bulaştırdıkları çamaşırlarını saklama gibi davranışlarda gelişebilmektedir.

Tedavi

Çocukların %/(‘I eğitimsel, davranışsal ve fizyolojik girişimlere yanıt verirler. Ailedeki sorunların ya da gerginliklerin giderilmesi belirtilerde azalmaya neen olmaktadır. Enüreziste olduğu gibi takvim tutması önerilir. Konstipasyonla giden tipinde oral laksatif ve rektal katartikler ile liften zengin diyet önerilebilir. İlaç tedavisi olarak düşük dozda imipramin kullanımının da yararlı olabileceği bildirilmektedir.

ENÜREZİS NOKTURNA

Enürezis terimi, Yunanca idrar yapmak “enourein” sözcüğünden gelmektedir. Tıbbi terminolojide idrar kaçırmayı (yatağı ıslatma) tanımlamak için kullanılmaktadır.

Normal gelişimleri sırasında çocuklar, genellikle 2-3 yaşları arasında mesane kontrolünü kazanmaya başlarlar. Gece kontrolü ise genellikle üçüncü ya da dördüncü yıllar arasında tamamlanmaktadır.

Enürezis Nokturna (EN) DSM-IV tanı ölçütlerine göre; 5 yaşından büyük çocukların, uyku sırasında, tekrarlayıcı nitelikte, istemsiz idrar kaçırması, bu davranışın üç ay süre ile en az haftada iki kez ortaya çıkması, okul ya da sosyal yaşantı ile ilgili bir sıkıntı nedeni olması ve durumun tıbbi bir hastalığa bağlı olmaması olarak tanımlanır. EN, DSM-IV sistemine göre dışa atım bozuklukları arasında sınıflandırlırken, ICD sisteminde duygusal ve davranışsal bozukluklar başlığı altında sınıflandırılmaktadır (burada yaş sınırı 4 yaş olarak belirtilmektedir). Çoğu uyku araştırmacıları bozukluğu bir parasomnia olarak ele almaktadır. Ancak daha yaygın olan görüş; bu belirtileri 5 yaşından küçük çocuklarda “gecikmiş ya da sorunlu tuvalet eğitimi” olarak tanımlamaktadır.

Beş yaşından sonra geceleri yatak ıslatma oluyorsa nokturnal, gündüzleri idrar kaçırma oluyorsa diurnal enürezisten söz edilir. Nokturnal enürezis daha çok erkek çocuklarda, diurnal enürezis ise kız çocuklarda sık görülmektedir. Gün içinde giysilerini ıslatanların yaklaşık 1/3’ü urgency (sıkışma) inkontinansdır. Bu çocuklar, tuvalete koşarken veya pantolununu indiriken idrarlarını kaçırırlar. Genellikle kızlarda olup aşırı mesane spazmı öyküsü veya oyuna dalma sözkonusudur. EN, sorunun başlangıç biçimi ve seyrine göre primer (birincil) ve sekonder (ikincil) olarak iki gruba ayrılır. En az bir yıllık idrar tutma periyodunun olmadığı durumlarda enürezis primer olarak adlandırılır. Primer enürezis için, en az 3 veya 6 aylık kuruluk periyodunun olmadığı durumları koşul kabul edenler de vardır. Tüm enüretiklerin %80-90’ınını oluşturan bu grupta daha çok genetik yatkınlık, biyolojik ve gelişimsel etmenler sorumlu tutulmuştur. Sekonder enürezis ise en az 1 yıl süren kuru bir periyoddan sonra tekrarlamanın olmasıdır. İkincil EN en sık 5-8 yaşlar arasında görülür ve bu grupta daha çok psikolojik etmenlerin sorunu başlattığı ileri sürülmektedir.

Enüretik epizodların sıklığını tanı kriteri olarak kullananlar da mevcuttur. Haftada 1 epizottan ayda 1 epizoda kadar farklı değerlendirmelerle karşılaşılmaktadır. Örneğin, Mahony Enürezis Kliniği ayda 1-3 epizodu hafif, gecede 1 epizodu sık, devamlı idrar kaçırmayı ileri derecede kabul etmektedir.

 

SIKLIK

Enürezisin prevalans oranları araştırmalar arasında büyük ölçüde değişmekle birlikte, Büyük Britanya’da 5 yaşındaki çocuklarda %10 (her 10 çocuktan biri), 8 yaşındaki çocuklarda %4 (her 25 çocuktan biri) ve 14 yaşındaki ergenlerde %1 kadardır. EN ülkemizde çocuk psikiyatrisi polikliniklerine yapılan başvuruların en sık nedenleri arasındadır. Ankaradaki Çocuk Ruh Sağlığı bölümlerine getirilen çocuklardaki enürezis oranı %18-21 civarındadır.

Bozukluk düşük sosyaekonomik gruplarda, eğitim düzeyinin düşük olduğu aileler ve kurumlarda yaşama gibi psikosoyal stres altındaki ve sosyal yönden olumsuz durumdaki çocuklarda daha sıktır.

Erkek çocuklarda kız çocuklardan daha fazla görülür. Ergenlik döneminde cinsiyet yönünden eşitlenir.

ETİYOLOJİ VE PATOGENEZ

EN’in nedenlerini belirlemek güçtür. Etiyolojide birçok varsayım ileri sürülmektedir.

BİYOLOJİK ETKENLER

Ailesel yatkınlık

Enüreziste kalıtımsal etmenler önemlidir. Fakat geçişin nasıl olduğu henüz belirlenmiş değildir. Yapılan bir çalışmada otozomal dominant bir geçişin olduğu ve hastalığın 13q13-q14.3 kromozom lokalizasyonları ile ilişkili olabileceği ileri sürülmüştür.

Yapılan araştırmalar enüreziste ailesel bir yatkınlık olduğu görüşünde birleşmektedir. Enüretik çocukların %70-75’inin birinci dereceden akrabalarında devam eden enürezis veya geçmişte enürezis olduğu bildirilmektedir. Eğer öykü tek ebeveyne aitse bu risk %40-45’e düşmekte, ailesel öykü yoksa %15’e kadar düşmektedir. 3206 çocuğun incelendiği İskandinavya araştırmasında, anne enüretik ise çocukta EN ortaya çıkma riskinin 5.2 kat, baba enüretik ise aynı olasılığın 7.1 kat arttığı bulunmuştur.

Monozigot ikizlerde eş hastalanma (konkordans) oranının %69, dizigot ikizlerde %2-30 olduğu saptanmıştır. Bu bulgudan çıkarak EN için bir genetik yatkınlıktan söz edilebilir.

Mesane fizyoloji ile ilgili sorunlar

2 yaşındaki bir çocuğun mesanesinin gerçek hacmi henüz oldukça küçüktür. Ancak 4 yaşındaki bir çocukta mesane, gece boşalmayacak kadar yeterli genişlemeye erişir. 5 yaşındaki bir çocuk ise refleks olmaktan çok, istemli olarak idrar yapma yeteneğini kazanır ve idrarını istemli olarak durdurması mümkündür. Enüretik çocukların ise işlevsel mesane kapasitesinin daha düşük olduğu, internal sfinkterin tam olarak işlev görmesinin normalde en geç 6 yaşında tamamlanmasına karşın enüretiklerde bu sürenin uzadığı bildirilmiştir.

Enüretik çocukların gerçek mesane kapasiteleri, anestezi ile mesane kontraksiyonları ortadan kaldırıldığında normaldir. Fakat uyanıklık sırasında mesane, gerçekten dolu olmadan kasılmaya başlar. Yani mesane tam dolmadan, boşalma ihtiyacı ile ilgili işaretler gönderir. Bundan dolayı, enüretik çocuklar gündüz sık fakat küçük miktarlarda idrar yaparlar. Aynı kasılmalar gece uykusu sırasında da olur ve belki de daha kuvvetlidir. Bazen de çocuğun eksternal üretral sfinkterinin gücü normalden azdır. Bu durumda gece mesane kasılır ve internal sfinkter gevşerse, çocuk ancak eksternal sfinkteri uyarıldığında ve yeterli bir güç ile kasıldığında kuru kalabilir.

Uyku çalışmaları

Uyku evreleri ve enürezis arasındaki ilişkiyi araştıran ilk çalışmalarda, enürezisin derin uykuda ortaya çıktığı ve rüya eşdeğeri olduğu ileri sürülmüştür. Daha yeni çalışmalarda ise enürezise uyanıklık sinyallerinin öncelik ettiği, delta uykusundan köken aldığı ve uyanma ile ilgili (arousal) bir bozukluk olduğu vurgulanarak, her uyku döneminde görülebildiği gösterilmiştir.

Enüretik çocukların ileri derecede derin uykuları olduğuna inanılmakla birlikte, uyku elektro ensefalografisi çalışmaları, bunlarda derin uykunun temel yapısı ile herhangi bir anormalliğin olmadığını göstermiştir. Ancak, derin uykudan hafif uykuya veya uyanıklığa doğru vijilansın arttığı durumlarda enürezisin olduğunu düşündüren bulgular vardır. Ebeveynler, problemin daha çok çocuğun derin uykusundan dolayı olduğuna inanırlar. Bu algılama muhtemelen, ebeveynlerin çocuğu idrar yaptırmak için kaldırmaktaki güçlüklerinden ileri gelmektedir. Fakat, enüretik olmayan çocukların geceleri uyandırılmaları da aynı derece de güçtür. Birçok araştırmacı, enürezisin gecenin ilk üçte birlik kısmında ve yavaş dalga uykusu sırasında olduğunu bildirmektedir.

Gelişimsel sorunlar

Enüretik çocuklarda hem motor hem de dil gelişiminde gecikme olduğu saptanmıştır. Bir çalışmada EN dışında herhangi bir sorunu olmayan35 çocukta kronolojik yaşa göre kemik yaşındaki gecikme, kontrol grubundan fazla bulunmuştur. Uzunlamasına yapılan bir alan araştırmasında EN tanısı alan çocuklarda kontrol grubuna göre iki kat daha fazla oranda gelişimsel gecikme saptanmıştır. Bir araştırmada enüretik çocuklarda pubertenin de geciktiği bulunmuştur. Birçok enüretik çocukta saptanan koordinasyon sorunları gibi silik nörolojik belirtiler de gelişimsel sorunların başka bir göstergesidir.

Enürezis için meme ile beslenme ve ilk doğmuş çocuk olmanın koruyucu faktör olduğu ileri sürülmüştür.

Hormonal etkenler

Erişkinlerde gündüz, geceye oranla 2-3 kat daha fazla idrar üretilir. 3 yaşına kadar çocuklarda gece antidiüretik hormon (ADH) salınımları nedeniyle yetişkinlerdeki bu fark yoktur. Enüretiklerde gece ADH salınımlarının devam ettiği ve ADH’unun sirkadiyen ritmindeki anormal değişikliklerin enürezise yol açtığı konusunda ileri sürülmektedir. Enüretik çocuklarda nonenüretiklere göre sabah ADH seviyeleri daha düşük bulunmuştur. Ayrıca atrial natriüretik peptid enüretiklerin bir kısmında düşük olarak bulunmuştur.

PSİKOSOSYAL ETKENLER

Tuvalet eğitimi

Tuvalet eğitimine erken başlama, katı tuvalet eğitimi ve anne-babanın uygunsuz veya kayıtsız tutumları EN’a zemin hazırlayabilir. Gelişimsel açıdan bebeğin sfinkter tonusunu denetlemesinin olanaksız olduğu bir dönemde tuvalet eğitimine başlanması inatlaşmalara neden olabilir. Bu, genellikle titiz, düzenli bir annenin baskılı tuvalet eğitimine karşı pasif agrsif bir tepki niteliği taıyabilmektedir. Tuvalet eğitimine çocuğun sfinkterleri üzerindeki denetimini kazanmaya başladığı 1.5 yaş civarında başlanması daha uygun olur. Bu dönemde çocuk tuvalete uygun aralıklarla götürülür ve tuvaletini uygun yere yapması desteklenir. Gündüzleri bezlenmeyen çocuk, tuvaleti dışında idrar yaptığında idrar yaptığında bu sorunun üzerinde pek durulmaz, daha çok önceki “başarıları” hatırlatılarak uygun davranışın pekiştirilmesi hedeflenir. Çocuk tuvaletini söylemeye başlar başlamaz artık geceleri de bezsiz yatırılabilir. Tuvalet eğitimine 2.5 yaşından sonra başlanması da EN için zemin hazırlayabilir. Uzun süre bez kullanılması çocuğun sfinkter denetimini öğrenmesini geciktirebilir.

Zorlu yaşam olayları

Aile düzenindeki önemli değişiklikler ve kayıplar gibi zorlu yaşam olayları, özellikle sekonder EN’da nedensel açıdan önem taşırlar. Ailede ölümler, ayrılıklar, boşanma, geçimsizlikler, hastalıklar ya da okulda başarısızlıklar gibi yaşam olaylarının yaratcağı anksiyete enürezis ile ifade edilebilir.

Kardeş doğumu ile başlayan ikincil enürezis bir regresyon belirtisi olabilmekte, bazen enürezis kardeşe duyulan saldırgan duyguların ifadesi olabilmektedir.

Eşlik eden psikiyatrik sorunlar

Birçok enüretik çocukta psikiyatrik bozukluk olmamakla birlikte, bu çocuklarda psikiyatrik bozukluğun olasılığının diğer çocuklardan daha fazla olduğu belirtilmektedir.

EN tanısı alan çocukların benlik saygılarının kontrol grubuna göre daha düşük olduğunu, sorun düzelince benlik saygısının normale dödüğünü gösteren çok sayıda çalışma vardır.

AYIRICI TANI

EN ayırıcı tanısında idrar yolu enfeksiyonları, ektopik üreterler, epispadias, pubis kırıkları, spina bifida, geniş mesane boyun anomalisi, üriner sistem cerrahisi komplikasyonu (iatrojenik enürezis ) gibi ürolojik sorunlar, hipertiroidizm, diabetes insiputus ve diabetes mellitus gibi endokrin sorunlar, epileptik nöbetler, orak hücreli anemi ve bazı hemoglobin anormallikleri, ve allerjik nedenler de akla gelmelidir. İdrar yolu enfeksiyonları özellikle kızlarda EN sebebi olabilmektedir. Bir çalışmada enüretik kızların %24’ünde yalnızca antibiyotik kullanımı ile belirgin düzelme saptanmıştır. Bu nedenlerle başvuran her çocuğa rutin idrar tetkiki yapmak gerekir. Enüretiklerin ancak %1’inde radyolojik olarak gösterilebilen bir lezyon saptanmıştır. Bu nedenle, öykü ve muayenede patoloji düşündürmeyen olgulara ileri tetkikler yapılması gerksizdir.

Ayrıca kronik konstipasyonu olan çocuklarda da mesane kapasitesi küçüldüğü için EN ortaya çıkabilir.

Thioridazine, thiothixene, kozapin ve zulpentiksol gibi nöroleptik ilaç kullananan bazı kişilerde enürezis görülebileceği de bildirilmiştir. Bu gibi ilaçları kullananlarda dopamin reseptörlerinin antagonistik aktivitesi ile enürezis arasında bir ilişkinin olduğunu düşünmek mümkündür. Sodyum Valproat’ın bir yan etkisi olarak da enürezis tarif edilmiştir.

MATEMATİK BOZUKLUĞU

DSM-IV’ e göre matematik bozukluğu öğrenme bozukluklarından birisidir. Matematik bozukluğunda dört yetenek grubunda bozuklukların olduğu belirlenmiştir: dil yetenekleri (matematik terimlerini anlama ve yazılı problemleri matematik sembollerine çevirme), algısal yetenek (sembolleri tanıma ve anlama ve sayıları kümeleştirme yeteneği), matematik yetenekleri (toplama, çıkarma, çarpma, bölme ve temel işlemlerin sırasını izleme) ve dikkat yetenekleri (rakamları doğru yazma ve işlem sembollerini doğru gözleme).

Okuma bozukluğu, gelişimsel koordinasyon bozukluğu ve karışık algılayıcı-ifade edici dil bozukluğu sıklıkla matematik bozukluğu ile birliktedir. DSM-IV’ e benzemeyerek, ICD-10’ da matematik bozukluğuna ek olarak okuma ve heceleme özürlerinin mevcut olmaması gerekir.

Matematik bozukluğu yeni bilinen bir şey değildir. 1980 deki DSM-III’ e kadar bir psikiyatrik bozukluk olarak tanınmamıştır. Matematik bozukluğu için başka terimler de kullanılmaktadır: Gerstmann sendromu, diskalkuli, konjenital aritmetik bozukluğu, akalkuli ve gelişimsel aritmetik bozukluğu.

Matematik bozukluğu tek başına kalındığı (izole) durumlarda veya dil ve okuma bozuklukları ile birlikte görülebilir. Bu bozuklukta çocuğun zeka kapasitesi ve eğitim düzeyi beklenen kadar olmalıdır. Matematik yeteneğindeki bozukluk okul performansını veya günlük etkinlikleri etkilemeli ve herhangi bir nörolojik veya duygusal bozuklukla birlikte olmamalıdır.

Epidemiyoloji

Matematik bozukluğunun görülme sıklığı iyi araştırılmadığından zeka geriliği olmayan okul çocukları arasında kabaca % 5 kadar tahmin edilmektedir. Eğitimsel kısıtlılığın bu sayıyı nasıl etkilediği açık değildir. Fakat matematik bozukluğu olan çocukların olasılıkla diğer öğrenme bozukluklarını veya dil özürünü de taşıdıkları düşünülmektedir. Matematik bozukluğu için cinsiyet oranı henüz araştırılmaktadır. Bu bozukluk kız çocuklarında erkek çocuklardan daha fazla olabilir.

Etiyoloji

Matematik bozukluğunun nedeni bilinmemektedir. Bir ilk kuram sağ serebral hemisferde, özellikle oksipital lob alanlarında nörolojik bir eksikliğin olduğunu ileri sürmüştür. Bu bölgeler görsel-uzaysal uyaran işlemlerinden ve dolayısıyla matematik yeteneğinden sorumludur. Ancak bu kuramın geçerliliği daha sonraki nöropsikiyatrik çalışmalarda az destek bulmuştur.

Şimdi nedenin çoğul etmenli olduğu düşünülmekte ve beslenme, biliş, duygu, eğitim ve sosyo-ekonomik etmenlerin matematik bozukluğunun çeşitli derece ve birleşimlerinde etken olduğu varsayılmaktadır. Okuma ile karşılaştırıldığında aritmetik yeteneğinin eğitim miktarı ve kalitesine daha fazla bağlı olduğu sanılmaktadır.

Tanı

Çocuğun okul performans öyküsü dikkatle incelendiğinde aritmetik ile ilgili erken dönemdeki güçlüklerin mevcut olduğu bulunur. Matematik bozukluğu olan bir çocuk utanç duyabilir ve yardım almadığından gittikçe geriler. Doğru tanı çocuğa bireysel uygulanan standart aritmetik testiyle konur. Normal bir zekası olan bir çocuk bu testten beklenen düzeyin altında puanlar alırsa matematik bozukluğu düşünülmelidir. Matematik bozukluğu tanısı konmadan önce bir yaygın gelişimsel bozukluk ve mental retardasyon dışlanmalıdır.

Klinik özellikler

Matematik bozukluğu olan birçok çocuk ilk eğitimin ikinci ve üçüncü sınıflarında tanınır. Böyle çocukların tek basamaklı sayıları toplama ve sayma gibi temel sayı kavramları bulunduğu yaş normunun altındadır. Fakat çocuk diğer alanlarda normal zeka yetenekleri gösterir. İlk eğitimin ilk iki veya üçüncü yılında matematik bozukluğu olan çocuk ezber belleğine güvenerek matematikte biraz ilerleme yapabilir. Fakat daha sonra aritmetik işlemleri farklılık ve ustalık yetisi düzeyini gerektiren karmaşık duruma geldiğinde bozukluk belirginleşir.

Bazı araştırıcılar matematik bozukluğunu çeşitli bölümlere ayırırlar: anlamlı şekilde saymayı öğrenmede bozukluk, asıl (kardinal) ve sıra gösteren (ordinal) sistemleri öğrenmede güçlük, aritmetik işlemlerini yapmada güçlük ve nesneleri gruplar halinde kümelemeyi imgelemede güçlük. Bu çocukların görsel ve işitsel sembolleri çağırıştırmalarında, niceliğin korunmasını anlamada, aritmetik basamakların sırasını hatırlamada ve problem çözmede ilkeleri seçme güçlükleri olabilir. Bu sorunları olan çocukların iyi işitsel ve görsel yeteneklere sahip oldukları kabul edilmektedir.

Matematik bozukluğu sıklıkla okuma bozukluğu, yazılı ifade bozukluğu, koordinasyon bozukluğu ve ifade edici ve alıcı dil bozukluğu ile birliktedir. Heceleme sorunları, bellek ve dikkatte eksiklikler ve duygusal ve davranış sorunları mevcut olabilir. Küçük okul çocukları önce diğer öğrenme bozukluklarını gösterir. Bundan dolayı bu çocuklarda matematik bozukluğunun olup olmadığı kontrol edilmelidir. Normal zekası olan serebral palsili çocuklarda da matematik bozukluğu olabilir.

Matematik bozukluğu ile diğer iletişim ve öğrenme bozuklukları arasında ilişki henüz açık değildir. Algılayıcı dil bozukluğu ile ifade edici dil bozukluğu olan çocuklarda matematik bozukluğu olması yaygın değildir. Ancak böyle bir durum çocukların çözümleme ve şifreleme işlemleri bozuksa birlikte görülür.

Ayırıcı tanı

Matematik bozukluğu mental retardasyon sendromu gibi tümsel bozukluklardan ayırt edilmelidir. Mental retardasyondaki aritmetik güçlükleri tüm zeka işlevlerindeki genel bozuklukla birliktedir. Yetersiz eğitim çocuğun aritmetik performansını etkileyebilir. Böyle olduğunda aynı sınıftaki çocuklarda benzer düşük aritmetik performansının olduğu da görülebilir. Davranım bozukluğu ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu matematik bozukluğu ile birlikte olursa bu olgularda her iki tanı da konulmalıdır.

Gidiş

Çocuklardaki matematik bozukluğu genellikle ilk eğitimin üçüncü sınıfında görülür. Bazı çocuklarda bu bozukluk birinci sınıfta belirgindir. Orta derecede matematik bozukluğu olan çocukların aritmetik güçlükleri yoğun eğitsel girişimlerle çözülmediği zaman aritmetik güçlükleri devam eder ve kendilik kavramları düşük olur, depresyon ve engellenme görülebilir. Bu komplikasyonlar okula gitmek istememe, okuldan kaçma veya davranım bozukluklarına yol açabilir.

Tedavi

Çeşitli eğitimsel tedavilerin etkinliği tartışılmakla birlikte bu gün matematik bozukluğu için en etkili tedavi eğitimdir. Ortak kanı eğer tedavi yöntemleri ve materyeller o çocuğa, o bozukluğa, o bozukluğun şiddetine ve öğretim planlarının uygulanabilirliğine uygunsa eğitimin yararlı olduğudur. Yakın zamandaki bir araştırma matematik eğitiminin hesaplamaktan çok problem çözme etkinliğinde yardımcı olduğunu göstermiştir. Bilgisayar programları da yardımcı olabilir ve eğitim desteğini arttırır. Sosyal yetenek eksiklikleri çocuğun yardım aramasında direnç oluşturur. Bundan dolayı sosyal alanlarda olumlu problem çözme yeteneklerinin geliştirilmesi de matematik yeteneği eksikliğine yardımcı olur. Koordinasyon sorunu da matematik bozukluğu ile birlikte olabilir. Bu gibi durumlarda fiziksel tedavi ve duyusal bütünleşmeyi sağlayıcı etkinlikler yardımcı olabilir.

Matematik Bozukluğu (DSM-IV)

  1. Bireysel olarak uygulanan standart testler ile ölçüldüğü üzere, kişinin kronolojik yaşı. Ölçülen zeka düzeyi ve yaşına uygun olarak aldığı eğitim göz önünde bulundurulduğunda matematiksel becerileri beklenenin önemli ölçüde altındadır.
  2. Tanı Ölçütündeki bozukluk okul başarısının ya da matematik becerileri gerektiren günlük yaşam etkinliklerini önemli ölçüde bozar.
  3. Duyusal bir bozukluk varsa bile matematik becerisi sorunları genellikle buna eşlik edenden çok daha fazladır.

Kodlama notu: Genel tıbbi bir durum (örn.nörolojik) ya da duyusal bozukluk varsa bu durumu Eksen III’te kodlayınız

OKUL REDDİ / AYRILMA ANKSİYETESİ BOZUKLUĞU

(SCHOOL REFUSAL / SEPARATION ANXIETY DISORDER)

Bowlby’nin geliştirdiği Bağlanma (Attachment) teorisine göre; Attachment (Bağlanma), gelişen çocuk ile dışarıdan ihtiyacını gideren veya ilği gösteren kişi arasındaki duygusal tonu yansıtır. Bu kişi, primer olarak infantın bakımından sorumludur ve bebek duygusal enerjisini ona yönlendirir.

Spesifik stabil bir figüre baglanma, bizim toplumumuzda anne,sağlıklı gelişim için önemlidir. Bowlby’e göre bağlanma anne ile olan “doyum ve zevkin olduğu, sıcak, yakın ve devamlı ilişki” oluştuğu zaman gerçekleşir. Bağlanma, yaşamın birinci yılında oluşur ve anne ile bebeğin birbirini etkilediği resiprokal niteliktedir.

Bonding (Bağlanma); bazen attachment ile eş anlamlı kullanılır fakat bunlar farklı fenomenlerdir. Bonding, attachment’den farklıdır, annenin infanta olan hislerine değinir. Anne, normalde bir güvenlik kaynağı olarak infanta muhtaç değildir. Bu olay, bağlanma davranışının gerekliğidir. Anne ve infant arasında cilt teması olduğu zaman veya ses ve göz teması gibi diğer kontaktlar olduğunda; annenin infanta bağlılığı gelişir. Bu konuda birçok araştırma yapılmıştır. Bazı araştırıcılar; doğumdan hemen sonra bebekle cilt teması olan annelerin, bu tecrübeye maruz kalmayan annelere oranla, daha güçlü bağlanma şekli geliştirmekte ve daha fazla yakın ilgi gösterdiğini ileri sürdüler. Bazı araştırmacılar ise; Bağlanmanın oluşabilmesi için, doğumdan hemen sonraki kritik bir zaman dilimi içinde, cilt temasının oluşması gerektiğini ileri sürdüler. Bu tartışmalı bir konsepttir. Çünkü çoğu anne hemen bu temas oluşmasa bile infanta belirgin bağlanabilmekte ve iyi bir anne bakımı gösterebilmektedirler.

Bebekteki bağlanma aşağıdaki evrelerde gelişir:

Birinci evrede (preattachment stage) (doğum-8 hafta); Bebek daha çok açken ağlamasına rağmen, anne bunun acı, çaresizlik veya kızgınlıktan doğan sıkıntıyı temsil ettiğine dair ağlama uyaranı olarak geneller. Bağlanmayı kuvvetlendiren diğer belirtiler: gülme, bebeğin çıkardığı sesler ve bakmadır. Gelişen çocuk, anne veya bakım verene bağlandığı anda; anne uzaklaştığında ağlayacaktır. Ayrılmanın anlamı; çocuğun gelişim seviyesine ve mevcut olan bağlanmanın evresine bağlıdır.

İkinci fazda (bağlanmanın oluşum evresi) (8 -10 haftadan 6 aya kadar): İnfant, çevresindeki bir veya birden fazla kişiye bağlanır. Özel şahıstan ayrılma, ihtiyaçları karşılandığı sürece sorun çıkarmaz.

Sonraki evre (Belirgin bağlanma) (6 ay – Yetişkinliğe kadar): Bakıcı veya anne ayrıldığında ağlar ve diğer sıkıntı belirtileri gösterir (Bu bazı çocuklarda üçüncü ayda başlar). Anneye verildiğinde infant ağlamayı keser ve sıkı sıkı yapışır, sanki annesinin döndüğü konusunda fazla bir güvence elde etmek istermiş gibidir. Bazen ayrıldıktan sonra anneyi görmek ağlamanın durması için yeterli olur. Çocuklar büyüdükçe, onların annelerinden uzaklaştığı zaman distress’in oluştuğu kritik bir mesafe vardır.

Anne yoksunluk sendromu olarak bilinen, Rene spitz tarafından hospitalizm (yuva hastalığı) veya anaklitik depresyon olarakta adlandırılan durumda; annelerinden uzun süre (3 ay’ın üzeri ) ayrı kalan veya bakımevine verilen, 2 yaş altındaki bazı çocuklarda gözlenir. Bu çocuklarda, önceden tahmin edilebilen davranış kalıpları basamak basamak gelişir:

1.Protesto Dönemi: Ağlamak, çağırmak ve kaybolan kişiyi aramakla, ayrılığa karşı protesto gösterir. Ağlamaları dindirilemez, yatıştırılamaz; kısa süreli susma sırasında yanlarına biri yaklaşacak olursa yeniden ağlamaya başlarlar. Sustuklarında yüzlerinde yorgun ve küskün bir ifade belirir.

2.Çaresizlik Dönemi: annesinin döneceği konusunda tamamen ümitsiz duruma düşer.

3.Detachment Dönemi: Anneden kendisini duygusal olarak ayırır. Bowlby bu evrenin anneye karşı ambivalans hisleri içerdiğini düşünüyor, çünkü çocuk hem anneyi ister hemde terkettiği için ona öfkelidir. Anne döndüğü zaman, ilgisini kesmiş evrede olan çocuk indefere davranış gösterir. Anne unutulmamıştır fakat ilk terkettiğinden dolayı anneye öfke duyar ve yeniden olacağı konusunda korku duyar. Bu çocukların bazıları yetişkinlik dönemlerinde; duygusal ilişki oluşturmakta sınırlı, az veya hiç duygulanamama ve duygusal çekilme ile karakterize duygusuz kişilikler geliştirebilir.

Bu duyusal ve duygusal beslenmeden uzun süreli yoksun kalan çocuklarda zeka ve gelişimsel açıdan bir çok aksaklıklar meydana çıkmaktadır. Bowlby’e göre; erken yaştaki anne yoksunluğu yarasının ilerki yaşlarda az yada çok şiddetli uyum bozukluğuna neden olacağını belirtmiştir.

Bağlanma davranışı bozukluğu, yaşam boyu kişiyi etkiler. Çalışmalar göstermiş ki; evlerinden ilk defa ayrılan kolej ögrencilerinde; ilk bakımverenle ilk bağlılıkları güvenli olmuşsa eğer, iyi sosyal uyum gösteriyorlardı. Düşük kendilik değeri, zayıf sosyal ilişki ve strese karşı emosyonel incinebilirlik, yaşamın birinci yılındaki az güvenli bağlanma ile ilgiliydi.

İnsanlar arasında daha sonra gelişen duygusal bağlılık, önceki bağlılığın nitelikleri içerir. Yetişkinlerin bağlılıklarını eşsiz kılan; emniyet hissi, ihtiyaç duyulma ve verebilme hissini oluşturmasıdır. Bağlanma figürünün yokluğu, kişiyi yalnız veya anksiyöz yapar.

Hayatın ilk yılında bebeğin psikososyal görevi, güvenmeyi öğrenmektir. Bebekle annesi arasındaki ilişkiden doğan güven duygusu, insanın ileride kuracağı kişiler arası ilişkilerin temelini oluşturur.

Birçok araştırma; çocuğun yaşamının ilk iki yılı süresinde yer alan bir gecelik ayrılığın bile daha sonraki ayrılıklarla birleşerek bir çok soruna yol açabileceğini göstermiştir.

Anne ayrıldığı zaman çocuğun gösterdiği sıkıntıyı tarif eden “Separasyon Anksiyetesi”dir. Bowlby’e göre; ayrılıkta görülebilen sıkıntı, sadece anksiyete değildir; sevgi objesinin kaybı nedeniyle depresyonda vardır.

Ayrılma Anksiyetesi Bozukluğu :

Ayrılma Anksiyetesi Bozukluğunun temel özelliği evden ya da evde bağlandığı kişiden ayrılmaya bağlı aşırı anksiyetenin olmasıdır. Bu anksiyete, bireyi gelişim düzeyine göre beklenenden fazladır, bozukluk bir dönem için en az 4 hafta sürmelidir. 18 yaşından önce başlamalıdır. Bu bozukluğu olan bireyler her evden ya da bağlandıkları kişilerden ayrıldıklarında yineleyici bir biçimde aşırı sıkıntı ve kaygı yaşarlar. Bağlandıkları başlıca kişilerden ayrıldıklarında bu kişilerin nerede olduklarını bilmeye ve onlarla ilişki içinde olmaya (örn.telefon ile görüşmeleri) gereksinim duyarlar. Eve dönme özlemi içindedirler ve sürekli yeniden birleşme düşleri kurarlar.

Bağlandıkları kişilerden ayrıldıklarında kendilerinin veya bağlandıkları kişilerin bir kaza geçirecekleri ya da hastalanacaklarına ilişkin sürekli ve aşırı bir kaygı yaşarlar. Bu bozukluğu olan çocuklar sıklıkla kaybolma ve ana babasına bir daha kavuşamama korkusu yaşarlar. Tek başına evden veya bildik çevreden uzağa bir yere yolculuğa çıktıklarında huzursuzlanırlar ve tek başlarına bir yere gitmekten kaçınırlar. Okul ya da kampa katılmaya karşı çıkarlar, arkadaşlarının evine ziyarete gitmez ya da orada uyumazlar, ufak tefek işler için bile evden çıkmazlar. Bu çocuklar odada tek başına oturamazlar, “yapışkan” davranışlar gösterirler, evde anababalarının çevresinde dolaşırlar ya da onları “bir gölge gibi” izlerler.

Bu bozukluğu olan çocuklar uyku zamanı zorlanırlar ve uyuyana kadar yanlarında birinin olmasını isterler. Gece boyunca kendi yollarını bir şekilde anababalarının (ya da kardeşleri gibi, önemli başka bir kişi) yatağına göre ayarlar; anababanın yatak odasına gitmeleri yasaklanmış sa, oda kapısı nın önünde uyuyabilirler: Korkularını yansıtan (örn. bir yangında, cinayette ya da büyük felakette ailenin zarar görmesi) gece kabusları görebilirler. Ayrılıkta ya da böyle bir ayrılık beklendiğinde karın ağrıları, başağrıları, bulantı ve kusma gibi bedensel yakınmaları olur. Çarpıntı, başdönmesi ve halsizlik hissi gibi kardiovaskuler belirtiler küçük çocuklarda nadir olmakla birlikte daha ileri yaştaki bireylerde yaygın olarak gözlenebilir.

DSM-IV. Ayrılma Anksiyetesi Bozukluğu

  1. Aşağıdakilerden üçünün ( yada daha fazlasının) olması ile belirli, kişinin yada bağlandığı insanlardan ayrılmasıyla ilgili, gelişimsel olarak uygunsuz ve aşırı anksiyetenin olması:

(1) evden ya da bağlandığı başlıca kişilereden ayrıldığında ya da böyle bir ayrılık beklendiğinde yineleyici bir biçimde aşırı sıkıntı duyma.

(2) bağlandığı başlıca kişileri yitireceğine ya da onların başına bir iş geleceğine ilişkin sürekli ve aşırı bir kaygı duyma.

(3) kötü bir olayın, bağlandığı başlıca kişiden ayrılmasına yol açacağına ilişkin sürekli ve aşırı bir kaygı duyma .

(4) ayrılma korkusundan ötürü, sürekli olarak, okula ya da başka bir yere gitmek istememe ya da gitmeyi reddetme.

(5) tek başına kalma, evde bağlandığı başlıca kişiler olmaksızın kalma ya da kendisi için önemli erişkin insanlar olmadan diğer ortamlarda bulunma konusunda isteksizlik gösterme ya da bu konuda sürekli ve aşırı bir korku duyma.

(6) bağlandığı başlıca kişinin yakınında olmadan ya da evin dışında uyuma konusunda sürekli bir isteksizlik gösterme ya da uyumayı reddetme.

(7) ayrılma konusunda sürekli kabus görme

(8) bağlandığı başlıca kişilerden ayrıldığında ya da böyle bir ayrılık beklendiğinde yineleyici bir biçimde fiziksel semptom yakınmaları getirme (başağrıları, karın ağrıları, bulantı ya da kusma gibi).

  1. Bu bozukluğun süresi en az 4 haftadır.
  2. Başlangıcı 18 yaşından önce olur.
  3. Bu bozukluk klinik açıdan önemli bir sıkıntıya ya da toplumsal, okulda (mesleki) ya da önemli diğer işlevsellik alanlarında bozulmaya neden olur.
  4. Bu bozukluk sadece bir Yaygın Gelişim Bozukluğu, Şizofreni ya da diğer bir Psikotik Bozukluğun gidişi sırasında ortaya çıkmamaktadır ve Agarafobi ile giden Panik Bozukluğuyla daha iyi açıklanamaz.

Varsa belirtiniz:

Erken Başlangıçlı: Başlangıcı 6 yaşından önce olursa.

Separasyon Anksiyetesinin değerlendirilmesi:

DSM-III R’ a göre şekillenmiş 21 soruluk görüşme soruları anne tarafından “evet”, “bazen”, “hayır” tarzında cevaplanan formu SAD (Separation Anxiety Disorder) ‘ı değerlendirmede kullanabiliriz.

Separasyon anksiyete bozukluğu görüşme formu

1a. Birşeylerin size zarar vereceği konusunda gerçekdışı endişeleri var mı?

1b. Ayrılıp geri dönmeyeceğiniz konusunda gerçek dışı endişeleri var mı?

2a. Sizi kaybedeceği konusunda gerçek dışı endişeleri var mı?

2b. Kaçırılacağı konusunda gerçek dışı endişeleri var mı?

2c. Öldürüleceği konusunda gerçek dışı endişeleri var mı?

2d. Bir kazaya kurban gideceği tarzında gerçek dışı endişeleri var mı?

3a. Evde sizle kalabilsin diye okula gitmede isteksizlik gösterir mi?

3b. Evde sizle kalabilsin diye okula gitmeyi red eder mi?

4a. Onun yanında olmaksızın uyumaya gitmede isteksizlik gösterir mi?

4b. Onun yanında olmaksızın uyumaya gitmeyi red eder mi?

4c. Evde sizinle birlikte kalma isteği sebebiyle ev haricindeki herhanği bir yerde (arkadaş veya akraba) uyumaya isteksizlik gösterir mi?

4d. Evde sizinle birlikte kalma isteği sebebiyle ev haricindeki herhanği bir yerde (arkadaş veya akraba) uyumayı red eder mi?

5a. Sizinle birlikte olma isteği sebebiyle evde yanlız olmaktan kaçınır mı?

5b. Evi çevresinde sizi göremeyince rahatsız olur mu?

  1. Sizden ayrılma içerikli tekrarlayan gece kabusları var mı?

7 Okul günlerinde mide ağrısı., başağrısı, bulantı veya kusma gibi fiziksel şikayetleri olur mu?

8a. Sizin ikinizin ayrılacağını bildiği zaman (örn.işe gitmek için veya gece çıkmak için) rahatsız olur mu?

8b. Sizin ikinizin ayrılacağı zaman (örn.işe gitmek için veya gece çıkmak için) rahatsız olur mu?

9a. Sizle olmadığı zaman üzüntülü gözükür mü?

9b. Sizle olmadığı zaman, okul ödevlerine konsantre olmakta veya oyun oynamakta zorlandığı gözlenir mi?

Dikkat: 9 madde DSM-III kriterlerie göre SAD’ı yansıtır. (Zucker ve ark.;1996)

SAD tanısı için 9 sorunun 3′ ünü evet cevabı alması gerekir. Konservatif tanı 3 “evet”, Liberal tanı 3″evet” veya “bazen” alması gerekir.

Okula başlama çocuk için çok uzamış separasyonun (ayrılığın) ilk’idir. Ayrılma (separasyon) anksiyetesi bozukluğu sebebiyle okul reddi dahil okula devam etme ile ilişkin problemler pediatride artan sıklıkla karşımıza çıkmaktadır. Okula devam etme, çocuğun kronik stresle ne kadar iyi başa çıkabildiğinin göstergesidir. Okul başlangıcında çocukların % 80’i çeşitli derecelerde okula uyum (adaptasyon) güçlüğü çekerler. 6-8 yaşlarında oluş, tek çocuk oluş ve aşırı bağımlı çocuklarda semptomlar daha sıktır. (J. Harris, 1994)

Tarihçe:

İlk olarak 1932’de Broadwin; Okul reddi ile ilişkin anksiyeteli çocukları; okula gitmemeyi tarif eden okuldan kaytarmanın (kaçmanın=truancy) bir formu olarak tarif etmiştir. Okuldan kaçma, kurallara uymamanın ve suç işlemenin ilk işaretidir.

Broadwin okul reddini tarifinde; Çocuk; bir kaç aydan, bir yıla kadar sürede okulda bulunmamıştır. Devamsızlık belirgindir. Çoğu zaman aile çocuğu nerede olduğunu bilir. Çocuk, anne ile beraber veya evin yakınında bir yerdedir. Kaytarmanın sebebini anne-baba ve öğretmenler anlayamaz. Çocuk; “okula gitmekten korktuğunu”, “öğretmenden korktuğunu” veya “okula niçin gitmek istemediğini bilmediğini” söyleyebilir. Çocuk evde olduğunda mutlu ve kaygısızdır. Okulda mutsuzdur, cezalara rağmen ilk fırsatta eve kaçar. Genellikle ani başlangıçlıdır.

Broadwin’in; “Bu çocuklar annesine kötü birşey olacağından korkarlar, rahatlama ve anksiyetesini yatıştırmak amacıyla evlerine kaçarlar” gözlemi daha sonraları birçok klinik çalışmada gösterilmiştir. Bu gözlemlere dayanarak; bir çok okul reddinde okul korkusunun, gerçekte evden ayrılma korkusu olduğu tarzında şekillenmiştir.

1941 de yaygın okula devamsızlık sebeblerinden ayrı olarak okul fobisi (school phobia) tanımlandı. Klinik bulgular gösterdi ki; okul reddi (school refusal) tek bir antite değildi, birden fazla sebeb rol oynuyordu.

Hersov; okul kaçağı (kaytarma=Truancy) ve okul reddi ayırımının üzerinde durdu. 50 okul kaçağı ve 50 okul reddi olan çocuk karşılaştırtı. Okul reddi olan çocukların; artmış emosyonel problemli ailelerden gelmekte olduğunu, çocukluğunda daha az sıklıkla anne yoksunluğu yaşadıklarını, pasif, bağımlı ve aşırı korunmuş olduklarını tespit etti. Bu çocuklar kaytaran çocuklara oranla okulda başarı ve davranış olarak daha yüksek standart gösteriyorlardı. Bu çocuklarda anksiyete ve depresif semptomlar da dikkati çekmekteydi. Okul kaçağı olan grup; büyük oranda disiplin yoksunu olan ailelerden gelmekte, bebekliğinde anne yoksunluğu daha fazla yaşamış ve geç çocuklukta anne-baba yoksunluğu daha fazla yaşamış çocuklardı. Bu çocukların okul değişiklikleri daha sık ve başarıları daha düşüktü. Okuldan kaçma, antisosyal davranımın bir görünümüydü.

Klinik görünümler:

Okul fobisinde iki ana eğilim karşılıklı rol oynar;

1.okul ile ilişkili kaçınma davranışları

  1. rahat ve güvenliği sağlayacak durumları aktif arama.

(Perugi ve ark.1988)

Aşağıdaki tarzlarda gözlenebilmektedir;

  1. Okul gitme öncesi anlaşılmaz şikayetler veya okula gitmede isteksizlik, yalvarma, kapışma ve cezalandırmaya rağmen okula gitmeyi red etme.
  2. Okula gitmek için evden ayrılma vakti geldiğinde, aşırı anksiyetenin ve panik bulgularının gözlenmesi. Çocuk sıklıkla okulda tutulamaz veya yarı yolda geri döner. Anne-baba çocuğu okula götürdüğü zaman, ayrılık anı dramatik bir tabloyu andırır.
  3. Erkek ve kız çocuklar eşit oranda etkilenir. Buna karşın prepubertal separasyon semptomları kızlarda daha sık gözlenir.
  4. Bu çocuklarda okula devam etmek için ortalama zeka seviyesi (IQ) kontrol gruplarıyla eşit veya beklenenden daha iyi olması ile karekterizedir.
  5. Orta seviyeli ailelerde daha yaygındır.
  6. Bu çocukların annelerinin 1/5’i bir psikiyatrik bozukluğa sahiptir. Anksiyöz veya depresif niteliktedir.
  7. Küçük çocuklarda akut başlangıçlı oluşur. Fakat daha büyük çocuk ve adolesanslarda sıklıkla daha sinsi başlangıçlıdır. Ayrılma anksiyete bozukluğu, preadolesan çocuklarda en sık oluşur.
  8. Presipitan faktörler şunlar olabilir; kaza, hastalık veya ameliyat geçirme, kamp veya okul için ilk kez evden ayrılma, okul arkadaşının gidişi veya kaybı, çocuğun bağlı olduğu akrabaların hastalığı veya ölümüdür. Bu olaylar çocukta tehdit oluşturur ve anksiyete açığa çıkarır.
  9. Adölesanslarda ve yaşı büyük çocuklarda başlangıç daha tedrici olabilir. Ev dışındaki arkadaş grup aktivitelerine katılımında azalmayla birliktedir. Çocuk annesine yapışıp ve onu kontrol etmeye çalışabilir, direngen ve münakaşacı bir yapı alabilir. Bu yaş grubu yakın muayenede edildiğinde, depresif semptomlar, diğer davranış problemleri veya nadiren bir psikotik hastalık gösterebilir.
  10. Semptomlar; iştahsızlık, bulantı, kusma, bayılma, başağrısı, karın ağrısı, anlaşılmaz halsizlik, diare, vücut ağrıları ve taşikardi gibi somatik şikayetlerle maskelenebilir. Şikayetler okul öncesi veya okulda başlayabilir. Fakat eve gelmesini takiben semptomlar çabukca iyileşir. Okul reddi uzun süreli evde devamlı bakım gören kanserli çocuklarda da bildirilmiştir.

Okul korkusu çoğunlukla sinirli bir öğretmen, sınavda başarısızlık korkusu, kabadayı bir arkadaştan korku gibi yüzeydeki bir nedenle açıklanır. Bunlar bazen gerçekte doğrudur. Ancak genelde okul korkusu olarak yanlış adlandırılan bu korkunun kökeninde, duygusal ilişki kurduğu kimselerin veya kendisinin başına birşey gelmesinde ve böylece kendisi için çok önemli bu kişiden ayrılma korkusu vardır. Korku duygusu gerçekte bir ayrılma anksiyetesidir. Okul çocuğu veya ergen normalde 24 aylık bebeklerin korkusunu yaşamaktadır. (Ekşi A., 1990)

Belirgin korku olmaksızın, keşfedilemeyen bir sebeb nedeniyle okul reddinin olduğu, başlıca anlaşılmaz fiziksel semptomlarla seyreden Masquerade sendromu olarak tanımlamışlardır. (Waller ve Eisenberg, 1980).

Okula gitmede reddin olmadığı ciddi seperasyon anksiyetesi oluşabilir (Last, 1987) ve separasyon anksiyetesi veya anksiyete ve/veya depresyon kanıtı olmaksızında okul fobisi oluşabilmektedir. (Bools ve ark.1990)

Haloperidol ile tedavi edilen Tourette sendromlu bir kısım hastada okul fobisi bildirilmiştir. Uzmanlar haloperidol ile kimyasal benzerliği olan Pimozid tedavisi alanların üçünde okul fobisi geliştiğini bildirdiler ve bunun için “Nöroleptik Separasyon Anksiyetesi” terimini önerdiler. Bu sendrom DSM-III’de tanımlanmamıştır. Trisiklik antidepresanlar tedavi edici veya proflaktik etki sağlayabilir. Tourette sendromlular haricinde nöroleptik kullananlarda bu nöroleptik yan etkinin oluşup oluşmadığı bilinmemektedir. (Linet, 1985)

Prevalans

Ayrılma anksiyetesi bozukluğu nadir değildir; çocukların ve genç ergenlerin ortalama %4’ünde bu bozukluğa rastlanmaktadır. Okul reddinin bütün formlarının prevelansı 1000 okul yaşı çocuğunda 17 ve çocuk psikiyatrisi kliniğine müracaat edenlerin %5-8’ini oluşturur. 10-11 yaşlarında sonra oran düşer Ayrılma anksiyetesi semptomları, kız çocuklarında erkek çocuklarına oranla daha sık gözlenir. Erkek ve kız çocukları eşit olarak etkilenir. Bu durum en sık erken çocukluk yıllarında gözlemlenir. Zeka ve eğitim başarısı ile ilişkili değildir. Tek çocuk olma veya kardeşleri olması arasında fark yoktur.

Separasyon anksiyete bozukluklu çocuklar, yaygın olarak ikinci bir psikiyatrik tanı almaktadırlar.

Oranlar üç periyodda en yüksektir:

Separasyon anksiyetesinin en yaygın formu olan; okula başlarken ve hemen sonrası

Okul değişimi ile ilişkin olan 11 yaşı

14 yaş ve sonrası; semptomlar tip ve şiddet olarak farklılaşmaya başlar, ve depresyon gibi daha ciddi psikiyatrik bozukluklarla ilişkilidir.

Gidiş

Ayrılma anksiyetesi bozukluğu bazı yaşam zorluklarından sonra (örn.bir yakınının ya da evcil hayvanın ölümünden sonra, bir çocuğun ya da akrabanın hastalığı sırasında ya da okul değiştirme, yeni komşuların olduğu bir yere taşınma ya da göç ile) gelişebilir. Başlangıcı okul öncesi yaşlardan da önce olacak kadar erkendir ya da 18 yaş öncesi herhanği bir yaşta başlar, bazen ergenlik dönemine kadar sarkabilir. Tipik olarak alevlenme ve iyileşmelerle seyreder. Olası ayrılıklara karşı aksiyete ve ayrılığı içeren durumlardan kaçınma davranışları ile birlikte yıllarca sürebilir.

Okul reddini etkileyen faktörler şunlardır:

(school refusal – inducing factors):

(1) Bebeklik sırasıda geceleri bebek bakıcısı kullanımı

(2) Çocuk eve gelişinde annenin evde olmayışı

(3) Very little father-with-child playing,

(4) Evdeki vazifelere babanı katılmaması

(5) Ele ilğili görevlere çocuğun katılımının olmaması

(6) Erken çocuklukta arkadaş yokluğu

(7) Komşularıyla ailenin nadir temas içinde olması

Ailesel Özellikler:

Obondo (1990) yaptığı bir çalışmada okul devamsızlığı (school non-attendance) ile anlamlı derecede ilişkin aile karekteristiklerini şöyle belirlemiştir: genellikle anne-babada nörotizm (neuroticism), evlilik uyuşmazlığının olduğu unstable aile ilişkileri, anne-babanın çocuktan yüksek akademik performans beklentisi ve bir boyutuyla yoksulluk mevcuttur. Yine okul fobili 76 çocuğun ailelerinde aile değerlendirme ölçeği ile (Family Assessment Measure) değerlendirildi. Ebeveyn-çocuk ilişkilerinde klinik olarak anlamlı derecede disfonksiyon belirlendi. (Berstein ve ark., 1990)

Okul fobisi, genellikle karşılıklı bağımlı, patolojik anne-çocuk varlığında gelişir. Genellikle bu çocukların çok koruyucu anneleri, çok uzak ve soğuk duran babaları vardır. Bazen ise anne ve baba çocuğa aşırı derecede düşkündür, kendileri de çocuklarıdan ayrılmayı bir türlü göze alamamışlardır. Bazende anne ve babaların kendileri nörotik ve güvensizdir, çocuğun başına kötü şeyler geleceğinden gereksiz yere korkmuş ve çocuğu hep evde tutmaya çalışmışlardır. Böylece çocuk kendiside farkında olmadığı halde evden uzaklaşınca veya okulda iken annesine, babasına veya kendisine korkunç şeyler olabileceğinden korkmakta ve bunu engellemek için evde kalmakta ısrar etmekte, zorlandığı zaman panik içine düşmektedir. (Ekşi, 1990)

Berstein (1988) ciddi okul fobisi olan çocukların birinci derece akrabalarında depresyon ve anksiyete bozukluğu oranları daha yüksek olduğunu gösterildi. Bu çocukların ailelerine verilen aile değerledirme ölçekleride aile fonksiyonunda daha fazla bozukluk tespit edildi.(Rol performası, iletişim, duygusal ifade edim ve kontrol yönüyle)

Ayırıcı tanı:

Ayrılma anksiyetesi, Yaygın Gelişimsel Bozukluklar, Şizofreni ya da diğer Psikotik bozuklukların bir parçası olabilir. Bu bozukluklardan herhangi birinin gidişi sırasında Ayrılma Anksiyetesi Bozukluğunun belirtileri ortaya çıkarsa, ayrı bir ayrılma anksiyete bozukluğu tanısı konmaz. Ayrılma anksiyete bozukluğu, Yaygın Anksiyete Bozukluğundan anksiyetenin temel olarak evden ya da bağlandığı kişilerden ayrılmayla ilgili olmasıyla ayırtedilir. Ayrılma Anksiyetesi Bozukluğu olan çocuk ve ergenlerde ayrılık tehdidi aşırı anksiyeteye, hatta panik atağına yol açabilir. Panik bozukluğunun tersine anksiyete, beklenmeyen bir panik atağının gösterdiği güçsüzlükten çok, evden yada bağlanılan başlıca kişilerden ayrılma ile ilgilidir. Yetişkinlerde ayrılma anksiyetesi bozukluğu, nadirdir ve ayrılma korkuları , agarofobi ile birlikte panik bozukluğu ya da Panik Bozukluğu Öyküsü Olmadan Agarafobi ile daha iyi açıklanabiliyorsa, ek bir tanı olarak verilmemelidir. Davranım Bozukluğunda okuldan kaçma sık görülür, ancak nedeni ayrılma kaygısı değildir ve çocuk eve dönme yerine evden uzak durma eğilimindedir. Bazı okul reddi olgularında, özellikle ergenlikte, neden ayrılma anksiyetesi bozukluğu değil sosyal fobi ya da duygudurum bozukluklarıdır. Psikotik Bozukluklardaki halüsinasyonlardan farklı olarak, Ayrılma Anksiyetesi Bozukluğunda yaşanan olağan olmayan algısal yaşantılar gerçek bir uyaranın yanlış algılanmasına daya nır ve sadece belli durumlarda (örn.gece vakti) ortaya çıkar ve bağlandığı başlıca kişiler geri geldiğinde bu algılama kaybolur. Klinik değerlendirmede çocuğun normal gelişimine uygun ayrılma anksiyetesini, Ayrılma Anksiyetesi Bozukluğundan ayrımında, klinik olarak belirgin olan ayrılık anksiyetesi kullanılmalıdır.

Çocukta Okul başarısızlığı ile ilişkin durumlar:

Nörolojik bozukluklar

Kronik Tıbbi hastalıklar

SSS fonksiyolarını etkileyen tıbbi tedaviler

Öğrenme bozuklukları

Okul reddi

Major Depresyon

DEHB

Ciddi Emesyonel bozukluk

Çocuğu eğitiminde ailenin katılımının yokluğu

Azalmış toplumsal eğitimsel kaynaklar. (Carpenter, 1994)

Tedavisi:

Tedavi çocuğun durumunun formulasyonuna dayanır. Birlikte aile terapisi önemlidir. Gittleman -Klein 6 haftalık çift kör çalışmada 7-16 yaş separasyon anksiyete bozukluklu erkek ve kız çocuklarında imipraminle iyileşme bildirdiler. Okul reddine yol açan ciddi separasyon anksiyetesi veya depresyonun tedavisinde TCA düşünülebilir fakat tek başına ilaç tedavisi yeterli değerlidir. Farmakoterapi düşünülüyorsa EKG monitorizasyonu yapılmalıdır.

Spesifik tedavi planı okula erken dönmeyi ve tedaviye öğretmenin tam katılımını içerir. Hastaların 2/3′ ü veya daha fazlası iyileşir.

Okul reddinin davranış tedavisinde, klinisyen çocuğun okula geri dönüşünü tedrici (gradual) veya hızlı ( rapid) olarak planlayabilir. Belli vakalarda okula tedrici dönüş gerekli olmasına rağmen, okula hemen dönüşünün sağlanması sekonder komplikasyonları azaltır. (King, 1989)

Çocuk okulda başarısız kalmaktan ve öz saygısını kaybetmekten korku duyabilir veya okuldan korku gerçek bir nedene bağlı olabilir. Ancak bu tip korkular, ayrılma anksiyetesi adı verilen durumlardan daha çok yüzeyseldir, geçicidir. Korktuğu nesnelerin ortadan kalkması ile çocuk böyle bir korkudan kurtulabilir. oysaki patolojik anne-çocuk ilişkilerinin söz konusu olduğu okul fobisi denilen durumda çözüm, ancak ilişkilerin düzeltilmesine bağlıdır. Dikkatli bir gözlemle anne çocuk arasındaki bağımlılık farkedilebilir, çocuğun korkularının ayrılma anksiyetesi türünde olup olmadığı anlaşılır. Bu durumda genellikle annenin de psikolojik terapisi gerekir.

Çocuğu tedavi yaklaşımında okula gitmediği için suçlamaktan kaçınılmalıdır. Bu durumun pek çok çocukta görülebildiği, tedavi edilebileceği anlatılmalıdır. İlaç olarak imipramin 10-25 mg/gün veya amiptriptilin 10-25 mg/gün verilebilir.

Referanslar:

APA, DSM-IV Fourth Edition . Washinnngton D.C.1994.

Bernstein-GA; Garfinkel-BD, Pedigrees, functioning, and psychopathology in families of school phobic children., Am-J-Psychiatry. 1988 Jan; 145(1): 70-4

Bernstein-GA; Svingen-PH; Garfinkel-BD, School phobia: patterns of family functioning, J-Am-Acad-Child-Adolesc-Psychiatry. 1990 Jan; 29(1): 24-30

Bonnie W. Camp, M.D.Ph.D., School Attendance Problems, Pediatrics Decision Making,B.C. Decker, Inc.Philadelphia.1991;p.388-9.

Ekşi A., Okul Fobisi, Pediatri 2, Nobel kitabevi,1990, İstanbul.

Gittleman R, Klein DF. Controlled imipramine treatment of school phobia. Arch Ge Psychiatry 1971;25-204.

Goh-CW, School refusal: clinical features and treatment outcome.Singapore-Med-J. 1989 Dec; 30(6): 550-2

Harris J., Principles and Practice of Pediatrics, Second Edition. edited by Frank A. Oski et al.J.B.Lippinctt Company, Philadelphia, 1994:716-718.

Ian Berg , M.D., F.R.C.P.School Avoidance, School Phobia, and Truancy.; Child Psychiatry and Allied Professions 1092-1098.King-NJ; Ollendick-TH, School refusal: graduated and rapid behavioural treatment strategies.,Aust-N-Z-J-Psychiatry. 1989 Jun; 23(2): 213-23

Klein RG, Koplewicz HS, kanner A. Imipramine treatment of children with separation anxiety disorder J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1992;31:21.

Linet-LS Tourette syndrome, pimozide, and school phobia: the neuroleptic separation anxiety syndrome.,Am-J-Psychiatry. 1985 May; 142(5): 613-5

Obondo-A; Dhadphale-M, Family study of Kenyan children with school refusal., East-Afr-Med-J. 1990 Feb; 67(2): 100-8

Richard O. Carpenter, School Failure, Principles and Practice of Pediatrics, Second Edition. edited by Frank A. Oski et al.J.B.Lippinctt Company, Philadelphia, 1994:739.

Willam V. Good, M.D. School Phobia, Pg; 164-65 Psychiatric Decision Making, 1984 by B.C.Decker Inc.Philadelphia, Pennsylvania.

Zucker K., Bradley S. and Sullivan C.; Traits of separation Anxiety in Boys with Gender Identity Disorder, J.Am.Acad Child Adolesc. Psychiatry 1996, 35(6): 791-798.

OKUMA BOZUKLUĞU

DSM-IV de okuma bozukluğu, çocuğun yaşına, eğitimine ve zekasına göre okuma başarısının beklenenin altında olması şeklinde tanımlanır.

Bu bozukluk, okumanın gerekli olduğu akademik başarı veya günlük etkinliklerde anlamlı sorunlar ortaya çıkarır. DSM-IV’ e göre eğer nörolojik bir durum veya, algısal bozukluk varsa okuma özürünün derecesi bu gibi durumlardan dolayı artış gösterir.

DSM-IV’ ün okuma bozukluğu tanımı ICD-10’dan farklıdır. ICD-10’a göre özel öğrenme bozukluğu olan çocukların öykülerinde sıklıkla konuşma, dil ve heceleme bozuklukları da vardır.

Okuma bozukluğu oldukça sıktır; okul çağı çocuklarının % 4 kadarında görülür. Okuma bozukluğu çocuğun kelimeleri tanıma yeteneğinde bir bozukluk, yavaş ve yanlış okuma ve iyi anlayamama ile karakterizedir. Ayrıca, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu olan çocuklar yüksek oranda okuma bozukluğu riskindedirler. Öyküsel olarak, okuma bozukluğu için “disleksiya, geriye doğru okuma, öğrenme özürü, aleksiya ve gelişimsel kelime körlüğü” gibi çeşitli etiketler de kullanılmaktadır. Disleksiya terimi çok uzun zamandan beri yaygın olarak ve sıklıkla konuşma ve dil sorunları ile sağ-sol ayrımı karışıklığını da içeren bir öğrenme özürü sendromunu tanımlamak için kullanılmıştır. Okuma bozukluğu sıklıkla diğer akademik yeteneklerdeki özürlerle birliktedir. Disleksiya terimi geniş anlamda öğrenme bozukluğu için kullanılan bir terimdir.

Epidemiyoloji

A.B.D. de okul çağı çocuklarının % 4 kadarında okuma bozukluğu olduğu tahmin edilmektedir. Prevalans çalışmaları % 2 ile % 8 arasında değişmektedir. Erkek çocuklarında kızlardan 3-4 kat daha fazladır. Erkek çocuklarındaki bu oran şişirilmiş olabilir: Okuma bozukluğu olan erkek çocuklar davranış sorunların dolayı bu bozukluğa daha eğilimlidir. Erişkinlerdeki geriden okuma veya okuma geriliğinde cinsiyet farklılığının olmadığı bildirilmektedir.

Etiyoloji

Okuma bozukluğu için tek bir neden bilinmemektedir. Okuma bozukluğu olasılıkla çok etmenli nedenlere bağlıdır. Bilişsel ve nörofizyolojik çalışmalar dikkat ve uzun süreli bellekten daha çok okuma bozukluğu olan çocukların zayıf olduğu alanların çözümleme işlemleri ve çalışma belleği olduğunu düşündürmektedir. Yakın zamanda yapılmış olan bir çalışma disleksiya ile mayıs, haziran ve temmuz aylarında doğanlar arasında bir ilişki bulmuştur. Bu bulgu, grip gibi infeksiyon hastalıklarıyla gebenin kış aylarında daha fazla karşılaşmasından olabileceğini düşündürmektedir.

Okuma bozukluğu, genel nüfusa göre bu bozukluğun daha çok görüldü aileler arasında sıktır. Bu görüş okuma bozukluğunun kalıtımsal bir temeli olduğu spekülasyonunu ortaya getirmektedir. Fakat ikiz çalışmaları bu kuramı desteklememiştir. İleri derecede düşük doğum ağırlığı ve çok erken doğan çocuklar okuma bozukluğu ve diğer öğrenme bozuklukları için yüksek risk altındadır.

1930 lardaki çalışmalar okuma bozukluğunu serebral hemisferik işlev modeli ile açıklamıştır. Bu açıklamada okuma bozukluğu ile sol eli kullanma, görmede sol gözün baskın olması veya her ikisi olumlu ilişkiler olarak düşünülmüştür. Daha sonra yapılan çalışmalar okuma bozukluğu ile el ve göz taraflılığı arasında sabit bir ilişki bulamamış fakat sağ-sol karıştırmasının okuma güçlükleri ile ilgili olduğu gösterilmiştir. Bilgisayarlı beyin tomografisi, magnetik rezonans görüntüleme ve otopsi üzerinde yapılan birkaç yeni çalışma okuma bozukluğu olan insanlarda temporal veya pariyetal loblarda anormal asimetrinin olduğunu göstermiştir.

Birçok araştırıcı okuma bozukluğunu anlaşılması zor görsel veya işitsel eksikliklere bağlar. Okuma için iyi olgunlaşmış ve yeteri kadar bilgileri bütünleştirebilen ve böylece çeşitli işlem sistemlerini başarabilen bir beyine ihtiyaç vardır. Okuma ayrıca, yapılan işlerde enerjinin yatırılmasına izin vermeye ve okumanın yaşamsal öneminin kavrandığı bir sosyokültürel değer sistemine bağlıdır.

Serebral palsili olan fakat normal zekaya sahip birçok çocukta okuma bozukluğunun insidensi yüksektir. Epileptik çocuklar arasında da hafifçe yüksek okuma bozukluğu insidensi vardır. Gebelik sırasındaki komplikasyonlar, doğum öncesi ve doğum sırası güçlükler, bebeğin düşük doğum ağırlığı öyküsü okuma bozukluğu olan çocuklar arasında sıktır. Doğum sonrası sol oksipital lob beyin lezyonları sağ görsel alan körlüğüne neden olabilir ve bu da ikincil okuma bozukluğuna yol açabilir. Birçok çocukta dar korpus kallosumdaki splenium lezyonları nedeniyle görsel bilginin sağlam olan sağ hemisferden dil alanı olan sol hemisfere geçişi engellenir.

Okuma bozukluğu gelişimsel gecikmenin veya olgunlaşmanın geri kalmasının bir işareti olabilir. Mizaç ve huy bozukluklarının okuma bozukluğu ile yakın ilişkisi olduğu bildirilmektedir. Okuma bozukluğu olmayan çocuklarla okuma bozukluğu olan çocuklar karşılaştırıldığında okuma bozukluğu olanlarda daha güç yoğunlaşma ve kısa dikkat süresi vardır. Bazı araştırmalar beslenme yetersizliği ile bilişsel işlev arasında bir ilişkinin olduğunu düşündürmektedir. Erken çocukluk döneminde uzun süre iyi beslenemeyen çocuklar çeşitli bilişsel testlerde ortalamanın altında performans göstermektedir.

İleri derecede okuma bozuklukları sıklıkla ruhsal sorunlarla birliktedir. Okuma bozukluğu daha önce ortaya çıkan bir ruhsal bozukluğun veya duygusal ve davranışsal bozuklukların nedeni olabilir. Ancak, okuma bozukluğu ile aynı zamanda ortaya çıkan bir ruhsal bozukluğun nedensel ilişkisini ortaya koymak her zaman olası değildir.

Tanı

Okuma bozukluğu tanısı bir çocuğun okuma başarısı zekasından belirgin olarak geriyse konur. Diğer tanı özellikleri arasında hatırlama, harfleri ve kelimeleri sıra ile yazma, dilbilgisi ve çıkarım yapma güçlükleri vardır. Klinik olarak bir çocuk okulda başarılı olmamasından dolayı umutsuz ve beklentisiz olabilir veya depresyon belirtileri yaşayabilir. Okul başarısızlığı bazı çocukların daha önceden var olan kararsızlık ve endişelerini arttırabilir. Böyle çocukların kendilik saygısı çok sınırlı olduğundan kendilerini akademik çalışmalara veremeyebilir. A.B.D. de okuma bozukluğundan kuşkulanan çocukların ayırt edilmesi için özel eğitim hizmetleri vardır. Ancak, eyaletler ve bölgeler arasında özel eğitim sınıflamasında birlik olmadığından bir bölgedeki bir servis bu çocukları okuma bozukluğu olarak değerlendirirken diğeri değerlendirmemektedir. Bazen okuma bozukluğu ile birlikte olan yıkıcı davranış sorunlarının değerlendirilmesi istenebilir. Bir psikiyatrik değerlendirme, psikiyatrik girişim ve uygun tedavinin düşünülmesi gereksiniminden dolayı yapılır.

Okuma bozukluğu tanısı standart okuma başarı testi ile desteklenmelidir. Yaygın gelişimsel bozukluklar, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ve mental retardasyon dışlanmalıdır.

Ruhsal eğitim testleri

Standart zeka testlerine ek olarak ruhsal eğitim tanı testleri de uygulanmalıdır. Tanı bataryası bir standart heceleme testi, yazılı kompozisyon, dili kullanma ve dil işlevi, bakarak yazma ve kalem kullanma yeterliliğinden oluşur. Okuma özürünü ayırt etmede okuma alt testleri olan Woodcock-Johnson-Ruhsal-Eğitim Bataryası (gözden geçirilmiş) ve Peabody Bireysel Başarı Testi (gözden geçirilmiş) de yararlıdır. Taramalı yansıtma bataryası insan şekli çizmeyi, resim-öykü testini ve cümle tamamlamayı içerir. Değerlendirme davranış değişikliklerinin sistematik gözlenmesini de içermelidir.

Klinik Özellikler

Okuma bozukluğu olan çocuklar çoğunlukla ikinci sınıftayken incelenir. Öğrenciler arasındaki okuma güçlüğü en erken birinci sınıftaki beklenen okuma düzeyinde olması gerekenler arasında daha belirgindir. Özellikle yüksek zekası olan ilk sınıflardaki çocuklar bazen belleklerini ve çıkarım yapmalarını kullanarak okuma bozukluklarını geçiştirebilir. Bu gibi durumlarda dokuz yaş ve sonrasına kadar bu bozukluk belirgin olmayabilir.

Okuma bozukluğu olan çocuklar sözel okumalarında birçok hatalar yaparlar. Hatalar atlamalar, eklemeler ve kelimelerin çarpıtılması ile karakterizedir. Böyle çocukların yazılı harf karakterlerini ve büyüklüklerini, özellikle uzaysal yönelimde ve çizginin uzunluğunda farklı algılamalarından dolayı, ayırt etme güçlüğündedir. Basılı veya yazılı dildeki okuma sorunları harflerde, cümlelerde ve hatta bir sayfada olabilir. Çocuğun okuma hızı yavaş ve sıklıkla az anlamayla birliktedir. Okuma bozukluğu var olan birçok çocuk yaşıtlarına uygun bir şekilde yazılı veya basılı metini kopya edebilir fakat hemen hemen hepsinin hecelemeleri kötüdür.

Ek sorunlar arasındaki dil güçlükleri sıklıkla ses ayırım bozuklukları ve kelimeleri arka arkaya söyleme güçlükleri şeklindedir. Böyle bir çocuk bir cümleyi okurken ortasından veya sonundan başlar. Bu gibi çocuklar sağ-sol ayırımını iyi yapamadıklarından harflerin yerlerini de değiştirirler. Hem bellek çağırımında hem de devamlılığı sağlamadaki başarısızlıklar harflerin isimlerini ve seslerini hatırlama güçlüğü meydana getirir.

Okuma bozukluğu olan birçok çocuk okumaktan ve yazmaktan hoşlanmaz ve kaçınır. Bu gibi işleri yaparken kaygıları artar. Bu çocuklar iyileştirici eğitim almazlarsa utanma ve küçük düşme duygularından dolayı başarısız olmaya ve dolayısıyla engellenmeye devam ederler. Zaman içerisinde bu duygular daha da artar. Büyük çocuklar kızgın ve depresif olabilir ve düşük benlik saygısı gösterir.

Ayırıcı Tanı

Okuma bozukluğu sıklıkla ifade edici dil bozukluğu, yazılı ifade bozukluğu veya dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu gibi diğer bozukluklarla birliktedir. Bu gibi durumlarda bunlardan biri ek tanı olarak konur. Bazı olgularda sözel ve performans zeka puanları arasında fark olur. Görsel algı eksiklikleri % 10 kadarında vardır. Okuma bozukluğu zeka geriliğinden ayırt edilmelidir. Zeka geriliğinde diğer yeteneklerdeki bozukluğun yanı sıra çocuğun yaşından beklenen başarı da düşüktür. Zeka testleri özel öğrenme güçlüklerini tümsel eksikliklerden ayırt etmede yardımcıdır.

Yetersiz eğitimin verilmesi çocuklarda iyi okuyamama ile sonuçlanacağından aynı okuldaki diğer çocukların da okuma performansları araştırmalıdır. İşitme ve görme bozuklukları tarama testleriyle dışlanmalıdır.

Okuma bozukluğu sıklıkla diğer duygusal ve davranışsal bozukluklarla, özellikle dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, davranım bozukluğu, büyük çocuk ve ergenlerde depresif bozukluklarla birliktedir.

Gidiş

Okuma bozukluğu olan birçok çocuk ilköğretimin ilk iki yılında hiçbir yardım almadan yazılı dil hakkında biraz bilgilenir. Birinci sınıfın sonunda bazıları birkaç kelimenin nasıl okunacağını öğrenir. Fakat üçüncü sınıfa kadar iyileştirici eğitim verilmezse çocuk okuma özürlü olabilir. En iyi koşullar altında ana okulunda veya birinci sınıfın başlarında bir çocuğun okuma bozukluğu riski altında olduğu saptanabilir.

İyileştirme eğitimi erken verildiğinde birinci sınıfın sonunda veya ikinci sınıfta sorun bitebilir. İleri derecedeki olgularda ve eksikliğin örüntüsüne ve şiddetine bağlı olarak eğitim diğer sınıflarda ve orta eğitimde de devam edebilir.

Tedavi

Okuma bozukluğu için tedavi seçimindeki ilk şey çocuğun özel eksikliklerini ve zayıflıklarını doğru olarak değerlendirmektir. İkincisi uygun eğitim yaklaşımıdır. Bu sorunla olumlu bir şekilde başa çıkma stratejileri arasında çocuğun küçük ve yapılanmış okuma gruplarına girmesidir. Böylece çocuğun bireysel dikkati sağlanacak ve yardım alması kolaylaşacaktır.

Samuel Orton tarafından geliştirilen bir özel yöntemde önce basit ses yeteneğine dikkat çekilmekte daha sonra bu ses birimlerinin karışımı kelimelere ve cümlelere dönüştürülmektedir. Bu ve benzer yöntemlerin mantığı çocukların harflerde ve hecelerde çektiği güçlükleri öğrenerek okuyabilmesidir.

Psikoterapide, terapist-hasta ilişkisi eğitimsel tedavinin başarılı sonuç vermesi bakımından önemlidir. Çocuklar mümkün olduğu kadar sosyal işlev düzeylerine yakın bir sınıfa yerleştirilmeli ve okumada özel yardım verilmelidir. Birlikte ortaya çıkan duygusal ve davranışsal sorunlar uygun psikoterapötik yardımla tedavi edilmelidir. Ebeveyn işbirliği de yardımcıdır.

Öğrenme bozukluğu olan çocukların ortalama % 75 i sosyal yeterlilik bakımında da sorunludur. Bundan dolayı okuma bozukluğu olan çocuklar için tedavi programının bir parçası olarak sosyal yeteneklerin geliştirilmesi de önemlidir.

Okuma Bozukluğu (DSM-IV)

  1. Bireysel olarak uygulanan standart doğru okuma ya da kavrama testleri ile ölçüldüğü üzere, kişinin kronolojik yaşı, ölçülen zeka düzeyi ve yaşına uygun olarak aldığı eğitim göz önünde bulundurulduğunda okuma başarısı beklenenin önemli ölçüde altındadır.
  2. Tanı Ölçütlerindeki bozukluk okul başarısını ya da okuma becerileri gerektiren günlük yaşam etkinliklerini önemli ölçüde bozar.
  3. Duyusal bir bozukluk varsa bile okuma zorluğu genellikle buna eşlik edenden çok daha fazladır.

Kodlama notu: Genel tıbbi bir durum (Örneğin, nörolojik) ya da duyusal bozukluk varsa bu durumu Eksen III’te kodlayınız.

Otizm

Otizm, yaşamın erken dönemlerinde başlayan ve yaşam boyu süren, sosyal ilişkiler, iletişim, davranış ve bilişsel gelişmede gecikme ve sapmayla belirli, nöropsikiyatrik bir bozukluk olarak kabul edilmektedir. Nadir görülmesine karşın bireyin ve ailesinin tüm yaşamını etkilemekte ve toplumsal bir sorun oluşturmaktadır. Erişkin yaşlara kadar sürdürülen izleme çalışmalarında otistik yetişkinlerin 2/3’ünün ağır sorunları olduğu ve basit temel ihtiyaçlarını dahi karşılayamadıkları ve bakıma muhtaç oldukları bildirilmektedir.

Otizmin ailesel ve çevresel etmenlerden kaynaklanan bir bozukluk olarak tanımlanmasından günümüze kadar geçen yarım yüzyıllık süre içinde beyin anatomisi, fizyolojisi, histolojisi ve işlevleri alanında yapılan çalışmalar, bu karmaşık sendromun nörobiyolojik bir bozukluk olduğu konusunda önemli veriler sağlamıştır. Bununla birlikte tüm bu çalışmalarda, otizme yol açan beyin bölgelerinin ve düzeneklerinin saptanabildiğini söylemek olası değildir. Otizm konusundaki bilgiler, henüz bu bozukluğun önlenmesi ve temel belirtilerinin uygun tedavisi için yeterli değildir.

Tarihçe :

İlk kez Kanner (1943), yaşamın ilk yıllarında görülen ve şizofreniden belli çizgilerle ayrılabilen – sosyal ilişki, iletişim biçimi ve çevreye karşı olağan dışı tepkilerle karakterize edilen – “erken bebeklik otizmi”ni, tanımlanmıştır. Kanner’in orjinal makalesinde tanımladığı 11 çocukta, sosyal ilişki kuramama, dili iletişim için kullanmama, ekolali, tekrarlayıcı amaçsız hareketler, değişiklikleri tolere edememe gibi tanı sınıflamalarında günümüzde de ölçüt olarak kullanılan özellikler yanında bugün geçerliliğini yitirmiş olan (normal zeka düzeyleri, diğer tıbbi durumlarla ilişkili olmama….) bazı özellikler de tariflemiştir. DSM-III tanı sınıflamasına kadar çocukluk çağı psikozları arasında yeralmıştır. DSM-III’de farklı bir klinik antite olarak tanımlanmıştır.

Sıklık ve Yaygınlık:

Sendromun heterojen oluşu, tanımlama ve yöntem sorunları bu alandaki sistematik araştırmaları güçleştirmektedir. Otistik bozukluğun çocukluk psikozları ve diğer yaygın gelişimsel bozukluklardan ayrımı zaman zaman oldukça zor olmaktadır. Zeka geriliklerinde de otistik belirtiler gözlenebilmektedir. Çalışmalar bozukluğun nadir görüldüğünü ortaya koymaktadır.Bu yazarlar, çalışmalarında, otizmin kesin şekilde tanımlanarak, diğer yaygın gelişimsel bozukluklardan ayrı tutulduğunda 2 / 10 000; çok kısıtlı olarak tanımlanmadığında ise 4-5 / 10 000 oranında rastlandığını bildirmektedirler. Son zamanlarda bazı çalışmalarda oranların 10 / 10.000 gibi daha yüksek olabileceği ileri sürülmektedir

Genel kanı otizmin erkeklerde kızlardan fazla görüldüğüdür. Tipik erkek kız oranı 4:1 veya 5:1 olarak bildirilmektedir. Hemen hemen sadece kızlarda görülen Rett Sendromu dışında tüm yaygın gelişimsel bozukluklar erkeklerde sık görülmektedir. Ancak kızların erkeklerden daha ciddi etkilendiği de öne sürülmektedir.

Klinik Özellikler:

Sıklıkla zihinsel gelişme geriliğinin eşlik ettiği bu bozukluk, davranış ve gelişimsel özellikleriyle diğer yaygın gelişimsel bozukluklardan ayrılmaktadır. Sendromun daha iyi tanımlamalarının yapılması gerektiği konusunda fikir birliği olmakla birlikte, günümüz tanı sistemleri içinde “otistik bozukluk” ayrı bir tanı grubu olarak yer almaktadır.

Günümüze kadar ICD-10 (WHO 1992) ve DSM-III, DSM-IV (APA 1987, 1994) tanı sistemlerinde tanı için gerekli olan belirtiler üç alanda toplanmıştır.

  1. Sosyal ilişki sorunları
  2. Dil bozuklukları
  3. Stereotipik, tekrarlayıcı davranışlar
  1. Sosyal Etkileşimde Niteliksel Bozulmalar

En belirgin sosyal ilişki sorunu karşılıklı sosyal iletişimde yetersizlikler ve kişilerarası ilişkilerde duygusal yakınlık kuramamakdır. Bazı otistik çocuklar bebekliklerinde bile kucaklanmaktan hoşlanmazlar. Diğer çocuklar kucaklandıklarında kendileri kucaklayanlara sarılırken otistik bireyler böyle bir davranışta bulunmazlar. Oyun çağındaki çocuklar çevrelerindekileri kişileri görmüyormuş izlenimi verirler, kendilerine seslenildiğinde sese doğru dönmezler, yaşıtlarıyla oyun oynamazlar ve tek başınalığı yeğlerler. Otistik çocuklar sosyal iletişimin önemli alanlarından birisi olan göz temasını, diğer çocuklara oranla ya çok az kurarlar ya da hiç kurmazlar. Dikkatleri bir oyuncak ya da bir aile bireyine yönlendirilemez. Başkalarının davranışlarını taklit etmezler, birşeyleri gösterme, verme, paylaşma gibi iletişim yollarını kullanmazlar.

  1. Sözel İletişimde Bozukluklar

Tüm otistik çocukların yarısında işlevsel konuşma gelişimi olmamaktadır. Ancak konuşma gelişimi olmayan çocukların çoğu ağır zihinsel özürlüdür. Otizmin tipik özelliklerinden birisi konuşmanın gecikmesidir. Konuşmanın başlamaması okul öncesi çocuklarda en sık başvuru yakınmasıdır.Ayrıca otistik bireylerde özgün konuşma bozuklukları mevcuttur. Çoğu, seslere alışılmadık tepkiler verirler. Bazı sesleri (özellikle yüksek sesler) duyduklarında elleriyle kulaklarını kapatabilirler. Zaman zaman işitme sorunu varlığını düşündürecek düzeyde seslere tepki vermezlerken, bazı seslere (TV reklamları, pop müzik klipleri, şeker kağıdı) son derece duyarlı olabilirler. Konuşma başladığında dikkati çeken en önemli özellik konuşmada sosyal içeriğin olmaması ya da alışılmadık olmasıdır. Karşılıklı konuşma son derece azdır. İçerik genellikle kelimelerin ard-arda eklenmesi ile sınırlıdır. Konuşan otistik çocukların bir bölümünün aşırı uğraşları (takıntı) doğrultusunda ya da ileride olacak olaylar konusunda tekrarlayıcı sorular sorduklarını bildirilmiştir. Bu sorular genellikle karşıdaki kişinin ilgisi ya da durumunu göz önüne almaksızın sorulan sorular olarak tanımlanmaktadır.

Otistik çocukların bir kısmında daha iyi bir konuşma gelişimi gözlenir. Bu çocuklarda da karşılıklı sohbet şeklinde bir konuşmadan çok tekrarlayıcı ve kendi kendine (monolog) konuşmadan söz edilir. Bazıları konuşsalar da nadiren ya da ihtiyaçları ve soruları için iletişim kurarlar.

Konuşmalarda zamirlerin karıştırılmasına da (örneğin ben yerine o) sık rastlanır. Söylenenleri tekrarlama (erken ekolali), kendisinden üçüncü tekil şahıs olarak ya da ismiyle sözetme, ezberlenmiş cümleler ya da TV reklamlarından alıntılar gibi kalıp cümlelerle stereotipik konuşma (gecikmiş ekolali), farklı ses tonu ve vurgulamayla soru sorar gibi ya da melodik konuşma ve kelime uydurmalar (neoloji) görülür.

Otistik çocuklarda sözel olmayan iletişimde de bozukluklar saptanır. İletişimde kullanılan yüz ifadesi, beden dilini kullanma ve anlama, jest ve mimiklerin kullanımı (özellikle hayret ve sempati gibi duygusal türde) yaşıtları düzeyinde gelişmez.

  1. Hareket Bozuklukları

Otistik çocuklar sosyal çevrelerine ya da sosyal uyaranlara tepkisiz davranırken cansız nesnelere alışılmadık bağlanma gösterebilirler. Örneğin bu çocuklar aile bireylerine tepki ya da bağlanma göstermedikleri halde, alışılmadık cansız nesnelere (şişe kapakları gibi) bağlılık geliştirebilirler. Oyuncaklarla oynamama ya da oyuncakları (ses çıkaran ya da basit tek hareketli olanlar dışında) alışılmadık şekillerde kullanma yaygındır. Bu özellik okul öncesi yaşlarda, takıntılı şekilde oyuncakların belirli bölümleriyle alışılmadık şekilde oynamalarıyla dikkat çekici hale gelir. Örneğin çocuk oyuncak arabaların yalnızca tekerleklerini döndürmekle ya da oyuncak evin kapısını açıp kapatmakla uğraşabilir. Bebeklerle ya da tüylü hayvanlarla kendi kendilerine, hayali, yaratıcı, esnek, taklit gerektiren oyunlar oynamazlar. Bazı otistik çocuklar telefonla konuşma gibi basit taklit oyunları oynayabilirler. Çoğu otistik birey nesnelerin işlevsel olmayan duyusal yönleriyle (tatma, koklama, dokunma). Kendi çevresinde dönme, nesneleri döndürme, ellerini kanat çırpar tarzda sallama, parmak uçlarında yürüme gibi anlamsız, tekrarlayıcı, basmakalıp (stereotipik) hareketler sık görülür. Nesnelere doğrudan bakmak yerine çevresel (periferik) bakış kullanırler. Bu çevresel bakış alanı içinde el ve parmaklarda basmakalıp, yineleyici hareketler sıkça gözlenebilir. Büyümeyle birlikte, ayakkabı numaraları, haritalar, telefon numaraları, doğum tarihleri gibi tekrarlayıcı konulara özel ilgi gösterir hatta bunları takıntı haline getirebilirler. Günlük işler sırasında belirli rutinleri izlemek konusunda (hep aynı yoldan eve gitmek, sürekli aynı giysileri giymekte direnmek, mobilyaların yerlerinin değişmemesi gibi) aşırı ısrar edebilirler. Otistik çocuklar kendilerine vurmak ya da kendi ellerini ısırmak gibi kendilerine yönelik saldırgan davranışlar gösterebilirler. Bu davranışlara, aynı zamanda zeka geriliği olanlarda daha sık rastlanmakla birlikte, normal zeka düzeyine sahip otistiklerde de benzer davranışlar gözlenebilir.

Genelde duygulanım donuk olarak tanımlanır. Bununla birlikte alışılmadık duygusal tepkiler sıktır. Yeni durumlarda (bazen de sürekli tekrarlanan durumlarda) panik gibi aşırı tepkiler verebilirler. Daha büyük çocuklarda herhangi dış uyaran olmaksızın ağlama ya da gülme gibi duygusal oynaklık (afektif labilite) görülebilir.

Bilişsel Gelişim

Kanner’in otistik çocukların “normal” zeka düzeylerinde oldukları şeklindeki ilk gözlemleri günümüzde geçerliğini kaybetmiştir. Önceleri testlerdeki kötü performansın olumsuz (negativist) tutuma ya da testlerin çocuklara uygun olmamasına bağlanmasına karşın, gelişimsel olarak uygun testler uygulandığında da otistik çocukların çoğunda (yaklaşık ¾) zeka geriliği saptanmaktadır. Bazı çocuklarda uygulanan testlerde alışılmışın ötesinde yetenek alanları (bellek, küplerle desen) gözlenebilir. Az sayıda otistik çocuk müzik, resim, güçlü bellek, takvim hesaplama (hangi yılın hangi tarihinin hangi güne geldiğini hesaplama) gibi özel yeteneklere sahip olabilir. Otistik çocuklarda bilişsel bozuklukların bebeklik döneminde mevcut olduğu, gelişimsel değerlendirmelerde bu özelliğin gözden kaçabileceği, ancak okul öncesi dönemde saptanabildiği belirtilmektedir.

Etiyoloji:

Kanner 1943 yılında 11 olgudan edindiği klinik gözlemlerine dayanarak “erken bebeklik otizmi” (early infantile autism) tanımlamasını yaparken; bu çocukların normal zeka düzeylerinde olduklarını, ailelerinin yüksek eğitim düzeyinden obsesif kişilik özelliklerine sahip, soğuk, çocuklarıyla yeterince duygusal ilişki kurmayan kişiler olduklarını belirtmiştir. Bu tanımlamanın ardından, alanda çalışanlar arsında sendromun uzun süre psikojenik kökenli olduğu düşüncesi egemen olmuştur.

Ancak daha sonraki çalışmalarda bu çocukların ¾’ünde zeka geriliğinin olması, epilepsi ve EEG bozukluklarına sık rastlanılması, diğer “organik” kaynaklı bozukluklarda da otistik belirtilerin gözlenmesi ve otizmde genetik yapının öneminin saptanmasının ardından, otizmin “biyolojik temelli bir nörogelişimsel bozukluk” olduğu düşüncesi yaygınlaşmıştır.

Günümüzde otizm etiyolojisi konusunda farklı iki önemli varsayım mevcuttur. Bunlardan ilki “farklı organik etiyolojilerin otizm sendromuna neden olduğu” görüşüdür. Diğer varsayım ise, diğer tıbbi bozuklukların nadiren otistik belirtilere yolaçtığı, aslında otizmin özgün genetik bir bozukluk olduğu görüşüdür.

Çalışmalar daha çok ikinci görüşü destekleyen bulgular ortaya koymaktadır. Otistik bir çocuğun doğumundan sonra ikinci bir otistik çocuk dünyaya gelme riski %3-8 olarak bildirilmektedir. Bu oran küçük gibi görülmekle birlikte genel populasyona göre (görece risk) 60 ile 400 kez fazladır. Epidemiyolojik ikiz çalışmalarında da yüksek eş-hastalanma (konkordans) oranları bildirilmektedir. Tek yumurta ikizlerinde (monozigotik) oran değişik yazarlara göre %36-96 iken çift yumurta ikizlerinde (dizigotik) oran %0 – 24 olarak saptanmıştır. Otistik çocukların otistik olmayan tek yumurta ikiz eşlerinde % 82’ye varan oranlarda okuma, heceleme, söylem bozuklukları, konuşma gecikmesi ve zeka gerilikleri saptanmıştır. Otistik çocukların anne babalarında da sosyal sorunların (yalnızlığa eğilim, empati eksikliği, duygusal cevapsızlık…) kontrol gruplarına göre anlamlı derecede yüksek olduğu bildirilmektedir.

Otizmin beyin hasarına yol açacak prematurite, çok büyük doğum ağırlığı, doğum travması gibi durumlarla normallerden daha sık birlikte olabildiği, konjenital rubellada, fenilketonuride, frajil-x sendromunda, tubero skleroziste otistik belirtilerin görülebildiği ancak bunların otizmin nedeni olmadığı bildirilmektedir.

Otistik çocuklarda EEG bozukluklarına sık rastlanması ve bu çocuklarda epilepsi oranının yüksek olması bozukluğun biyolojik kaynaklı olduğunun ilk kanıtı olarak kabul edilmektedir. Olguların çoğunda saptanan EEG bozukluğu yaygın paroksismal diken ve dalga aktivitesidir. Diğer bazı olgularda diken ve yavaş dalga odakları saptanmaktadır. Değişik yayınlarda EEG bozukluklarına rastlanma oranı %32-65; epilepsi oranı erişkinliğe dek süren izleme çalışmalarında % 19-33 olarak bildirilmektedir. Kesitsel çalışmalarda ise epilepsi oranı % 0-4 olarak saptanmıştır. Otistik çocuklarda epileptik bozukluklar her yaşta başlayabilmekle birlikte erken çocukluk ve ergenlik dönemlerinde en yüksek oranlarda gözlenmektedir.

EEG bozuklukları ile zihinsel gelişme geriliği arasında anlamlı ilişki mevcuttur. Zeka geriliği olan otistik bireylerde EEG bozukluklarına rastlanma oranı daha yüksektir. Daha ağır sorunları olan otistik bireylerde beyin işlevlerinde bozuklukları ortaya koyan EEG bozukluğu ve epilepsi gibi sorunlar daha sık gözlenmektedir. Uyarılmış Potansiyeller

Elektrofizyolojik çalışmalar, otizmde beyin sapı işitsel uyarılmış potansiyellerinin kontrolerden farklılık göstermediğini, P300 ve işitsel ve görsel Nc potansiyallerinde bozukluklar olduğunu göstermektedir. Otizmde paryetal ve frontal asosiyasyon kortekslerinde bilateral simetrik nörofizyolojik bozuklukların olabileceği, bu bozuklukların da daha az etkin ve farklı kortikal işitsel uyaran işlemleri (auditory information processing) ve / veya seçici dikkatin kortikal bölümlerinde sorunlara yol açabileceğini düşündürmektedir.

Santral sinir sistemi nörotransmitterleri, otistik bireylerde, beyin omurilik sıvısında (BOS), kanda, idrarda ve trombositlerde çalışılmıştır.Zihinsel özürlü otistik çocukların 1/3’ünde ve otistik olmayan zihinsel özürlülerin yarısında kan serotonin düzeyleri yüksek bulunmuştur. Bazı çalışmalarda ise trombositlerde serotonin konsantrasyonunun artmış olduğu bildirilmektedir. Serotoninin birincil metaboliti olan 5-hidroksiindolasetikasit (5-HIAA) düzeyleri otistik bireylerde düşük bulunmuştur. Seçici serotonin geri alım önleyici ilaçların (SSRI) özellikle stereotipik davranışları azalttığı ve sosyal etkileşimi arttırdığı bildirilmektedir. Bazı çalışmalarda kan noradrenelin düzeyleri otistik çocuklarda yüksek bulunmuştur.

Dopaminerjik işlevlerdeki olası değişikliklerin de otizm kliniğinde etkili olabileceği düşünülmüştür. Dopamin reseptör blokerleri (antipsikotikler) otistik belirtileri azaltmaktadır. Otistik çocuklarda dopaminin yıkım ürünü olan homovanilik asidin (HVA) BOS düzeyleri yüksek olduğu bildirilmektedir.

Otistik bireylerde opioid (beta endorfin ve enkefalinler) düzeylerinde de değişiklikler olduğu bildirilmektedir. Otizm belirtilerinden olan stereotipik davranışlar, azalmış ağrı duyarlılığı, sosyal tepkisizlik opiyat reseptör agonisti (ya da uyuşturucu maddeler) verilenlerde görülen tepkilere benzemektedir. Güçlü bir opiyat antagonisti olan Naltrexonun stereotipik ve kendine zarar verici davranışlarda azalma, göz teması, oyun yönelimi, dikkat ve sosyal etkileşimde artma gibi olumlu etkiler yaptığı öne sürülmüştür.

Otistik bireylerin beyinlerinin direk mikroskopik incelemeleri günümüze kadar az sayıda çalışmada gerçekleştirilebilmiştir. Bu çalışmalarda serebellum Purkinje ve granül hücrelerinde kayıp, serebellum çekirdeklerinde de hücre kaybı ya da yapısal bozukluklar saptanmıştır. Olgularda perinatal ve postnatal zedelenmeyi düşündüren geriye doğru (retrograd) hücre kaybı, gliozis ve makroskopik lezyonlar saptanmamış olması, farklılıkların gebeliğin 2. üç ayında (2. trimestr) ya da 30-32. haftalarındaki gelişimsel sapmayı düşündürmektedir. Bazı çalışmalarda otistik bozukluk için kritk beyin parçasının temporal lob olabileceği ileri sürülmektedir. Bu varsayım; temporal lob hasarı olan bazı kişilerde otizm benzeri sendrom gözlendiği bildirilerine dayanmaktadır. Hayvanlarda temporal bölgede hasar oluşturulduğunda, beklenen sosyal davranışlarda kayıp, huzursuzluk, repetetif motor davranışlar ve kısıtlı davranış örnekleri gözlenmektedir.

Kanner’in otizmi tanımlamasından günümüze kadar geçen süre içinde otizmde nöroanatomik bozuklukları araştırmaya yönelik çok sayıda beyin görüntüleme çalışması yapılmıştır. Tek bir bölge ya da belirli bir patolojinin tüm çalışmalarda gösterilemediği dikkati çekmektedir. Az sayıda çalışmada serebral korteks, talamus, bazal ganglionlar, beyin sapında bozukluklar saptanmıştır.Çalışmalarda tekrarlayan şekilde saptanan bulgular beyin-omurilik sıvısı alanında genişleme (ventriküler dilatasyon) ve serebeller doku azalmasıdır. Otistik çocuklarda MRI çalışmalarında polimicrogyria, schizensephaly, macrogyria gibi yapısal bozukluklar saptanmıştır. Bu bulguların gebeliğin 6. ayında beyin korteksine nöron göçü sürecinde oluşan bir bozukluğun yol açmış olabileceği ileri sürülmüştür. Aynı zamanda bu bulgunun, gebeliğin 4-5. aylarında granüler ya da Purkinje hücre göçü bozukluğuna bağlı serebeller hipoplazi bulgusu ile paralellik gösterdiği belirtmektedir.

Positron emisyon tomografi (PET) ve tek foton emisyon tomografi (SPECT) otistik çocuklarda beyin işlevlerini değrlendirmek amacıyla kullanılmıştır. Otistik çocuklarda bazı çalışmalarda beyinde genel olarak artmış glukoz kullanımı saptanırken bazı çalışmalarda ise metabolizmada azalma ve hipoperfüzyon (azalmış kan akımı) saptanmıştır. Bazı çalışmalarda ise beyin metabolizması bozuklukları saptanmamıştır.

Anne ile embriyo veya fetus arasında immunolojik uyuşmazlığın otizme sebep olabileceği ileri sürülmüştür. Bazıotistik çocukların lenfositleri anne antikorları ile reaksiyon verirler, bunun sonucu gestasyonda embriyonik nöral veya ekstra embriyonik dokularda hasar olasılığı yükselir.

Ayırıcı Tanı

DSM-IV’de yaygın gelişimsel bozukluklar bir kaç grup bozukluktan oluşan bir grup olarak sınıflandırıldı. Bunlar: Rett bozukluğu, çocukluk dezintegratif bozukluğu ve asperger bozukluğudur. Rett bozukluğu yalnızca kızlarda gözlenir. Rett’li çocuklar gelişimin ilk 6 ayında normaldir daha sonra dejenaratif gelişimsel gidiş gösterirler. Tipik olarak çocukta stereotipik el hareketleri, amaca yönelik davranışlarda kayıp, sosyal etkileşimde azalma zayıf koordinasyon, ve azalmış dil kullanımı vardır. Çocukluk dezintegratif bozukluğu: çocuk ilk 2 yılda normal gelişim göstermiştir, sonrasında 2 veya daha fazla alanda önceki kazanılmış alışkanlıklarda kayıp başlar (dil kullanımı, sosyal etkileşim, motor beceriler, idrar ve kaka kontrolü). Asperger bozukluğunda çocukta dil gelişiminde gecikme olmaksızın sosyal ilişkilerde bozulma ve repetetif ve sterotipik davranışlar gözlenir. Bu çocukların bilişsel yetenekleri ve uyum becerileri normaldir.

TEDAVİ YAKLAŞIMLARI:

Bugün yaygın gelişimsel bozuklukların tedavisinde en önemli yaklaşım özel eğitim (special education) ve davranış terapileridir (behavioral interventions), zaman zaman farmakoterapi gerekmektedir. Tedavi planı ve tipi, her bireyin işlevlilik derecesine göre belirlenmelidir. Yaygın gelişimsel bozukluk çoğu vaka için yaşam boyu süren bir bozukluk olması sebebiyle seçilecek tedavi kişinin yaşı ve gelişimine göre değişir. Çok küçük çocuklarda konuşma, dil eğitimi ve özel eğitim üzerine odaklaşılmalı, anne baba ile çalışılmalı ve yanlızca belli hedef semptomlar için psikoaktif ilaçlar kullanılmalıdır. Yüksek IQ dereceli daha büyük çocuk, ergen ve erişkinlerde depresyon, anksiyete, OKB semptomları için psikoterapi, davranış veya bilişsel terapi ve ilaç tedavisi gerekebilir.

Eğitimsel yaklaşımlar:

Eğitim: 1950’li yıllarda otistik ve diğer ciddi mental problemleri olan çocuklar için akıl hastanelerinin yerine geçen özel okullarda olumlu disiplin ve şekillendirme üzerine dayalı eğitim proğramlarına başlandı. Otistik bireylere grup yaşamına hazırlayıcı kurallar öğretilir, kendine bakım becerileri, yemek hazırlama, alışveriş gibi beceriler kazandırılmaya çalışılır.

Dil ve İletişim terapisi: Dildeki gelişim, sosyal etkileşimi artırması nedeniyle konuşma terapisi önemli olabilmektedir.

İletişimi artırma: Grup içinde arkadaş ilişkisi ve etkileşiminin sağlanması amaçlanır.

İşitsel Entegrasyon eğitimi: Otistik çocukların çeşitli ses frekanslarına az ya da aşırı duyarlılık gösterdiği iddia edilmektedir. Buradaki amaç sese duyarlılığı azaltarak adaptif davranışlarda olumlu değişiklikler sağlamaktır.

Davranış/Psikososyal Yaklaşımlar:

Davranışın Modifikasyonu (davranışın değiştirlmesi): Davranış modifikasyonu hem istenen davranışları (sosyal etkileşimi) artırmak hem de bazı davranışları (agresyon, kendine zarar verme vs.) azaltmak amacıyla kullanılabilir. Davranışı arrtırma yaklaşımlarında ödüllendirmelerden faydalanılır; Burada önemli olan uygun ödülün seçilmesi, zamanlama, sıklık ve süredir. Davranışları azaltmada yaklaşımlar: ceza verme, dikkatini kaydırma ve mola (timeout) dır.

Farmakoterapi:

Psikoaktif ilaçlarla tedavide amaçlanan hedef semptomlar şunlardır: hiperaktivite, öfke patlamaları, irritabilite, çekilme, streotipler, saldırganlık, kendine zarar verici davranışlar, depresyon ve obsesif kompulsif davranışlardır. Hedef semptomları tedavi yaş gruplarına göre farklılık gösterebilir. Erken çocuklukta hiperaktivite, irritabilite ve öfke nöbetleri belirgin olabilirken, daha ileri çocukluk dönemlerinde agresyon ve kendine zarar verme davranışları karekterize olabilmektedir. Ergen ve erişkinlerde özellikle yüksek fonksiyonlu olanlarda depresyon veya obsesif kompulsif bozukluk gelişebilir ve işlevselliği etkileyebilir. Klinik deneyimler psikoaktif ilaçların bu çocuklarda özel eğitim almalarını kolaylaştırmaktadır.

Nöroleptikler: Bu grup ilaçlardan bir kaç tanesi özellikle haloperidol sistematik olarak çalışılmıştır. Haloperidol’un IQ üzerine veya öğrenme üzerine ters etkisi olmadığı, öğrenmeye yardımcı olduğu bulunmuştur. Haloperidol’un terapötik dozları kişiye göre ayarlanır, 2.3-8 yaş arasındaki çocuklarda doz aralığı 0.25-4 mg/gün (0.016-0.184 mg/kg, ortalama 0.05 mg/kg/gün). 2 aya kadar kısa süre için kullanılacaksa, yan etkiler yanlızca terapötik dozların üstündeki dozlarda çıkar; sedasyon en sık gözlenen yan etkidir. Yaşı büyük çocuklar haloperidole daha yüksek cevap verirler. Haloperidol vermek sadece agresyon, koopere olamams, aşırı hareketlilik gibi semptomları azaltmakla kalmaz aynı zamanda otizme ait spesifik semptomları da anlamlı derecede azaltır (konuşma vs.). Haloperidol tedavisinin en önemli dezavantajı tardif veya çekilme diskinezileridir.

Naltrekson: Naltrekson, potent opiat antogonisti olup, otizm ve kendine zarar verici davranışların tedavisinde etkili olduğu belirlenmiştir. Çekilme, yüksek ağrı eşiği, labil dugulanım dahil bilişsel ve davranışsal anormalliklerin otizmde, endojen opiadların anormalliğine bağlı olduğu hipotezi vardır. Bunu destekleyen bulgular: benzer davranışsal bulgulara opiat bağımlılarında ve intrauterin opiata maruz kalan bebeklerde rastlanmasıydı. Ancak bu hipotezi destekleyecek yeterince kontrol ve veri yoktur. İnanılmaktadır ki; naltrekson verilimi davranışsal semptomları kontrol etmekte ya da azaltmaktadır ve altta yatan endojen opiat anormalliğini düzeltmektedir. Campell ve arkadaşları (1993) 41 hastanede yatan otistik çocuğu hergün 3 haftanın üzerinde naltrekson verilmiş; hiperaktivitede azalma gözlenmiştir. Naltreksonun yan etkileri çok az ve hafiftir. KC enzimleri ve EKG üzerine herhangi aksi etki gözlenmemiştir. Hiperaktiviteyi ve kendine zarar verici davranışları azaltmasına rağmen öğrenme üzerine etkisi gözlenmemiştir.

Klomipramin: Bir seratonin re-uptake inhibitörü, trisiklik antidepresandaır. Son zamanlarda otizm tedavisinde araştırılmaktadır. Klomipraminin OKB’da etkinliği ve obsesyonsuz repetetif davranışları tedavide etkinliği, acaba otizmde sıklıkla gözlenen ritualistik davranışlara da etkili olabilir mi düşüncesini araştırmaya yöneltmiştir. 6-18 yaş 24 otistik ile yapılan çift kör bir çalışmada; klomipramin ortalama günlük 152 mg (4.3 mg/kg) kullanıldığında streotipler, kompulsiyonlar, ritualize davranışlar ve kızgınlığın azalmasında plaseboya üstün bulunmuştur (Gordon ve ark, 1993). Klomipraminin yan etkileri: Grand mal epilepsi, QT intervalinde uzama (0.45 sn), ve taşikardidir (160-170). Trisiklik antidepresanlarla konvulziyon geçirme oranı yaklaşık 1/1000 dir (Jick ve ark. 1992); beyin injurisi veya merkezi sinir sistemi disfoksiyonu konvulziyon eşiğini düşürür.

Klonidin: Klonidin alfa-2 parsiyel aganosti olup; Tourette sendromunda hiperaktivite, impulsivite ve dikkatsizlik yanında tikleride azaltır. Bu etkiler sebebiyle otizmdede araştırılmıştır. Hiperaktiviteyi azaltmasına rağmen diğer semptomlara kesin etkisi gözlenmemiştir.

Çeşitli ilaçlar: Küçük örneklerede flouksetin, flovuksamin, B blokerler ve lityumla çalışmalar yapılmıştır.

 

OTİZM SEBEPLERİ VE TEDAVİSİ ÜZERİNE YENİ BULGULAR

(Potenza MN, McDougle CJ: New findings on the causes and treatment of Autism. Medscape Mental Health 2(8):1-13, 1997)

Özet: yaygın gelişimsel bozuklukların (YGB) etyolojileri karmaşık ve multifaktoriyel olup henüz çok az anlaşılmaktadır. 30-40 yıllık araştırmaların sonuçları; bu grup hastalıların patofizyolojisinde bir kısım nörokimyasaller, özellikle seratonin (5-HT) üzerine işaret edilmektedir. Bu verilere dayanılarak seratonijernik sistem üzerinden işlev gören ilaçlar kullanılmıştır. Bu çalışmaların son bulguları; bir kısım SSRI ve atipik antipsikotiklerin çocuk, ergen ve yetişkin YGD semptomlarına etkili olduğuna işaret edilmektedir. Farmakoterapi ile semptomlarda iyileşme sağlanması, YGD’den müzdarip olan bireylerin yaşamlarını anlamlı derecede zenginleştirecektir.

GİRİŞ

YGD’I oluşturan nöropsikiyatrik bozukluklar şunlardır: Otistik bozukluk, Asperger bozukluğu, Rett bozukluğu, Çocukluğun dezintegratif bozukluğu ve başka türtlü adlandıralamayan YGD’dir. YGD’nin ortak özellikleri: erken çocuklukta başlaması, yetişkin yaşamda da devam etmesi, iletişimde ve sosyal gelişmde anormallik, ve kısıtlı aktivite ve ilgilidir.

İlaveten kendine ve başkalarına yönelik saldırgan ve yaralayıcı davranışlar, tekrarlayan düşünce ve davranışalar sık gözlenen kor semptomlardır. YGD çocuklukta başlamasına ragmen kişiyi yaşam boyu etkiler. Prevelansı oldukça düşük olmasına karşın (5/10.000), yaşam boyu oluşu, birçok yaşam alanını etkilemesi yönüyle önemlidir. Etkilenmiiş bireylerin %66’dan daha fazlası ciddi sorunlar yaşamakta ve tek başlarına asla bağımsız sosyal işlev gösterememektedirler.

Son 30-40 yılın araştırma sonuçları göstermiştir ki YGD’de etyoloji multifaktoriyeldir. Biriken kanıtlar; birkaç nörokimyasal sistemlerde, özellikle primer olarak dopaminerjik ve seratoninerjik sistemlerde bozukluklara işaret etmektedirler. Hem klinik nörobiyolojik hem de tedavi çalışmaları otizmde semptamotolonin açığa çıkmasında dopaminin bir rolü olduğunu desteklemektedirler. Örneğin; Gillberg ve başkaları, ortlama bazal BOS HVA (homovanillic acid; major dopamin metaboliti) seviyelerini 13 ilaç almayan otistik çocukta (aynı yaşta kontrollerle karşılaştırmalı bir çalışma) yüksek olarak bulmuştur. Etkilerini dopaminerjik sistem yoluyla gösterdiği düşünülen ilaçların, YGD’li bireylerin semptomatolojisi üzerine etkili olduğu gösterilmiştir. D2- dopamin antagonistleri; haloperidol ve pimozid gibi, plasebo kontrollü çift kör çalışamalarda otizmin bazı semptomlarını kontrol etmede etkili oldukları gösterilmiştir (örneğin; sterotipler, çekilme ve agresif davranışlarda azalma, dikkatte artma). Bazı raştırmacılar metilfenidat veya amfetamin gibi indirekt dopamin agonistlerinin otistik hastalarda klinik faydalarını (özellikle hiperaktivite yönünden) bildirmelerine karşın, çoğu araştırmacı psikostimulan verilimini takiben otistik semptomların kötüleştiğini (sterotip ve hiperaktivite de artış) ifade etmektedirler.

YGD’DA SERATONİN (5-HT)

Otistik çocukalrda diğer nörokimyasal anormallikler de bildirilmesine rağmen, patofizyolojide en çok üzerine işaret edilen nörotransmitter seratonindir (5-HT). İlk defa Schain ve Freedman; 35 yaş üzeri otistik hastalarda yükselmiş tam kan 5-HT seviyeleri olduğunu bildirmişlerdir. O zamandan beri, bu bulgular diğer araştırmacılar tarafından doğrulanmıştır. Bu yükselmiş seviyelere otistik bireylerin tahminen %30-40’ında rastlanır. Bu yüksekliğin sebebi açığa çıkarılmamış olmasına karşın, bazı faktörler (medikasyonun etkileri, diyet ve diğer dış faktörler, platelet sayısındaki farklılıklar, SSS turnoveri, ve monoaminaz aktivitesi) üzerinde durulmaktadır. Kandaki bu yükseklik, otizmin hiperserotinemisinin ailesel olduğu bildirileri olmuştur. Artmış tam kan 5-HT birçok otistikde gözlenmesine karşın, bu bulgular otizm için spesifik değildir. YGD ve Down sendromu olmayan mental retardelerin yaklaşık %50’sinde de benzer olarak kan 5-HT anlamlı derecede yüksek olduğu bulunmuştur. İlginçtir ki; YGD ve mental retardasyonun birlikte olduğu bireylerde tam kan 5-HT yüksekliği gözlenmemektedir.Çalışmalarda otisitk bireylerde tam kan 5-HT seviyeleri ile IQ arsında anlamlı korelasyon bulunmamıştır.

Başka prekilink ve klinik çalışmalar otizm ve ilişkili bozuklukların etyolojisinde 5-HT’nin rolünün olduğunu desteklemektedir. Bir çalışmada otisitik çocukların kan ve BOS’larında seratonin içeren nöronlara karşı oluşmuş antikorların varlığından bahsedilmektedir. Başka yapılan çalışmalarda Otizmli çocuk ve erişkinlerde; 5-HT sistemlerinin farmakolojik problarına küntleşmiş nöroendokrin olduğu gösterilmiştir. Son zamanlarda yapılan plasebo kontrollü, ilaç kullanmayan erişkin otistiklerle yapılan bir çalışmada; 5-HT’nin akut azalan etkilerini araştırmak amacıyla triptofan (TRP) depletion paradigması yapılmıştır. Yapılan bir çalışmada otistik erişkinlerin büyük bir kısmı (%65, 11/17); TRp yokluğunu takiben semptomlarda ekserbasyon göstermişlerdir. TRP deplesyonunu takiben, anksiyete (artma), sakinlik (azalma), açlık (artma) ve halsizlik (artma) için anlamlı farklılıklar gözlenmiş, ayrıca bunun yanında sensory motor davranışlarda artış (kendi etrafında dönme=whirling, kanat çırpma=flapping, kendine vurma=hitting self ve balerin gibi yürüme=toe walking) gözlenmiştir. Repetetif düşünce ve davranışlarda anlamlı değişiklikler gözlenmemiştir. Semptomlarında daha fazla kötüleşme olanlar; büyük olasılıkla daha yüksek plazma total TRP seviyelerine sahip olanlardı.

TRP deplesyonu büyük olasılıkla; SSS’de 5-HT üretim ve kullanımında geçici olarak azalmaya sebep olur. TRP deplesyonunu takiben semptom şiddeti ve plazma TRP seviyeleri artar. Bu çalışmanın sonuçları, ilaç almayan major depresyon, OKB ve panik bozukluğunda seratonin üzerine yapılan çalışma sonuçlarıyla karşılaştırıldığında, otizmli bireylerin SSS 5-HT transmisyonundaki geçici fluktasyonlara çok daha duyarlı ve zedelenebilir olabileceğini düşündürmektedir. 5-HT seviyelerindeki dalgalnmaların niçin semptomlarda ekzerbasyon yaptığı henüz açık değildir.

5-HT’NİN SÖZ KONUSU OLDUĞU FARMAKOTERAPOTİKLER

Otizm ve ilişkili bozukluklarda 5-HT disfonksiyona işaret eden kanıtlara dayanarak, seratoninerjik sistemlere etkili olduğu düşünülen ilaçların YGB’un semptomların tedavisinde klinik kullanımı araştırılmıştır. Otizmin tedavisinde; fenfluraminin (5-HT presinaptik olarak salınımını saglayıp ve 5-HT reuptake bloke ederek indirekt 5-HT agonisti olarak işlev görür) etkisini raştıran bir çok araştırma yapılmıştır. Fenfluramin 5-HT nörotransmisyonunu akut olarak artırmasına rağmen, uzun süreli veriliminde SSS 5-HT transmisyonunda azalmayla neticelenir. 3 otistik erkek çocukta fenfluramin kullanımı ile sosyal cevaplılıkta artış ve yükselmiş tam kan 5-HT seviyelerinde %43 azalma yaptığı ilk bildirilerdi. Çok merkezli, plasebo kontrollü yapılan bir çalışmada hastaların %85’inde olumlu sonuçlar alındığı yönündeydi. Buna karşın, alternatif yapılan çalışmalarda fenfluraminin kan 5-HT seviyelerini düşürmesine rağmen, otizmin kor semptomlarını azalttığı doğrulanmadı. Daha da ötesi, fenfluraminin beyinin 5-HT içeriğini azaltarak, hayvan modellerinde bazı 5-HT nöronlarında irreversibl hasarlar oluşturduğu gösterildi. Sonraki çalışmalarda da plaseboya üstünlüğü gösterilemeyince, otizmin rutin tedavisinde önerilmekten çıkarıldı.

5-HT işlevine etki eden ilaçlarla otizmde çalışmalar yapılmıştır. İmipramin trisiklik bileşik olup norepinefrin ve 5-HT reuptake’ini bloke eder, metiserjid nonselektif 5-HT antagonistidir. Bu ialçlarla çalışmalar çok iyi neticeler vermemiştir.

Buspiron (5-HT1A parsiyel agonisti); prekilinik çalışmalarda 5-HT işlevini artırdığı gösterilmiştir (tabloI). 1 çocuk ve 3 yetişkin otisitk ile yapılan bir çalışmada buspironun hiperaktivite, sterotipik davranış ve agresyonun tedavisinde olası rolü olduğu ileri sürüldü. Daha sonraki çalışmalarda (plasebo kontrollü, çift kör) otizmde 5-HT1A reseptörlerinin rolleri buspironla arştırılmıştır.

5-HT2 antagonisti trazodonun yüksek dozlarda YGB’lu hastalarda agresif davranışları tedavide etkinliğini destekleyen kanıtlar bulundu. Başka çalışmalarda trazodonun mental retardasyonlu yetişkinlerde agresif davranışları azalttığı bildirildi. Yapılan bir vaka çalışmasında: Conelia de Lange sendromu olan 22 yaşındaki bir mental retarde erkekte triptofan zengin diyet-trazodon (200 mg/gün) ile öfke nöbetlerinin zaldığı bildirilmiştir. Nefazadone, 5-HT2 reseptör affinitesi yüksek bir aheterosiklik antidepresanla ilgili çalışmalar yoktur.

Klomipramin (dopamin, norepinefrin, özellikle 5-HT transportunu antagonize eder) YGD’li bireylerde çalışılmıştır. McDougle ve arkadaşları; klomipraminle yaptıkları açık uçlu çalışmada otizmli 5 erişkinin 4’ünde sosyal etkileşimde iyileşme, agresyon, tekrarlayan düşünce ve davranışlarda azalma bildirilmiştir. Gordon ve arkadaşlarının yaptıkları çift kör çalışmada; otizmli çocuk ve ergenlerde hiperaktiviteyi azaltma ve agressyonu azaltmada, klomipraminin plasebo ve desipramine üstün olduğunu bildirmişlerdir. 35 erişkin YGD’li ile yapılan açık uçlu bir çalışmada kloimparaminin agresyonu ve tekrarlayan hareketleri azalttığı gösterilmiştir. Oysa 8 YGB’lu çocukla kloimipraminle yapılan çalışmada ise 7 çocukta ilaca toleransızlık gösterilmiştir.

YGD TEDAVİSİNDE SSRI KULLANIMI

Klomipraminle başlangıçta olumlu sonuçların bildirilmesi, daha güvenilir, kardiotoksisitesi potansiyel olarak olmayan, epileptik eşiği düşürmeyen SSRI kullanımını akla getirdi.

SSRI lar ile başlangıç çalışmaları özellikle yetişkinlerde olumlu sonuçlar vermiştir.

Sertralin: Buck ilk olarak 33 yaşındaki BTA YGD olan bir erkekte agresyon ve kendine zarar verme davranışlarında azalma olduğunu bildirmiştir. Yine MR ve otizmli 9 vakalık bir çalışmada 8 hastada 25-150 mg/gün sertralin dozuyla bu semptomlarda klinik iyileşme bildirilmiştir.

McDougle ve arkadaşlarının (1997, yayınlanmamış) 42 yetişkin YGD’li ile çalışma yapmışlar. 42 hastanın 37’si 12 haftalık çalışamayı tamamlamış, 42 hastanın 27’sinde (%57) anlamlı iyileşme gösterilmiştir. Anlamlı iyileşme agresif ve tekrarlayan davranışlarda olmuştur. Sosyal ilişkilerde düzelme gözlenmemiştir. Bu çalışmad sertralin 50-200 mg/gün dozlarda (ortalama122 ± 60.5 mg/gün) kullanılmıştır. Bu çalışmada tedaviye cevap, brilikte MR bulunmasıyla ilişkili bulunmamıştır.

Fluoksetin ve paroksetin: Fluoksetin ile Todd’un yaptığı 4 otistik ile yaptığı çalışmada 3’ünde rritualistik davranışlarda azalma bildirmiştir. 23 çocuk, ergen ve yetişkin otistik ile yapılan geniş bir çalışmada, 23’ün 15’inde CGI şiddet skorlarında iyileşme gösterilmiştir. Buna karşın 6 hastada huzursuzluk, aşırı hareketlilik, ajitasyon, azalmış iştah ve insomnia gibi aksi etkiler gözlenmiştir. Paroksetinle yapılan 15 yaşındaki bir otistik vaka bildiriminde: özellikle kendine zarar verme davranışlarında iyileşme bildirilmiştir (20 mg/gün).

Fluvoksamin: 30 yetişkin otistik hastada plasebo kontrollü fluvoksaminle yapılan çalışmada; plaseboya oranla anlamlı iyileşme gösterilmiştir. Fluvoksaminle anlamlı iyileşme 4 haftada gözleniyordu. Özellikle repetetif davranış ve düşünceler, agresyona etkili bulunmuştur. Özellikle yetişkin hastalarda dil kullanımını da artırdığı gözlenmiştir. Fluvoksamin çocuk ve ergenlerde yetişkinlere oranla daha az tolore edilebilmekte ve daha az etkilidir (McDougle CJ, 1997, yayınlanmamış çalışma).

YGD TEDAVİSİNDE ATİPİK NÖROLEPTİKLERİN KULLANIMI

Haloperidol ve pimozid bir kaç dekaddır, YGD tedavisinde kullanılmaktadır. Plasebo kontrollü, çift kör çalışmalarda başlıca çocuk ve ergen YGB’da etkinlikleri gösterilmiştir. Ancak istenmeyen yan etkileri (tardif diskinezi v.s) bu kronik bozuklukta uzun süreli kullanımını kısıtlamaktadır.

Geçen dekaddan bu yana atipik nöroleptikle piyasaya kullanılmaya başlandı. Atipik antipiskotiklerin EPS etkilerinin olmaması veya az olması, prolaktin seviyelerini etkilememeleri, özellikle de negatif semptomlara üstün etkinlikleri, uzun süre verilebilmeleri ve tardif diskinezi yapmamaları önemli avantajlarıdır. Klozapin ve risperidon gibi atipik nöroleptikler farklı famakolojik profiller gösterir (atipik nöroleptikler, tipik nöroleptiklere oranla 5-HT2A ve 5-HT2C üzerine daha fazla potens). Etkilerini dopaminerjik ve seratonerjik reseptörler üzerinden gösterirler. YGB’da klozapin ve risperidon araştırılmıştır.

Klozapin: Klozapinle yalnız 1 çalışma vardır. 3 otisitk çocukta (diğer nöroleptiklere cevap vermemiş) hiperaktivite ve agresyonda belirgin azalma gösterilmiştir. İyileşmeler 3. Ayda gözlenmiştir. Klozapinin agranulotoz riski unutulmamalıdır.

Risperidon ve Olanzapin: Son zamanla YGB’da risperidonla bir çok çalışma yapılmaktadır. Klozapin gibi risperidon da 5-Ht reseptörlerine yüksek affinite gösterir, özellikle de 5-HT2A ve 5-HT2C reseptörlerine. Ayrıca risperidonun düşük dozlarda EPS olasılığı çok düşüktür. Purdon ve arkadaşları 2 yetişkin otizm ve mental retardasyonlu yetişkin erkek vakalarında risperidon tedavisi ile dikkat ve tekrarlayan davranış-düşüncelerde klinik iyileşme bildirmişlerdir. McDougle ve arkadaşlarının 3 yetişkin YGB’lu erişkinle yaptıkları açık uçlu çalışmada: sosyal etkileşimde, tekrarlayan düşünce-davranış ve agresyonda anlamlı iyileşme gözlemlemişlerdir ve bu iyileşme minimum 1 yılın üzerinde devam etmiştir. Simeon ve arkadaşlarını 7 heterojen adolesan grupta risperidonu 1 mg/gün kullanmışlar, Fisman ve arkadaşları anoreksia nervosa ve otizmi olan bir vakada 0.5 mg/gün kullanmış ve anlamlı iyileşme bildirmektedir. Demb 3 YGB+MR olan 3 çocukta risperidonu kullanmış; kendine zarar verme, hiperaktivide ve agresyonu azaltmakta etkili olduğunu bulmuştur.

Fisman ve Steele, 14 çocuk ve ergende risperidonla yaptıkları vaka serilerinde Global değerlendirme ölçeğinde hastaların %93’ünde klinik iyileşme olduğunu bildirdiler. Zarar verici davranışalar, ajitasyon ve anksiyetede azalma ve sosyal farkındalıkta, konsantrasyon ve obsesyonel semptomlarda iyileşme gözlenmiştir. Burada kullanılan risperidon dozları oldukça düşüktür: 0.75-1,5 mg/gün, günde 2 doz halinde. Risperidonu hastalar iyi tolore etmişlerdir.

Hordon ve arkadaşları mental retardasyon ve/veya YGB olan 20 çocuk ve ergende risperidonla klinik çalışma yapmışlardır. Bu hastalarda risperidonla maladaptif davranışları (örneğin hiperaktivite, agresyon, impulsivite, kendine zarar verme davranışalrı ve öfke nöbetleri), psikoz ve depresyon hedef alınmıştır. Risperidon 1-4 mg/gün, 8-15 ay verilmiştir. !5 hastada iyileşme bildirilmiştir (%75). En çık gözlenen yan etki kilo kazanma ve galaktore olmuştur. 2 hasta amonore ve kusmalar nedeniyle ilacı bırakmış.

Lott ve arkadaşları 33 mental retardasyonlu heterojen grup yetişkin hastada risperidon kullanmışlar, bunların 13’ünde YGB (BTA) mevcut. 1-8 mg/gün dozda 6 aylık kullanımd a13 YGB’linin 10’unda klinik iyileşme gözlenmiştir. Bunlarda özellikle agresyon ve kendine zarar verme davranışlarında azalma bulunmuştur.

McDougle ve arkadaşları 18 YGB olan çocuk ve ergende, bunların 13’ünde komorbid olarak MR’ da mevcut, risperidon kullanılmış; repetetif davranışlar, agresyon ve impulsiviyede anlamlı derecede azalma ve sosyal etkileşimde artış gözlenmiştir. Bunlar 1-4 mg/gün (ortalama 1.8 mg/gün) kullanılmış. Medikasyon oldukça iyi tolore edilmiş ve en sık gözlenen yan etki kilo alma olmuştur.

Risperidon ve olanzapin: güçlü D1-4 dopaminerjik ve 5Ht2,3,6 seratonerjik baglama affiniteleri vardır. Olanzapinle 3 vakada yapılan klinik çalışmada risperidona benzer bulgular elde edilmiştir. 8 çocuk, ergen ve erişkinde olanzapin ile yapılan bir çalışmada; YGB kor semptomları iyileştirdiği bildirilmektedir.

Risperidon ve diğer atipik antipsikotiklerle yapılan bu il çalışmaların hepsi; risperidonun YGB’li çocuk, ergen ve erişkinlerde tekrarlayan davranışaları, agresyon ve impulsiviteyi azalttığı ve sosyal etkileşimi artırtığını düşündürmektedir.

SONUÇLAR

Kanner’in 50 yıl öncesinde otizmi tanımlamasından beri etyoloji hala belirsizdir. Anlamlı veriler; otizmli %30-40 vakada tam kan serotonin seviyeleri olduğu, bu patofizyolojide serotinerjik sistem disregulasyonunu düşündürmektedir. TRP deplesyonunu takiben SSS’de 5-HT akut azalmalarda YGB semptomlarda alevlenmeler olması; otistik bireylerin 5-HT değişiklik ve dalgalanmalarına aşırı duyarlılık gösterdiklerini düşündürmektedir.

Birçok SSRI ile otisitklerde vaka çalışmaları yapılmıştır. Çalışmalarda fluvoksaminle otistik yetişkinlerde anlamlı iyileşme gözlenmiştir.

Vaka çalışmalarında, özellikle risperidonla YGB’da çalışmalar yapılmıştır. İlk veriler risperidonun düşük doz risperidonun, SSRI’a dirençli OKB’lerde etkili olduğunu düşündürmektedir. Otizm ve OCD bazı benzerlikler göstermektedir. Olanzapin de YGB’de denenmeye başlanmış, olumlu bildiriler vardır.

Tablo I: YGB’de Mikst 5-HT reseptör agonizm/antagonistleri ilişkili ilaçlar

Referans Çalışma dizaynı N Yaş (yıl) Dozaj (mg/gün) Süre (hafta) Etkinlik Yan etki
Buspiron
Realmuto ve ark. (1989) Fenfuramin veya metilfenidat

ile açık uçlu, kör çalışma

4 9-10

ort: 9.3

15 4 Hiperaktivitede iyileşme (2/4), agresyonda iyileşme (2/4), sterotipilerde iyileşme (2/4) Yok
Ratey ve ark. (1989) Açık uçlu 14

(3 YGB’li

23-63

ort:35.3

15-45 26-52 İyileşme: 9/14

Agresyon ve ritualistik davranışlarda azalma, sosyal etkileşimde artma

Yok
Gedye (1991) Tek-kör ABAC dizayn, seratonin artırılmış diyetle karşılaştırma 1 39 20 10 Agresyonda azlma (%65-76) Yok
Ratey ve ark. (1991) Multipl baz, plasebo kontrollü 6 (1’ i YGB) 18-50

ort:28.4

15-45 9 Kendine zarar verme davranışlarda ve anksiyetede azalma Yok
Ricketts ve ark (1994) Açık uçlu 5 (3’ü YGB) 27-45

ort:34.6

50-150 6-33 Agresyonda azalma (%13-72) Yok
Trazodon
Gedye (1991) Açık uçlu 1 17 50-150 10 Agresyonda azalma (%13-72) Yok

Tablo II: YGB’de SSRI ilaçlar

Referans Çalışma dizaynı N Yaş (yıl) Dozaj (mg/gün) Süre (hafta) Etkinlik Yan etki
Klomipramin
Gordon ve ark. (1993) Çift kör 12 si DMI, 12 si PLA 6-18

ort:9.7

152 ± 56 5 Sterotipler, kızgınlık, ritueller için CMI>DMI, CMI>PLA (plasebo); hiperaktivite için CMI=DMI>PLA İnsomnia, konstipasyon, sedasyon, EKG değişiklikleri (n=1), taşikardi (n=2), grand mal nöbet
McDougle ve ark. (1992) Açık uçlu 5 13-33

ort:25.2

185 ± 74 12 Sosyal etkileşimde iyileşme, repetetif davranışlarda ve agresyonda azalma (4/5) Agız kuruluğu
Garber ve ark. (1992) Açık uçlu 11 10-20

ort:15.0

70 ± 37 4-52 SIB ve stereotipilerde %50< üzerinde azalma (10/11) Hipomania, konstipasyon, sedasyon, enürezis, agresyon
Brasic ve ark Açık uçlu 5 6-12

Ort:9.4

200 8-78 Aşırı hareketlilik ve kompulsiyonlarda azalma (5/5) Bildirilmedi
Brodkin ve ark (1997) Açık uçlu 35 18-44

Ort:30.2

139 ± 50 12 Repetetif davranış, agresyon ve ekolalide azalma (18/35) Konstipasyon, sedasyon, kilo alma, konvulziyon (n=3)
San Açık uçlu 8 3.5-8.7

Ort:6.4

103.6 5 7 hastada kötüleşme, 1 hastada orta derecede iyileşme Üriner retansiyon, konstipasyon, insomnia, sedasyon, agresyon
Fluvoksamin
Mc Dougle ve ark (1996) Çift kör, parelel grup 30 18-53

ort:30.1

277 ± 42 12 İyileşme 8/15

Repetetif davranış ve agresyonda azalma ve dil kullanımında iyileşme

Bulantı, sedasyon
Fluoksetin
Cook ve ark (1992) Açık uçlu 23 7.0-28.8

ort:15.9

28.3 1.5-67 CGI şiddet ölçeğinde 1 veya daha fazla iyileşma: 15/23

Rituellerde ve agresyonda azalma, göz teması daha iyi

Ajitasyon, hiperaktivit, insomnia, azalmış iştah
McDougle (1997) Açık uçlu 42 18-39

ort:26.1

122 ± 61 12 İyileşme:24/42

Reptetif davranış ve agresyonda azalma

Ajitasyon, başagrısı, azalmış iştah, sedasyon, kilo alma

 

Tablo II: YGB’de Atipik Nöroleptikler

Referans Çalışma dizaynı N Yaş (yıl) Dozaj (mg/gün) Etkinlik Yan etki
Klozapin
Zuddas ve ark Açık uçlu 3 8-12

ort:9.33

200-400 Hiperaktivite, SIB, agresyon ve iletişimde iyileşmeler Geçici sedasyon, enürezis
Risperidon
Purdon ve ark (1994) Açık uçlu 2 29-30

ort:29.5

6-8 Hiperaktivite, sosyal etkileşim, tekrarlayan davranışlarda iyileşmeler Bildirilmedi
McDougle ve ark (1995) Açık uçlu 3 20-44

ort:31.67

2-8 Sosyal etkileşimde, repetetif düşünceler ve davranışalarda, agresyon ve impulsivitede iyileşme Yok
Simeon ve ark (1995) Açık uçlu 7 (2 si YGB) 11-17

Ort:14.4

1-4 Sosyal etkileşimde ve agresyonda iyileşme Yok (yüksek dozlarda geçici sedasyon)
Fisman ve ark (1996) Açık uçlu 1 14 1 Kompulsif kaçınma ve ajitasyonda azalma, dikkatte iyileşme Yok
Demb (1996) Açık uçlu 3 5-11

0rt:7.66

1-3 SIB ve hiperaktivitede azalma Geçici sedasyon, ekstrapiramidal yan etkiler , kilo kazanma
Fisman & Steel (1996) Açık uçlu 14 9-17

ort 12.72

0.75-1.5 Distürptif davranışalar, ajitasyon, anksiyete ve repetetif davranışlarda azalma, sosyal farkındalık ve dikkatte artma (13/14) Başlangıçat sedasyon (5/14), uyku başlangıcında insomnia (1/14), rinore (1/14) ve geçici başağrısı (1/14)
Harden ve ark. (1996) Açık uçlu 20 8-17

ort:13.35

1.5-10 Agresyon, SIB, impulsivite, hiperaktivite ve psikozda azalma (13/20) Kilo alma (3/20), galaktore (2/20): kızların 2/7
Rubin ve ark (1977) Açık uçlu 2 3.5-5

ort:4.25

Repetetif ve agresif davranışlarda azalma, sosyal işlevlerde artma Yok
Olanzapin
Rubin (1997) Açık uçlu 1 17 30 Agresyonda azalma ve mood stabilizasyonu Yok

 

PANİKBOZUKLUK

PANİKATAK:Aşağıda sayılan 13 bedensel ve bilişsel belirtiden en az dördünün eşlik ettiğiyoğun korku ve rahatsızlık hissi.

1-Çarpıntı,kalp atımlarını duyumsama
2-Terleme
3-Titremeya da sarsılma
4-Nefes darlığı ya da boğuluyor gibi olma
5-Soluğunkesilmesi
6-Göğüs ağrısı ya da göğüste sıkıntı duyma
7-Bulantı ya da karınağrısı
8-Baş dönmesi, sersemlik hissi, düşecekmiş ya da bayılacakmış gibiolma
9-Derealizasyon ya da Depersonalizasyon (Dış ünya yada kendisigerçekliğini kaybetmiş gibihissetme.
10-Kontrolünükaybedeceği ya da çıldıracağı korkusu
11-Ölümkorkusu
12-Uyuşmave karıncalanma duygusu
13-Üşüme ürperme ve ateş basması

Bubelirtiler genellikle 10 dakika gibi bir sürede yoğunlaşarak doruk noktadasıkıntı verir sonra da genellikle yavaş yavaş azalır. Bu durum bir kez olursapanik nöbet(panik atak) olarak isimlendirilir. Ancak tekrarlamalarlagideceğinden kişi nezaman olacak diye beklentiden dolayı sıkıntı duymaya başlarki buna beklenti nksiyetesi denir. Bu anksiyete nedeniyle dışarı yanlızçıkmaktan korkmaya yanında birisi olmadan uzağa gitmekten kaçınmaya başlar.Tekrarlayan panik nöbetlere ve kaçınma davranışının eşlik ettiği duruma panikbozukluk denir

KLİNİKTENASIL GÖRÜLÜR?

Panikatakların şiddeti ve sıklığı değişkenlik gösterir.

Yineleyenbeklenmedik panik atakları
Ataklardan en az birini 1 ay süre ileaşağıdakilerden birinin takip etmesi gerekir
Başka ataklarında olacağınailişkin sürekli kaygı duyma hali.
Atakların yol açabilecekleri ile ilgiliolarak üzüntü duyma vardır.
Ataklarla ilişkili olarak belirgin davranışdeğişikliği gösterme vardır. (Kaçınmalar vs)

Bazenpanik bozukluğa agorafobi de eşlik edebilir.
AGORAFOBİ:Yanlız kalmaktan ya dakaçmanın zor olacağı topluma açık yerlerdebulunmaktan duyulan korku hali.

AGORAFOBİOLMADAN PANİK BOZUKLUĞU
AGORAFOBİ İLE BİRLİKTE PANİK BOZUKLUĞU
PANİKBOZUKLUĞU ÖYKÜSÜ OLMADAN AGORAFOBİ

Görülebilir.

PanikBozukluğa bazı hastalıklar eşlik edebilir.
Eşlik eden mentalbozukluklar
Majördepresyon
Diğeranksiyete bozuklukları
Alkol ve madde bağımlılığı

Sıklık:

Genelolarakanksiyetebozuklukları (genel karekteri sıkıntı olan bir grup rahatsızlık)toplumun %8.3’ünde görülür.
Panik bozukluğungörülme sıklığı ise% 1.5-% 3.5 (artalama olarakkadında% 2.1,erkekte % 0.6)
Görüldüğügibi kadınlarda daha sık görülür.

Başlangıçyaşı
Ergenliğinsonları – 30 yaş

Tedavi:
Bubozukluğun tedavisi yapılmadığı taktirde genellikle kişinin sosyalişlevselliğini kıstlamaya başlayan bir hal alır ki. Sosyal mesleki işlevselliğinbozulması ile kişinin ekonomik kayıpları da başlar. Bu durum hastalığın şiddetiile doğru orantılıdır.

Tedavisindeilaçlar ve psikoterapi kullanılır.

POSTTRAVMATİK STRESS BOZUKLUĞU TANISI ALAN ERİŞKİNLERDE ÇOCUKLUK YAŞI TRAVMATİK ÖYKÜLERİNİN ARAŞTIRILMASI

Ali DORUK*, Tümer TÜRKBAY** , Hamdullah AYDIN*** , Teoman SÖHMEN****

ÖZET

Travma sonrası stres bozukluğunun (PTSB) etyolojisi belirlenebilmesine karşın, etyopatogenezi açıkça tanımlanmamıştır. Bu çalışmanın amacı erişkin PTSB hastalarında çocukluk örseleyici yaşantılarının tipini ve sıklığını belirlemektir. 27 erişkin PTSB’li hastaya Çocukluk Örseleyici Yaşantıları Sorgulama formu ve Eysenck Kişilik Envanteri uygulandı. Travmatik olay sıklığı %48.2 olarak bulundu. Fiziksel kötüye kullanım %18.5, cinsel kötüye kullanım %11.1, emosyonel kötüye kullanım %22.2 ve ihmal %37.1 idi. Diğer çocukluk yaşı sorunlarından okul fobisi %33.3, enurezis %14.8 idi. Çocukluğunda okul fobisi ve ihmal olanlar, anlamlı derecede düşük dışadönüklük puanlarına sahipti. Çocukluk yaşı travmatik olaylar kişilik gelişiminde önemli rol oynamaktadır.

Anahtar sözcükler: Çocukluk, örseleyici olaylar, PTSB

SUMMARY: CHILDHOOD TRAUMATIC EVENTS IN ADULT WITH POSTTRAUMATIC DISORDER

The etiology of posttraumatic disorder (PTSD) is relatively well clarified, although its etiopathogenesis is not clearly defined. The purpose of this study was to determine the type and the frequency of childhood traumatic events in adults with PTSD. The Childhood Traumatic Events Questionnaire form and Eysenck Personality Inventory perform to 27 male patients with PTSD. The rate of traumatic events was found as 48.2 %. There were 18.5 % physical abuse, 11% sexual abuse, 22.2% emotional abuse, and 37.1% neglect. Another childhood problems were 33.3% school phobia and 14.8% enuresis. The patients who had school phobia and neglect past were significantly lower extrovertism scores than others. Childhood traumatic events play important role in their personality development.

Key words: Childhood, traumatic events, PTSD

* Uzmanlık öğrencisi, GATA Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara.

** Uzmanlık öğrencisi, GATA Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara.

*** Prof. Dr., GATA Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara.

**** Prof. Dr., GATA Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara.

GİRİŞ

Posttravmatik stress bozukluğu (PTSB) olağandışı bir dış travmatik olayla ilişkili olmasına rağmen, etyolojisinde birden fazla etmenin yer aldığı düşünülmektedir. Travma PTSB’ nin gelişmesinde temel ortaya çıkarıcı etken olmasına karşın, aynı travmatik olay her kişide PTSB ortaya çıkarmamaktadır. Travma gerekli bir etmen olmasına karşın tek başına yeterli değildir. PTSB belirtilerinin travmanın şiddeti ile doğru orantılı olduğu beklenirse de çalışmalar bunu doğrulamamaktadır. Araştırmacılar travmanın kişi için öznel anlamının önemi üzerinde daha fazla durmaktadırlar. Travmanın kişi için öznel anlamını belirleyen en önemli etkenlerden birinin yaşamın erken evrelerindeki yaşam olayları ve sorunlar olduğu ileri sürülmektedir (Burgess ve ark. 1995).

Yaşamın erken dönemlerindeki okul korkusu, enüresiz, karanlık korkusu, davranım bozuklukları gibi bazı çocukluk çağı problemleri ve örseleyici yaşantılar, PTSB’si olan hastalarda sınırlı sayıda araştırılmıştır. Okul korkusu ile PTSB arasında ilişki olduğunu yansıtan bir çalışmaya literatür taramasında rastlamadık.

Çalışmamızın amacı; PTSB tanısı alan hasta grubunda çocukluk yaşı travmatik yaşantılar ile bazı çocukluk dönemi sorunlarını retrospektif olarak sorgulamak ve bunlarla premorbid kişilik arasındaki ilişkiyi araştırmaktır.

GEREÇ VE YÖNTEM:

Çalışmaya Temmuz 1997- Şubat 1998 tarihleri arasında GATA psikiyatri kliniğinde yatarak tedavi gören SCID-I ile PTSB tanısı konan 27 erkek hasta alındı. Tüm hastalara yaklaşık 4-6 hafta sonra, semptomları yatıştıktan sonra Çocukluk Yaşı Kötüye Kullanılma ve İhmal Sorgulama formu ile bazı çocukluk yaşı problemlerini sorgulayan form ve Eysenck Kişilik Envanteri verildi.

SCID-I, DSM III-R’a göre yarı yapılandırılmış klinik görüşme çizelgesidir ve I.Eksen psikiyatrik bozuklukları sorgulamaktadır.

Çocukluk yaşında Kötüye Kullanılma ve İhmal Soru formu; Yargıç ve arkadaşları (1994) tarafından oluşturulan 9 soruluk bir anket formudur. Bu form ile çocukluk çağında fiziksel, cinsel ve emosyonel kötüye kullanılma, ihmal edilme ve ensest yaşantıları sorgulanmaktadır. Kötüye kullanılma ve ensest davranışının kim tarafından ve kaç yaşındayken yapıldığı, yapan kişinin o sırada kaç yaşında olduğu sorgulanmakta ve tacizin ağırlık ve sıklığının belirlenmiş seçeneklere göre derecelendirilmesi istenmektedir. Ayrıca her sorunun sonunda verilen yanıtla ilgili bir açıklama bölümü vardır.

Fiziksel, cinsel kötüye kullanılma ve ensest için Brown ve Andersonun tanımları esas alınmıştır. Buna göre fiziksel kötüye kullanılma; bir kişinin 18 yaşından önce, kendisinden en az 5 yaş büyük bir kişi ya da kendisinden 2 yaş büyük aile bireyi tarafından saldırıya uğramasıdır; kişi bunu kardeş rekabeti gibi bir aile içi çatışma olarak algılamış olmamalıdır ve fiziksel temas içermeyen arkadaş kavgaları bu tanıma girmemektedir.

Cinsel bakımdan kötüye kullanılma; bir kişinin 18 yaşından önce, istemediği halde kendisinden en az 5 yaş büyük bir kişi ya da kendisinden en az 2 yaş büyük bir aile bireyiyle okşamadan cinsel ilişkiye kadar değişen herhangi bir derecede cinsel yakınlığa girmesidir.

Emosyonel kötüye kullanım; için Walker, Bonner ve Kaufman’ın tanımı (1988) esas alınmıştır. Buna göre emosyonel kötüye kullanılma çocuğa duygusal ya da ruhsal sağlığını tehlikeye atacak derecede sözlü tehdit, alay ya da küçük düşürücü yorumlarda bulunulmasıdır.

İhmal ise bir çocuğun beslenme, güvenlik, eğitim, tıbbi bakım gibi fiziksel bakımının ya da sevgi, destek, ilgi, duygusallık, terbiye, bağlanma gibi duygusal bakımının yapılmamasıdır.

Kötüye kullanılmanın kaç yaşındayken, kim tarafından yapıldığı ve yapanın kaç yaşında olduğu ile ilgili sorulara verilen yanıtlar ya da yapılan açıklama yukarıdaki tanımları karşılamıyorsa deneğin evet yanıtı kabul edilmedi.

Ayrıca çalışma için oluşturduğumuz yarı yapılandırılmış çocukluk yaşı sorunlarını sorgulama formu ile çocukluk korkuları, okul fobisi, kekeleme, tik, enürezis, tırnak yeme, tik ve davranım bozukluğu semptomları sorgulandı.

Veriler Windows for SSPI 6.1 paketi kullanılarak Mann-Whitney U testi ile değerlendirildi.

BULGULAR

Çalışmaya alınan hastaların hepsi erkekti. Hastaların yaş ortalamaları 26.70 ± 6.13 (20-44). PTSB hastalarının %48.2’inde (n=13) çocukluk yaşı örseleyici yaşantısı bulundu. Örseleyici yaşantısı olmayanların oranı ise %51.8 (n=14) olarak saptandı. Örseleyici yaşantılardan yalnızca herhangi birine sahip olma oranı %18.5 (n=5), birden fazla örseleyici yaşantının olması %29,7 (n=8) olarak bulundu. PTSB hastalarında %18.5 (n=5) fiziksel kötüye kullanım, % 22.2 (n=6) emosyonel kötüye kullanım %11.1 (n=3) cinsel kötüye kullanım ve %37.1 ihmal öyküsü saptandı (Tablo 1).

Tablo 1. PTSB’NDA ÇOCUKLUK YAŞI ÖRSELEYİCİ YAŞANTILAR (n=27)
Yaşantı Tipi n %
Fiziksel kötüye kullanım 5 18.5
Cinsel kötüye kullanım 3 11.1
Emosyonel kötüye kullanım 6 22.2
İhmal 10 37.1
Herhangi bir Kötüye kullanım ve ihmal yaşantısının olduğu vaka sayısı 13 48.2
Bir örseleyici yaşantı 5 18.5
Birden fazla örseleyici yaşantı 8 29.7
Hiç bir Kötüye kullanım ve ihmal yaşantısının olmadığı vaka sayısı 14 51.8

Hastalarda çocukluk yaşı sorunları; %33.3 (n=9) okul fobisi, enürezis %14.8 (n=4), kekemelik %18.5 (n=5), tikler %11.1 (n=3), tırnak yeme %22.2 (n=6), karanlık korkusu %48.1 (n=13), gece kabusları %25.9 (n=7) ve hayvan korkusu %33.3 (n=9) 0larak bulundu (Tablo 2).

Tablo 2. PTSB’UNDA ÇOCUKLUK YAŞI SORUNLARI

(n=27)

Çocukluk çağı sorunları n %
Okul korkusu 9 33.3
Enürezis 4 14.8
Kekemelik 5 18.5
Tik 3 11.1
Tırnak Yeme 6 22.2
Karanlık Korkusu 13 48.1
Gece Kabusları 7 25.9
Hayvan Korkusu 9 33.3
Okuldan Kaçma 4 14.8
Çalma 2 7.4
Sık Yalan Söyleme 3 11.1
Sigara Kullanma 4 14.8
Sık Kavga Etme 6 22.2

Çocukluğunda davranım bozukluğu belirtilerinden herhangi birini gösterenlerin oranı %48.2 olarak bulundu (Tablo 3).

Tablo 3. Çocukluk Yaşı Davranım Bozukluğu

belirti sıklığı ve oranları

n %
Belirtilerden hiçbirinin olmaması 14 51.8
Belirtilerinden herhangi birinin olması 13 48.2

PTSB’u hastalarda psikotizm puan ortalamaları 5.15 ± 3.71, nevrotizm puanları 20.07 ± 3.77 ve ekstrovertizm puanları 6.63 ± 4.44 bulundu (Tablo 4).

Tablo 4. PTSB EYSENCK KİŞİLİK ENVANTERİ PUANLARI

(N=27)

Subgrup Ortalama SD
Psikotizm 5.15 ± 3.71
Nevrotizm 20.07 ± 3.77
Dışa dönüklük 6.63 ± 4.44
Yalan 11.07 ± 3.71

Dışa dönüklük puanları çocukluk yaşı öykülerinde okul korkusu ve ihmal olanlarda, okul korkusu ve ihmal olmayanlara oranla anlamlı derecede düşük bulundu (p<0.05). Ayrıca psikotizm puanları ihmal olanlarda, olmayanlara oranla anlamlı derecede yüksek saptandı (Tablo 5).

Tablo 5. Çocukluğunda okul korkusu ve ihmal olanlar ile olmayan PTSB’larının

premorbid kişilik özelliklerinin Eysenck Kişilik Envanteri ile karşılaştırılması

Okul Korkusu İhmal
Eysenck Kişilik Envanteri Subgrupları Var

(n=9)

Yok

(n=18)

P Var

(n=10)

Yok

(n=17)

P
Psikotizm 6.78 ± 4.09 4.33 ± 3.61 0.12 7.20 ± 4.29 3.94 ± 3.15 0.03*
Nevrotizm 20.33 ± 4.00 19.94 ± 3.76 0.86 21.00 ± 3.67 19.53 ± 3.99 0.32
Dışa dönüklük 4.11 ± 3.52 7.89 ± 4.36 0.03* 4.00 ± 3.33 8.18 ± 4.35 0.03*
Yalan 11.33 ± 2.50 10.94 ± 4.25 0.61 11.00 ± 4.47 11.12 ± 3.35 0.86

* P<0.05

TARTIŞMA

Travmatik (örseleyici) yaşam olaylarının, en az birkaç yüzyıldır psikiyatrik bozuklukların etyolojisinde direkt olarak rol aldığı düşünülmektedir. Garmezy (1985) ve Rutter (1996) örseleyici yaşam olaylarının direkt olarak psikiyatrik bozukluklara yol açmadığını, ancak kişileri psikiyatrik bozukluklara yatkın kıldığını ileri sürmektedirler.

Psikiyatrik bozukluklarda çocukluk örseleyici yaşantılarının rolü konusunda bir çok araştırma olmasına karşın, Posttravmatik stress bozukluğunda araştırma sayısı sınırlıdır (Solomon 1995). Weine (1997) ayaktan takip ettiği ergen hastalar üzerine yaptığı bir çalışmada, hastaların %81’nin en az bir çocukluk yaşı örseleyici yaşantısına sahip olduğunu saptamıştır. Eilenberg (1996) ve arkadaşları PTSB’li hastalarda yaptıkları araştırmada çocukluk örseleyici yaşantı oranını %11 olarak bulmuştur. Çalışmamızda Çocukluk yaşı örseleyici yaşantı sıklığı %48.2 olarak bulunmuştur. Bu sonuçlar, PTSB olan hastalarda çocukluk örseleyici yaşantı öykülerinin oldukça sık olduğunu göstermektedir. Weine en sık ihmal olarak adlandırdığı; yetersiz ilgi ve desteğin olduğunu ileri sürmüştür. Bu, bizim bulgularımızla paraleldir (%37.1).

Öyküsünde okul korkusu olanların sıklığı yüksek bulundu (% 33.3). Okul korkusu olanların büyük bir kısmını ayrılık kaygı bozukluğu oluşturuyordu. Son zamanlarda Lipsitz ve arkadaşları, çocukluktaki ayrılık kaygı bozukluğunun, erişkinlikte panik bozukluk dahil bir çok anksiyete bozukluğu için özgün olmayan yatkınlık oluşturabileceğini ileri sürmüşlerdir. PTSB’li hastalarda öyküde okul korkusu ile ilişkili araştırmaya literatürde rastlamadık. Okul korkusu olanlarda yapılan uzunlamasına çalışmalarda, bu çocukların daha sonraki yaşlarda psikososyal sorunları yüksek oranda yaşadıkları gösterilmiştir (Manicavasagar ve ark. 1997).

Weine (1997), çocukluk yaşı örseleyici yaşantıları ve diğer sorunları (okul korkusu, davranım bozuklukları, korkular vs) ile kişilik bozukluğu gelişimi arasında anlamlı ilişki olduğunu ileri sürmüştür. Bizde, ihmal ve okul korkusu öyküsü olan hastalarda dışadönüklük puanlarını, bu öyküsü olmayanlara göre anlamlı derecede düşük bulduk (P<0.05). Bu sonuç, çocukluk travmatik olaylarının kaçınma davranışlarına yol açtığı bildirimi ile uyumludur (Solomon 1995). Burgess ve arkadaşlar, çocukların örseleyici yaşantı durumlarında, travmaya özgün davranış kalıpları (çabuk tepki verme, kaçınma, çaresizlik, yıkıcı davranışlar) geliştirdiğini ve bunların oluşan bilişsel şemalar yoluyla yetişkin yaşama taşındığını ileri sürmektedirler. Bu çocukların erişkin dönemdeki ilişkilerinde çocukluktaki kötüye kullanılma,saldırıya uğrama ve örselenme sahnelerini yineleyici biçimde yaşadıkları düşünülmektedir.

Bu çalışmanın pek çok yönden kısıtlılıkları vardır. Örseleyici yaşantıları ayrıntılı olarak sorgulamak için standart ölçekler bulunmadığından ve bilgiler geriye dönük olduğundan yanıltıcı olabilmektedir. Ayrıca örseleyici çocukluk yaşantıları ile ilgili bilgiler, aileleri ile görüşme olanağı olamadığından, yalnızca hastaların kendi bildirimlerine dayanmaktadır. Elimizdeki veriler örseleyici çocukluk yaşantıları ile PTSB arasında nedensel bir ilişki olduğunu ortaya koymasa da, örseleyici çocukluk yaşantılarının PTSB tanısı alan hastalarda oldukça yaygın olduğunu ve bunların kişilik gelişiminde rol aldığını göstermektedir.

KAYNAKLAR

Burgess AW, Hartman CR, Clements PT (1995) Biology of memory and childhood trauma. J Psychosoc Nurs Ment Health Serv 33(3):16-26.

Eilenberg J, Fullilove MT, Goldman RG ve ark. (1996) Quality and use of trauma histories obtained from psychiatric outpatients through mandated inquiry. Psychiatr Serv 47 (2): 165-169.

Garmezy N, Masten AS (1994) Chronic adversites. Child and Adolescent Psychiatry, Third Edition içinde, (Eds). Rutter M, Taylor E, Hersov L (eds). Blackwell Science Ltd., s:191-208.

Garmezy N (1985) Stress-resistant children; the search for protective factors. J Child Psych Adolesc Psychiatry 4(suppl):213-233.

Manicavasagar V, Silove D, Curtis J (1997) Separation Anxiety in Adulthood: A Phenomenological Investigation. Comprehensive Psychiatry 38 (5): 274-282.

Rutter M (1996) Psychosocial resilience and protective mechanisms. Risk and Protective Factors in the development of Psychopatology içinde Rolf J, Masten AS, Cicchetti D ve ark. (eds). Cambridge University Press, Cambridge, s:181-214.

Solomon Z (1995) The effect of prior stressful experience on coping with war trauma and captivity. Psychol Med 25(6):1289-1294.

Stein mB, Walker JR, Anderson G ve ark. (1996) Childhood physical and sexual abuse in patients with anxiety disorders and in a community sample. Am J Psychiatry 153: 275-277.

Walker CE, Bonner BL, Kaufmann KL (1988) The physically and sexually abused child: Evaluation and treatment. Pergamon Press, New York.

Weinee SM, Becker DF, Levy KN ve ark. (1997) Childhood trauma histories in adolescent inpatients. J Trauma Stress 10 (2):291-298.

Yargıç Lİ, Tutkun H, Şar V (1994) Çocukluk çağı travmatik yaşantıları ve erişkin disosiyatif belirtiler. 30. Ulusal Psikiyatri Kongresi içinde. Lilly İlaç A.Ş. s:388-397.

 

RETT BOZUKLUĞU

1965’de Avusturyalı hekim Andreas Rett tarafından 22 kızda ilk olarak tanımlanmıştır. BU kızlarda en az 6 ay normal gelişim gözleniyor ve sonrasında bozulmalar başlamaktaydı. Rett bozukluğunun prevalansı 10.000’de 6-7’dir.

Etyoloji:

Rett bozukluğunun sebebi bilinmiyor, başlangıçta normal olup sonradan bozukluk başlaması metabolik bir bozukluğu düşündürmektedir. Amonyak metobolizmasında rol alan enzimim eksikliğini düşündüren hiperammonemia mevcuttur. Buna karşın Rett bozukluğu olanların çoğunda hiperammonemia yoktur. Yanlızca kızlarda gözlenmesi büyük olasılıkla genetik bir temeli düşündürmekte ve monozigot ikizlerde tam bir konkordans vardır.

Tanı ve Klinik Özellikler:

Doğumdan sonra ilk 5 ayda bebek yaşına uygun motor beceri, normal baş çevresi ve normal gelişim gösterir. Soyal etkileşimler karşılıklı niteliktedir. 6 ay-2 yaş arasında bir çok özelliği ile progresif ansefalopati vardır. Sık gözlenen bulgular; amaçlı el hareketleri yerine streotipik el hareketleri, akkiz konuşma kaybı, psikomotor retardasyon ve ataksidir. Baş çevresinin büyümesi gittikçe azalır ve mikrosefali gelişir. Bütün dil becerileri kaybolur. Kas hareket kordinasyonu zayıflamış ve ataksi gelişmiştir.

%75’inde nöbet gözlenir, nöbet gözlenmese bile EEG anormalliği mevcuttur. Ayrıca düzensiz solunum vardır (hiperventilasyon, apne ve breath-holding atakları vardır). Bu dezorganize solunum uyanıkken vardır, uykuda iken solunum normaldir. Hastalık başlangıcından 10 yıl sonra başlangıç hipotonik durum spastite ve rijidite halini alarak tekerlekli sandalyaye mahkum olurlar.

Rett bozukluğunun DSM-IV’e göre tanı ölçütleri:

  1. Aşağıdakilerin hepsi vardır:
  1. prenatal ve perinatal gelişme görünüşte normaldir.
  2. Doğumdan sonraki ilk 5 ay boyunca psikomotor gelişme görünüşte normaldir.
  3. Doğumda kafa çevresi normaldir.
  1. Normal bir gelişim döneminden sonra aşağıdakilerden hepsi başlar:
  1. 5.-48. Aylar arasında başın büyümesinin yavaşlaması
  2. daha önce edinilmiş amaca yönelik el becerilerini 5 ile 30. Aylar arasında yitirmenin ardından basmakalıp el hareketleri yapmaya başlama (örn. El burma ya da el yıkama)
  3. bu bozukluğun gidişinin erken dönemlerinde toplumsal katılımın ortadan kalkması
  4. koordinasyonu bozuk yürüme ya da vücut hareketlerinin olduğu görünüm
  5. ağır psikomotor retardasyonun yanı sıra sözel anlatım ve dili algılama ileri derecede bozuktur

Ayırıcı tanı: Çocukluk dezintegratif bozukluğu

TOURETTE SENDROMUNUN TANI VE TEDAVİSİ: PRATİK BAKIŞ

Özet: Tourette sendromu eskiden düşünüldüğünden daha yaygın olması, kolayca yanlış tanı alması ve sıklıkla komorbid psikiyatrik bozukluklarla birlikte bulunması nedeniyle klinik olarak önemlidir. Tiklerin natürünün ve olası nedenlerinin yanlış anlaşılması, diğer psikiyatrik bozukluklar ve özellikle stress ile ilişkileri, ve son zamanlarda medyanın yoğun ilgisi nedeniyle TS sıklıkla ebeveynler ve profesyonellerin kafaını karıştırmaktadır. (Freeman RD: Diagnosis and management of Tourette Syndrome: Pratical aspects. Medscape Mental Health 2(7), 1997).

Giriş

Tourette sendromu (TS) veya Tourette bozukluğu DSM-III-R ve TS Sınıflandırma Çalışma Grubu tarafından şöyle tanımlanmıştır: birden fazla motor tik ve en az bir vokal tik’in birarada bulunması (aynı zamanda birlikte bulunması şart değil), 12 aydan daha uzun sürmesi, artış ve azalmalar göstermesi, ve 21 yaştan önce başlamasıdır. DSM-IV’de bazı kriterler değişikliğe uğramıştır.

TS önceleri nadir olduğu düşünülürken, artık oldukça yaygın olduğu kabul edilmektedir. Bu bozukluğun farkındalığın artışı ve nöropsikiyatrik bir bozukluk olduğu görüşü ilgiyi artırmıştır. Bozukluğun kesin sebebleri henüz açığa çıkarılamamıştır. Tanı için herhanği bir biyolojik testin olmaması, genelikle semptomlara dayalı tanı konmaktadır. Sadece tiklerin gözönüne alınarak tanının konması karışıklıklara yol açabilmektedir. Tiklerin sebebleri; “alışkanlık”, “stress”, “emesyonel bozukluklar”, bazen “dikkat vermeyi gerektiren durumların sonucu” ve cinsel kötüye kullanımın sonucunda da olabilmektedir.

Daha son zamanlara dek bile, tiklerin psikolojik orijinli olduğu düşünülüyordu. Şimdi ise kabul gören görüş; TS’nin büyük oranda nörogenetik orinli nörogelişimsel bozukluk olduğudur.

Tanı ve tanı problemleri:

En son DSM-IV kriterlerinin bazıları, şu sebeblerden ötürü bu alanda çalışan uzmanlar tarafından eleştirilmektedir. Örneğin tiklerin 3 ay yok oluşu tanıyı ekarte ettirir. Halbuki TS’deki tiklerin artma ve azalma dönemleri vardır. Diğer bir kriter olan 1’den fazla motor tik olmsı ve en az 1 vokal (fonik) şartıdır. Vokal tiklerde artık motor tik olarak kabul edilmektedir fakat fonik tikler (boğaz temizleme vs) motor değildir.

TS tipik olarak 5-7 yaşlar arasında başlar. Çoğu hasta tiklerini gerginlik gibi hoş olmayan duyumlar olarak veya vücudun özel kısımlarınadaki artmış duyarlılık olarak tanımlarlar. Tikleri tanımak herzamn kolay omamaktadır. Tikler, istemsiz hiperkinezilerden ayrımının yapılması gerekir. Göz etrafındaki kas seyirmeleri ve kas demetlerinin fasikulasyonları tik değildir. Ayrıca konuşmadaki takılmalar, manyerizm (otizmdeki gibi), mental sorunu olanlarda sterotipiler ve allerjideki hareketler karışabilir. Tik semptomları çok çeşitlilik gösterir. Tikler genellikle koordine kas gruplarında, nöbetler halinde gelmeye meyilli ani, streotipik, istemsiz hareketler olarak tanımlanır. En sık tikler; aşırı göz kırpma (sıklıkla kısa süreli blefarospazmla birliktedir), boğaz temizleme, baş sallama ve yüz buruşması tarzındadır. Daha çok vücudun üst kısımlarında olur, gövde ve alt ekstremitede görülmesi daha nadirdir. Genellikle vücudun üst kısımlarından basit tik olarak başlar ve zamanla vücudun diğer kısımlarına yayılır. Koprolali (sosyal olarak uygunsuz konuşma, küfür), dramatik olmasına rağmen sık değildir. Tiklerin şiddeti ve sıklığı; heyecan, gerginlik, sıkıntı ile artar.

Ayırıcı Tanı:

TS tanısı koyma veya ayırt etmek için test yoktur. Tiklerin nadir gözlendiği durumlardan biri Wilson hastalığıdır. Serum bakırı, 24 saatlik idrar bakırı ve seruloplazmin bakılarak ayırımı yapılabilir.

Beyini etkileyen bazı durumlar TS benzeri (TS-like symptoms) semptomlara yol açabilir. Buna sekonder Tourettism de denmektedir. İlaçlara bağlı serebral toksisite, Huntington’s hastalığı, kafa travması ve ensafilitler TS benzeri (TS-like symptoms) semptomlara neden olabilmektedir. Nöroleptiklerin birden kesilmesi de akut çıkan tiklere yol açabilmektedir.

Son yıllardaki çalışmalarda ani veya birdenbire başlayan TS ve/veya OKB’nin A grubu beta hemolitik streptokoların hücre duvarlarındaki M proteinine çapraz reaksiyon sonucu olabileceği ileri sürülmektedir. Bu durum streptokoklarla ilişkili pediatrik otoimmun nöropsikiyatrik bozukluk olarak adlandırılmaktadır (PANDAS: pediatric autoimmune neuropsychiatric disorder). PANDAS’da klinik gidiş fluktasyonlar gösterir. Sydenam Koresinde vokal tikler sıktır ve aynı etyoloji suçlanmaktadır.

Prevalans:

Unutulmamalıdır ki TS birçok psikiyatrik bozuklukla komorbidite gösterebilmektedir. Erkeklerde belirgin olarak daha sık gözlenir. Eğer kronik multipl tikler de dahil edilirse genellikle kabul edilen prevalansı %0.05 ‘dır. Zeitlin ve Robertson’un İngilterede 13-14 yaşlarında seçilmiş okul öğrencilerde prevalansı %3 olarak bulmuşlardır. Oysa psikiyatri kliniklerine başvuru oranı yalnızca %0.03 idi. Bu bulgu şunu düşündürmektedir: kabaca 60 TS’li çocuktan 1 tanesi kliniklere müracaat etmektedir.

TS’nin prognozu:

Bir kaç çalışmada gösterilmiştir ki; TS yaşam boyu süren bir bozukluktur. Geniş ölçekli çalışmalarda TS’nin semptomlarının zaman içinde artış ve azalmalar gösterdiği; yetişkin yaşama geçişte semptomların her 10 yılda sıklıkla azaldığı yönündedir. Tikler sıklıkla çocuklukta en şiddetlidir. Ergenlik döneminde artış gösterebilir. Çocuklukta tiklerdeki şiddetin derecesi ilerisi için gidişi belirlemez. Gidiş daha çok komorbid bozukluklarla ilişkili olmaktadır.

TS genetik mi?

Büyük olasılıkla major dominant gen var fakat putatif bir gen hala tespit edilememiştir. Multipl genetik ve çevresel faktörlerin rol aldığı poligenik model şimdilerde kabul görmektedir.

Ko-morbid durumlarda TS’li hastalara tedavi yaklaşımı:

Tedaviyi sıklıkla komorbid durumlar belirlemektedir. Girişimde bulunmadan önce mutlaka çocuk, aile ve öğretmen görüşü alınarak değerlendirilme yapılması gerekmektedir.

DEHB: DEHB %16-89 gibi yüksek oranlarda TS ile komorbid bulunmaktadır. Stimulanlarla DEHB tedavisi sırasında da akut olarak TS açığa çıkabilmektedir.

Stimulanlar hakkında en yaygın görüş; TS’li hastaların az bir kısmında semptomların egzerbasyonuna yol açtığıdır, genelde etkisi yoktur, bazen de belirgin iyileşme yapabilmektedir. Diğer alternatif ilaçlar daha az etkilidir.

OKB: OKB genellikle TS de sık olduğu düşünülür, fakat Shapiro aynı görüşte değildir. OKB davranışları sık olmasına rağmen, tanı konacak şiddete ulaşmadığını belirtmektedir. Tiki olmayan OKB’lilerin daha fazla anksiyete yaşadıkları bildirilmektedir. Tedavide SSRI’lar, klomipramin ve davranışcı terapi uygulanır.

Diğer ko-morbid problemler: Tiki olanlarda öğrenme bozukluğu, uyku problemleri, impulsivite ve agresiviteye de sık rastlanır.

Tiklerin Tedavisi:

Tiklerin tedavisi semptomatiktir, küratif değildir. Nöroleptikler olası en etkin tedavidir. TS’de kullanılan nöroleptik dozları şizofreni için kullanımı kadar yüksek değildir. Genelde kural düşük başla, yavaş gittir (start low, go slow). En iyi çalışılmış ilaçlar dopamin blokeri haloperidol ve pimoziddir. Risperidon yeni kulanılan bir ilaç olup, D2, 5-HT2 ve alfa1-adrenerjik reseptörlere etkilidir.

Clonidin’in etkinliği tartışmalıdır. Clonidinin deri yamaları ve 0.1 mg tabletleri uygun bölünmüş dozlarda verilebilir.

Tetrabenazine 1996 aralıkda Kanadada onaylanmış, ABD’de onaylanmamıştır. Postsinaptik dopamin blokerlerinden farklı olarak presinaptik vezikülleri azaltır.

Tedaviye dirençte ilaçların etkinliğini artırmak için: klonozepam veya transdermal nikotin eklenebilir. Fakat çift-kör çalışmalarda etkinlikleri onaylanmamıştır.

İlaç Başlanğıç doz Artırma Yaklaşık üst ranj Yorumlar
Haloperidol 0.25 mg/gün 0.25-0.5 mg 8 mg/gün Nadiren persistent TD
Pimozid 1 mg/gün 1 mg 12 mg/gün Nadiren persistent TD
Risperidon 0.5 mg bid 0.5mg 8 mg/gün Nadiren persistent TD
Klonidin 0.025 mg tid 0.025 mg 0.45 mg/gün Birdenbire kesmeyin
Tetrabenazin 12.5 mg bid 12.5 mg 75-100 mg/gün ABD kullanmıyor
Klonozepam 0.25 mg tid 0.25 mg 4 mg/gün Tedaviye rezistans vakalar, bağımlılık riski

TOURETTE(TİK) BOZUKLUĞUNUN PATOGENEZİ

Bu derleme’de; MSS’nin gelişimi bağlamında TS’nun patagenezi, klinik özellikleri, öykü, genetik ve non-genetik faktörler, bazal ganglionlar ve ilişkili kortikal alanların anatomik organizasyonu üzerinde durulacaktır. Ayrıca sensorimotor, bilişsel ve emosyonel süreçteki yolaklar (devre) gözden geçirilecek ve bunların TS’nun patobiyolojisinde rolleri ve disiplinler arası yaklaşımlardan bahsedilerek bitirilecektir.

Tourette sendromu; somatosensoriyel zorluklarla ilişkili olup motor ve vokal (phonic) tiklerle karekterize bir kronik nöropsikiyatrik bozukluktur. Sıklıkla DEHB ve OKB’un bazı formları gibi davranışsal ve emosyonel problemlerle birliktedir (Cohen&Leckman, 1994). Nadir bir bozukluk olarak düşünülmesine karşın, TS’nin prevalansı tahminen erkeklerde 10.000’de 1.8- 8.0 ve kızlarda 10.000’de 0-6.6 dir. (Apter ve ark, 1993).

Son on yıl içinde çoğul tik sendromarının gittikçe artan oranda tanınması, klinisyenleri, bu bozuklukların geniş klinik spektrumunun tanımlanması ve tedavisinde uygun medikasyon ve diğer uygun yöntemlerin kullanılması zorunluluğu ile başbaşa bırakmıştır. Tourette sendromu (TS) ile ilgili geçerli tanı kriterleri şöyle sırlanabilir: · Çocukluk veya en geç olarak ileri ergenlik döneminde başlaması · Tekrarlayan, amaçsız, bir çok kas grubunu etkisi altına alan hareketler · Bir veya daha fazla vokal tikler · Bu hareketlerin istemli olarak dakikalar hatta saatler süresince baskılayabilme yetisi · Haftalar ve aylar içinde semptomların yoğunluğunun değişmesi (artma ve azalma) · Bir yıldan daha uzun sürmesi , yani motor tikler + Vokal tikler …….. Tourette Sendromu TS patogenez modeli birbiriyle ilişkili dört alanı içerir. Bunlar: 1. Fenomenoloji ve doğal öyküsü 2. Genetik faktörler 3. Epigenetik ve çevresel faktörler 4. Nörobiyolojik substratlar Şekil I’de bu alanların etkileşimi gözlenmektedir (Leckman ve ark, 1992). Bu modelde genlerin ve çevrenin karşılıklı etkileşimi üzerinde durulmaktadır. Burada özgün vulnerable (hastalanmaya yatkın) genlerin normal kopyalarının gelişimin dönüm noktalarında on ve off ile işlev görmeye başladığı ve gelişimin gidişini değiştirdikleri varsayılmaktadır.

Muhtemelen bir çok diğer risk faktörleri ve koruyucu faktörlerde işe karışmakta ve bunların bir kısmı genin ifadesini direkt olarak etkilemektedir. Bu genel model: hastalığa yatkın genler ve özgün çevre faktörleri, spesifik nöronal devrelerin formasyonu ve işlevinde rol alan nörotransmitterleri etkileyerek hastalığın semptomlarının oluşumuna neden olduğu olduğu varsayılmaktadır. TS’da gözlenen motor ve vokal tikler, genellikle kısa sürelidir, nadiren 1 sn’den uzun sürer. Tikler nöbetler halinde gelmeye meyillidir ve arada kısa inter-tik ara dönemleri vardır. Tikler tek veya ve birlikte orkestra tarzında bulunabilir ( örneğin homurdanma ile birlikte diz hareketlerinin olması gibi). Motor tikler, basit ( eye blinks=göz kırpma, kafa jerkleri, veya omuz silkme) veya kompleks (yüz ve ellerde birlikte gözlenen tikler veya jerkler gibi ) olabilmektedir. Ciddi vakalarda motor tikler cinsel içerikli veya kendine zarar verme tarzında olabilmektedir. Vokal (Phonic) tikler; basit boğaz temizleme (simple throat clearing), gırtlaktan sesler (guttural sounds), hecelerde kelimelerde takılma tarzında olabilir. Koprolali (sosyal olarak uygunsuz veya cinsel içerikli küfür), eğer var ise, bu hastalık için patagnomoniktir. Koprolali ABD’de yeni tanı konmuş vakaların %10’undan azında gözlenmektedir. Erkeklerde kızlara oranla daha sıktır.

Klinik örneklemde erkek/kız oranı yaklaşık 4/1 iken (Shapiro ve ark, 1988), alan çalışmalarında bu oran daha azdır (Apter ve ark, 1993). İlk defa Gilles de la Toerette tarafından seri vakalar bildirilmiştir. Motor tiklerin genelde başlama yaşı 5-7 yaş civarında olup, en erken 2 yaş, en geç 13-14 yaş başlangıcı olabilmektedir (Shapiro, 1988). Sıklıkla TS tedrici olarak başlar, geçici motor veya vokal tik epizodları zamanla persistent hal alır. Bu kronik tik bozukluğunun ilk yıllarında; genellikle semptomlar orijinal tek tikler (en sık gözlerde ve yüzde) veya burunsal vokal sesler gibi semptomlarla başlar. Bir çok kas grubunun ve vokal tiklerin birlikte katıldığı kompleks orkestra tarzını alabilir. Her bir hastanın tik repertuvarı farklıdır. Tiklerin şiddeti genellikle zaman içinde azalma ve çoğalmalar gösterir. Uyku esnasında veya istemli olarak geçici olarak azalır fakat tamamen kaybolmaz (Glaze ve ark, 1983). Kişisel olarak bu tikler çocuk tarafından amaçsız, istemsiz hareket ve sesler olarak algılanır. Bazen çocuk bu tiklerin farkında olmayabilir.

TS’lu hastalar, hem dış dünyadaki hemde kendi vücut ve davranışlarındaki duyumlara karşı belirgin olarak duyarlıdırlar ve ona kolayca esir olur (Cohen ve Leckman, 1992). Şekil II’de renk tonusuna göre tiklerin vücut bölgelerinde görülme sıklığı insan vücudunda gözlenmektedir. TS’li hatalarda ekopraksi (bilinçsizce karşıdakinin hareketlerini ayna misali tekrarlama) veya ekolali (başkalarının söylediğini tekrarlama), palilali olabilmektedir. Komorbid ADHD: . Tikler sıklıkla çocukta tek problem olmamaktadır. Kliniğe müracaati olan Vakaların en az %40-50sında tiklerin gelişimi ile eş zaman içinde impulsivite, aşırı hareketlilik ve dikkatsizlik, düzenli aktivasyonları tamamlayamama, strese dayanma eşiği düşüklüğü vardır veya var olan bunlar tiklerin başlaması ile ağırlaşmıştır (Cohen ve ark, 1992). Eğer birliktelik var ise okul, aile ve arkadaş ilişkilerinde belirgin bozulmalar gözlenir. Tik ile ilişkili OKB: TS’ lu hastaların olası %30-60’ı motor tiklerin başlangıcından sonraki bir kaç yıl içinde veya ergenlik öncesi ve ergenlik döneminde obsesif düşünceler ve kompulsif ritüeller başlar. Kompulsif davranışlar, sıklıkla obsesif düşüncelerden daha önce başladığı için kompleks motor tiklerden ayırımı zor olmaktadır. Yeni bir kaç deneysel çalışmada; tic -related (tikle-ilişkin) ve non-tic-related OKB arasında olası fenotipik farklılıklar ileri sürülmektedir (Leckman ve ark 1995b). Tik ilişkili (Tic-related-OCD) OKB, daha erken yaşta başlamaya meyilli ve daha sık olarak erkeklerde gözlenir. etkiler. Örneğin Leonard ve arkadaşlarının bir çalışmasında (1992): serilerinde 54 çocukluk başlangıçlı (chilhood-onset) OKB bildirmişler. Bu serideki hastaların 32’sinde yaşam boyu tik veya TS sendrom öyküsü var iken, 22’sinde yoktu. Tic-related grupta bayanlar, non-tic-related gruba göre daha az etkilenmiştir (sırasıyla %25 ve %45). Tic-related grup biraz daha erken yaşta başlıyordu (9.2′ ye karşın10.8 yaş). Semptomların hiçbir patognomonik olmamasına karşın, dokunma gereksinimi (the need to touch), tap or rub maddeleri TS komorbidli OKB’li hastaların %70-80’ininde vardı (Leckman ve ark. 1994). Oysa kronik tik bozukluğuna komorbid OKB var ise; bu oran %20-40 ve non-tic-related OKB grubunda %5-25’idi (Leckman ve ark. 1994). Tic-related OKB grubunda daha fazla suça yönelik, agresif düşünceler, simetri ve titizlik (exactness) gözlendiği bildirilmektedir (Groot ve arkadaşları, 1995). Prognoz: Büyük olasılıkla yaşamın ilk dekadında ve ergenliğin ortasında başlayan tikler en kötüleridir (Carter ve ark, 1994). Çoğu hastada TS’u geç ergenlik ve erken erişkinlikde büyük olasılıkla belirgin olarak iyileşir, semptomların sayısı nisbeten azalır, sosyal bozulma azalır ve muhtemel yeni başa çıkma yolları keşfedirilir. Ailede çatışmaların olmadığı, şakacı ve arkadaş canlısı olanlarda, DEHB semptomları özellikle agresyon olamayanlarda nisbeten iyi seyirlidir. Tablo I: Tourette sndromunun patogenezi ve ilişkili bozukluklarda fenomenoloji ve dogal öyküsü için ipuçları: Gelişimsel süreklilik ve kesintiler: Yaşamın ilk dekadı ve yaşamın yarısında bu tik bozukluğunu açığa çıkaran gelişimsel olaylar nedir? Niçin çoğu hasta geç ergenlik döneminde ve erken yetişkinlik döneminde tik semptomları belirgin azalma gösterirler? Cinsiyet Farklılıkları: Erkek ve bayanlardaki klinik görünümlerdeki farklılıkların biyolojik temelleri nelerdir? Premonitory (uyaran, ikaz eden) Urges (dürtü, zorlantı) ve diğer sensory fenomenler: Uyaran dürtü varlığında altta yatan nörobiyolojik faktörler nelerdir ve tik bozukluğu ile ilişkili sorumlu mekanizmalar nasıl açıklanabilir? TS basit olarak bir hiperkinetik hareket bozukluğu yerine sensorimotor bozukluk olarak daha mı iyi açıklanabilir? Semptomların zamanlaması: Tik davranışalrının zamanını kontrol etmedeki (engelleme) nörofizyolojik olaylar nelerdir? Zaman zaman iyileşme ve bozulmalardaki etkenler nelerdir? CNS durumundaki değişikliklere sekonder olarak semptomlarda değişiklik: Semptomlarda aşırı yorgunlukta artma ve uykuda azalma niçin olur? Kompleks motor aktivitede dikkatin genellikle başka tarafa çekilmesi niçin semptomlarda geçici bir iyleşmeye yol açar. OKB ve DEHB ile birlikteliği (Co-occurence of OCD and ADHD): Klinik örneklemlerde bu birlikteliğin sık olmasının nörobiyolojik temelleri var mıdır? Bunlar Berkson’un temelleri ile basitçe açıklanması yeterli mi yoksa daha ileri açıklamalar gereklimidir? TS fenotipi: Geçmiş dekadda fenotipin sınırlarını tanımlayan bir çok önemli ilerlemeler katedilmiştir. Henüz daha ADHD ile ilişkisi yeterince açıklanabilmiş değildir. TabloI’de TS’nin üzerine yeni araştırmalarda araştırılacak sorular sunulmuştur. Genetik Faktörler İkiz ve aile çalışmaları, TS’nun görünüşü ve geçişi üzerine önemli rolü olduğuna işaret etmektedir. Monozigot ikiz çalışmalarında TS için yüksek konkordans bulunmuştur (%50-56), bu konkordans TS’ninde dahil olduğu Kronik Tik Bozukluğu kategorisinde daha yüksektir (%77-94) (Hyde ve arkadaşları, 1992). Dizigot ikizlerde daha az çalışılmasına karşın, TS için konkordans %8, TS’ununda dahil olduğu kronik tik bozukluğunda %23 dür. Bu monozigotlar ile dizigotlar arasındaki konkordansdaki bu anlamlı farklılık, genetik orijini güçlendirmektedir. Aile verileri de , ikiz çalışmaları ile uyumludur. Bizim çalışmamızda 86 TS’lu hastanın 338 birinci derece akrabasının 8.3% ‘ünde TS tanısı ve 16.3% ‘ünde de kronik tik bozukluğu tanısı konmuştur (Pauls ve arkadaşları, 1991). Bir çok pedigri çalışmalarının incelemesiyle bunun otozomal, dominant genetik geçiş için yatkınlık sağladığı varsayılmaktadır. Bu görüşü destekleyen ve reddeden alternatif matematiksel modeller vardır (resesif, polijenik). Çoğu segregasyon (ayrıştırma) çalışmalarında poligenik temelli otozomal dominant geçişi reddederken (Hasstedt ve ark, 1995), Walup ve arkadaşlarının son zamanlarda yaptıkları bir çalışmada bu modeli reddedememektedirler (1996). TS genetik geçişi için geniş, multijeneresyon pedigri bulguları; otozomal, tek dominant lokus modeli ile uyumludur (Kurllan ve ark, 1986). Genetik ilişkiyi saptamada klasik parametrik metodlar kullanıldığında özel bir lokus henüz tespit edilememiştir. Sonuç olarak tek otozomal lokus varsayımı revaçtadır. Çalışmaların çoğunda tek major lokus hereditesi varsayımını desteklemesine karşın, genetik geçişi belirlemede daha kompleks modellerin kullanılması gereklidir. Son genetik çalışmalar,TS’da birkaç genin rol aldığı genetik geçişe yatkınlık oluşturduğu üzerine odaklaşılmıştır. Son zamanlarda ayrıca dopaminerjik sinyallerde rol alan genlere komşu, yakın genlerin katıldığı multipl genlerin üzerine odaklaşılmıştır (Glernter ve ark). D2 reseptörlerinin farklı allel formalarının tik şiddetinin armasıyla ilişkili olabileceğine dair bazı kanıtlar vardır, fakat bu veriler karşılaştırmalı gruplarda teyit edilmemiştir (Comings ve ark., 1992). En son çalışmalarda, bazı ailelerde D4 reseptörlerindeki allel varyantların TS ile ilişkili olabileceği illeri sürülmüştür. Fakat bunun klinik fenotip üzerine zayıf ya da orta derece etkisi vardır (Grice ve ark, 1996). Epigenetik Riskler ve koruyucu faktörler: Genetik olarak monozigotik ikiz çalışmalarda çiftlerden herbirindeki hastalığın naturündeki farklılıklar olması (kronik motor tik, OKB, ADHD kombinasyonlarının olup olmaması) ve klinik şiddetinin farklı olması, epigenetik ve çevresel faktörlerin önemli bir oynadığının önemli bir kanıtıdır. Prenatal komplikasyonlar, Cinsiyet-spesifik hormanlara maruz kalma, merkezi sinir sistemi stimulanlarına maruz kalma gibi bir çok olası faktör tespit edilmesine rağmen mekanizmaları henüz saptanamamıştır (Peterson ve ark.1995). En son yapılan çalışmalarda özellıkle belli streptekok zincirli enfeksiyonları takiben oluşan otoimmün fenomen ilgi çekmektedir (Allen ve ark.1995)=PANDAS. Prenetal faktörler özellikle intrauterin büyümeyi etkileyenler üzerinde durulmaktadır. Diskordan monozigot ikiz çiftlerinde genellikle düşük doğum ağırlıklı birey daha fazla etkilenmektedir. Hyde ve ark.(1995) tiklerin şiddeti üzerine çiftler arasındaki düşük doğum ağırlığı farkının fazlalığını önemli etkisi olduğunu bulmuşlardır .Başka bir çalışmada Santangelo ve ark.(1994) tik-ilişkili OKB’de doğum sırasında forseps kullanımı ile etkilenme arasında anlamlı derecede ilişki bulunmuştur. Bütün bu ilişkiler altta yatan mekanizmayı yeterince açığa çıkarmamasına rağmen bazal ganglionlar gibi gelişen beyin yapılarına oksijenin ve besinlerin dağıtımında ki farklılıklar önemli bir rol oynayabilir. Gebelik sırasında cinsiyete özgün hormanlar kullanımı, annenin strese maruz kalması ve ilk trimesterde aşırı kusma ve bulantının olması daha sonraları tik şiddetini etkileyebilecek olası diğer perinetal faktörlerdir (Leckman ve ark.1990). Erkekler TS veya ilişkin tik bozukluklarından bayanlara göre daha fazla etkilenmektedirler. Otozomal geçiş erkekle kız bebeklerde eşit oranda olduğuna göre, demek ki, erkeklerde daha fazla etkilenmenin sebebi, gelişimsel periyotlarda rol alan androjenik steroidler ilişkili olabileceği ileri sürülmektedir (Peterson ve ark.1992). Puberte öncesi başlangıç ve 2-5 yaşlarında tik semptomlarının nadir görülmesi, erken fötal hayatta gelişen beyinin, testesteronun ve diğer androjenik steroidlerin normal dalgalanmalarına maruz kalması genetik olarak yatkın kişilerde tik semptomlarının gelişiminin daha sonraki evrelerinde de oluşacağını veya kötüleşebileceğini ileri sürmektedirler. Testesterondaki bu prenetal dalgalanmalar (Sikich ve Todd ,1988), aktif metabolitlerin oluşumu ve bozulmuş nükleer steroid reseptörlerinin birbirleriyle etkileşimleri; nörogenezi, nöron göçünü, hücresel fenotiplerin spesifikasyonu, nöron genişlemesi ve sinaptik bağlanma yanında programlanmış hücre ölümü, aksonal eliminasyon ve sinaptik budanma üzerine olası etkileri vardır. Bu etkilerin birçoğu cinsel olarak dimorfik beyin bölgelerini, yapısal beyin asimetrilerinin gelişimini etkiler ve aylar ve yıllar sonra hormona maruz kalma ile ilişkin değişmiş hücre cevabına yol açar. TS’lu hastalarda, işte bu değişen cevaplılığın kanıtı anabolik steroidler verildiği zaman tiklerin ağırlaşması, androjenik reseptör blokeri ilaçlar verildiğinde tiklerin iyileşmesidir. Ancak bunun anlamlı olması için yaşam siklusu boyunca beyinin seçilmiş bölgelerinde gonodal hormanların işlev görmesi gerekir. Örneğin Substantia nigranın pars compactasının ve ventral tegmental alanın dopaminden zengin alanları androjen reseptörü içerirler fakat öströjen reseptörleri içermezler (Simerly ve ark,1992). Gebelik sırasındaki annenin psikolojik stresinin daha sonraları tik bozukluğunun şiddetine etkileyebileceği ileri sürülmüştür. Özellikle gebelik sırasında emosyonel şiddetin oranı, daha soraları tik bozukluğunun şiddeti ile ilişkili bulunmuştur. (Leckman ve ark, 1990). Bunun yanında yapılan hayvan deneylerinde, yetişkin hayvanlara gebe iken yüksek seviyede strese maruz bırakıldığında, bunlarda TS’nun davranışsal, nöroanatomik, nöroendokrin, ve nörokimyasal özelliklerinin bir kısmını göstermektedirler (Turner ve ark 1992). Hayvan çalışmalarında, prenatal olarak strese maruz bırakılan ratlarda daha sonraları yetişkin iken stresli uyaranlara karşı davranışsal kırılganlığın (hastalanabilirlik=vulnerability) arttığı gözlenmiştir. İlaveten bunların biyojenik amin konsantrasyonlarında bölgeye-özgün değişikliklerin ve serebral asimetrilerde değişiklik olduğu gösterilmiştir. Örneğin, gebelik boyunca aşırı gürültü ve ışık stresine maruz bırakılan annelerin bebeklerinde Amfetamin ile oluşturlan rotasyonlara aşırı stress cevabı ve striatal dopaminerjik asimetrilerde kalıcı değişiklikler gözlemlenmiştir (sol sitriatumda dopamin turnover oranın azalmasından dolayı) (Fride & Weinstock, 1989). Hayvan çalışmalarında gebelik sırasında strese maruz bırakma ayrıca noradrenerjik, seratonerjik, ve opiad sistemlerinin gelişiminde de değişiklikler yaptığı bildirilmektedir. Başka çalışmalarda gebelikte aşırı strese maruz kalmış hayvanlarda anlamlı derecede yüksek plazma adrenokortikotropin ve kortikosteron seviyeleri bildirilmiştir (Takashi ve arkadaşları, 1992). TS’de sıklıkla anksiyete, emesyonel travma ve yorgunluk, semptomların sıklığı ve şiddetinin artırır. Bu hastalar stres uyaranlarına normal şahıslara oranla daha abartılı cevaplar verirler, ve bunlarda stressde plazma kortikotropin ve idrar norepinefrin atılımı daha yüksek bulunmuştur. TS’de BOS’dada, sağlıklı kontrollere oranla BOS norepinefrin ve kortikotropin seviyeleri yüksek bulunmuştur. BOS norepinefrin seviyeleri, o andaki motor tik şiddeti ile korele bulunmuştur (Chappell ve ark.1994). Özet olarak; gebelik sırasındaki maternal stress yaşamın sonraki evrelerinde fenotipin önemli mediatötörü olabilmektedir. Eğer stess şiddetliyse, bu stress monoaminerjik sistemlerin aktivitesi ve hipatalamo-pitutüer-adrenal (HPA) aks üzerine olumsuz etkiler yapabilmekte ve ayrıca CNS lateralizasyonu ve gelişimi üzerine etki etmektedir (Yazgan,1995). Diğer etkili risk faktörleri; kokaine veya psikostimulanlara, termal sterse maruz kalmaktır. Kortiko-striato-talamo-kortikal yollar (yolaklar=circuits): Nöroanatomik ve nörobiyolojik veriler TS’da ve ilişkin bozukluklarda spesifik kortiko-sitriato-talamo-kortikal (CSTC) yolların (devrelerde ) tutulumuna işaret etmektedirler (tablo2). Bu yolaklar aşırı derecede tekrarlayan uyarımlarla bozulabilirler. Bu anatomik düzenek (CSTC) kortikal bilgileri, bazal ganglionlar aracılığıyla özel bir tarza sokup taşır, sonrasında beynin özel bölgelerinin nöronal aktivitesini düzenleyerek psikomotor davranışın farklı yönlerini kontrol ederler (başlama, izleme ve inhibisyon ) (Parent &Hazrati, 1995). Bu CSTC devresi, bir çok , üst üste paralel devrelerden oluşmuştur. korteks ile subkorteks arasında bilgiyi götürüp getiren looplar var. Bir çok gelen bilgiler bu looplar aracılığıyla korteksteki özgün bölgeye gönderilirler. İlk önce bilgi sitriatum, sonra globus pallidus, sonrada spesifik talamik nukleuslara oradan kortekse gider. Bu yolaklardaki nöronlar şu intrinsik nörotransmitterleri içerir: glutamat gibi eksitatör aminler (bu nörotransmitter kortiko- sitriatal projeksiyonlar ve talamo-kortikal projeksiyonlarda bulunur) ve GABA gibi inhibitör a.a’ ler (striato -pallidal ve pallido-talamik projeksiyonlarda bulunur). Bu CSTC looplarındaki projeksiyon düzenekleri (kortiko strial = eksitator; striato-opallidal = inhibitör; palido- talamik = inhibitör: ve talomo-kortikal = eksitator), ya pallido-talamik projeksiyonların düşük aktivasyonu veya striato-pallidal projeksiyonların aşırı aktivitesinden dolayı talamusta anormallikler veya talomo-kortikal projeksiyonların tonik inhibisyonunda anormallikler dahil bir çok mekanizma kortikal alanların disinhibisyonunu sağladığı düşünülmektedir. Çok duyarlı anterograd yol işaretleme yöntemleri ile alınan verilere göre son zamanlarda ilgi ;bazal ganglionların çıktısının regülasyonunda globus pallidusun eksternal segmenti ve subtalamik nükleusa yönelmiştir. Bu yapılar belirgin olarak globus pallidusun internal segmenti ve substantia nigranın pars retikulatasının seviyelerinde oluşan nöranal computation dan etkilenir. Özel olarak subtalamik nükleuslar, pallidum ve nigra pars ratikularisi üzerindeki hedef yapılara glutamat aracılığıyla güçlü eksitatör etki yaparlar . Globus pallidisun eksternal segmentindeki yapılar GABA’erjik yapıdadırlar. Parent ve Hazrati (1995) işaret ettiği gibi, bu yüksek düzenlenmiş anatomik organizasyon talamik ve beyin seviyesinde disinhibihisyona ardı sıra sitriyal sitimilasyon dahil bir çok cevaplara yol açabilmektedirler. (şekil 4A da görülmektedir.) Substans K , Substans P, dinorfin , enkefalin, somastatin ve nörotensin dahil pek çok nöro-peptid, CSTC devresindee intrensik glutamat ve GABA projeksiyon nöronlarında düşük konsantrasyonda bulunurlar. Biz özellikle sitriato-pallidal (internal segment) ve striato-nigral (pars retikulata) projeksiyon nöronlarında substans P ve striato-pallidal (external segment) projeksiyon nöronlarında enkefalin dahil GABA’erjik sitrial projeksiyon nöronlarında bu nöropeptitlere ilgi gösterdik. Globus pallidusdaki dinorfin içeren GABA’erjik fiberlerin dağılımı ile ilgili bazı tartışmalar vardır. Bu bileşiklerin motor fonksiyonlar üzerine etkisi bilinmesine karşın nörotransmitter modulasyonunda rolleri tam olarak açığa çıkarılmamıştır. Kolinerjik, dopaminerjik , serotonerjik ve noradrenerjik projeksiyonlar CSTC devresi üzerine ekstrensek olarak etkili nörotransmitter ve nöromodulatör sistemlerdir. Parkinsonizimde bu nöromediatorlerden olan nigrostriatal dopaminin rolü açıkça gösterilmiştir. Östrojen ve androjenlerin nükleer reseptörlerinin bulunduğu orta beyin, hipotalamus, amigdala ve diğer limbik beyin yapılarının CSTC devresine kısmi etkileri vardır. Sensori Motor Yolaklar: Sitriatuma olan SM kortikal projeksiyonlar eksitator karekterdedir ve kaudat ve putamende yer tutarlar (şekil3). Buradan çıkan bilgiler bazal ganglionlara oradanda özellikle globus pallidus internal segmenti (GPi) ve beyin sapındaki substantia nigra pars retikulata (SNr) yoluyla talamus ve kortekse çıkarlar. Globus pallidusun eksternal segmentine (GPe) olan striatal projeksiyonlar tersine, direkt olarak retikular talamik nukleusa, subtalamik nukleusa ve GPi’ye projekte olurlar. Retikular talamik nukleus, diğer talamik nukleuslar üzerine GABA yoluyla güçlü inhibitör etki yapmasından dolayı, GPe / retiküler talamik nukleus projeksiyonları, GPi dahil CTSC’de intrinsik olarak modulatör görevi yapar. GPi ya da GPe’den orijin alan talamusa pallidal projeksiyonlar, tonik ve olarak aktif ve primer GABA’erjiklerdir. Striatumdan palliduma olan projeksiyonlar da GABA’erjiktir. Artmış striatal aktivite (örneğin hareketle), tonik olarak Gpi ve SNr nöronlarını aktive ederek talamusa GABA’erjik geçişi azaltır, böylece talamik hedef nöronları aktive eder. Talamik nukleusların aktivasyonu hareketin başlangıcı için gereklidir. Buna karşın, artmış striatal aktivite hem aynı talamik nukleusları hemde kortikal bölgeleri inhibe ya da dizinhibe edebilmektedir. Sırasıyla GPe veya GPi’ye bağlı olarak striatal aktivitenin hedefidir (şekil 4A). Örneğin direkt yollarda, artmış striatal aktivite talamik nukleuslarda disinhibisyonuna ve kortikal bölgelerde bir aktivasyona yol açarlar, bunu GPi/SNr girdi ve çıktılarınındaki 2 GABA’erjik yolu aktive ederek yaparlar. İndirekt yolla GPe projeksiyonlarındaki artmış striatal aktivite, retikuler talamik nukleusları dizinhibe eder fakat bu retikuler nukleuslardaki artmış aktivite diğer talamik nukleuslar üzerine sonrasında inhibisyon yapar. GPi’nin GPe ile inhibisyonu işlev olarak benzer talamik inhibisyon oluşturacaktır. Bundan dolayı subtalamik nukleuslar CSTC döngüsü için diğer önemli elementlerdir. Subtalamik nukleuslar, tüm bazal ganglionlara projekte olmasına karşın, hem pallidal segmentlere hem de SNr’ye olan eksitatör projeksiyonlar özellikle güçlüdür. GPi ve GPe’ye projekte olan subtalamik aksonlar, pallidal segmentlere etki ederler. Subtalamik nukleusların görevi, pallidal nöron potansiyellerini module etmektir, böylece pallidal cevabı ve strial sinyal girdilerinine sensitiviteyi module ederler. Lateral Orbital Frontal Yolaklar: Bu ikinci bir CSTC yolağıdır. 1990’da Alexander ve arkadaşları tarafından belirlenmiştir. Lateral orbital frontal, singulat ve temporal korteksten çıkan projeksiyonlar caudat nukleusun başına gider. Bu striatal nöronların bir kısmı globus pallidusun internel segmenti, substantia nigra ve ventral palliduma projekte olurlar. Bu çıktı nöronlar sonra talamustaki ventral anterior ve medial dorsal nukleuslara gelirler, oradan kortekse geri dönerler. Biz ve başkaları iddia ediyor ki; OKB patobiyolojisinde bu yolakda ve commissural bağlantılarda gelişimsel ve işlevsel aktivitede tutulum olmaktadır (Baxter ve arkadaşları, 1992). Limbik Yolaklar: Üçüncü bir CSTC yolağıdır. 1995’de Hazrati ve arkadaşları tarafından işaretlenmiştir. Anterior singulat, hipokampal, entorinal, temporal korteks ve amigdaladan ventral sitriatuma (ventral putamene çoğu, caudata nukleusa) projeksiyonlar içerir. Bu ventral striatal nöronlar sonra aşamalarla çeşitli kortiakl bölgelere yayılırlar. Bu yolak emosyon yüklü limbik bilgiyi işler. Bu limbik yolağın aktivitesindeki değişiklik, hem TS hemde OKB semptomların ifade tarzını etkileyebilir. İnterhemisferik Bağlantı: İnterhemisferik kordinasyon CSTC’nin işlev görmesi için önemlidir. Burada corpus calaosum önemli rol oynar. İşte bu sebeple corpus callosum lezyonları davranışsal bozukluklara yol açarlar. Gelişimsel düşenceler: Ergenlik dönemine girişle striatumdaki D1 ve D2 gibi dopamin resptör dansitesi dramatik olarak düşer. Tourette sendromu ve Tic-related OKB’nin nörobiyolojisi: Son yıılarda Tourette sendromu ve tic-related OKB’nde altta yatan lezyonlar için büyük olasılıkla bazal ganglionlar ve bunla ilişkili kortikal ve talamik beyin bölgelerinin tutulumu üzerine klinik kanıtlar üzerinde durulmaktadır. (Anderson ve arkadaşları 1992). Vücudun her bir kısmı sensorimotor yolaklarda belli bölgelerde temsil edilirler. Örneğin bacaklar putamenin dorsolateral kısmının projekte olduğu kortikal alanlarda, yüz ise ventromedial kısmının projekte olduğu kortikal alanlarda temsil edilirler. Kollar, yüz ile bacaklar arasında yer alır. Bundan dolayı tik oluşumu vücudun her yerinde eşit oranda olmaz. TS’da kanal bilgilenmesi ile (channel information) yüz, baş ve omuzlarda diğer bölgelere göre daha fazla sıklıkla gözlenir. Anatomik dağılım duyusal, motor ve vokal tiklerin oluşumuyla yakından ilişkilidir. Nöropatolojik Çalışmalar: Maalesef TS’da patolojisi ile ilişkili 2 vakada nöropatolojik çalışma yapılmıştır (Richardson, 1982). Vakaların ikincisinde: -Caudat nukleus ve putamende artmış nöron dansitesi -Normal kontrollaere göre küçük nöronlarda artış tespit edilmiştir. Çeşitli bazal ganglionlardaki iskemik lezyonlar kompleks steortipiler ve OKB semptomları ile, ilişkilidir (Bhatia 1994). Görüntüleme çalışmaları: TS’da invivo yapısal görüntüleme çalışmaları genellikle bazal ganglionların hipoplazisi postmortem bulguları ile uyumludur. Bizim grupta tedavi görmemiş 14 TS’luların 14 kontrol ve tedavi alan TS’lere oranla sol putamen ve globus pallidusunda %11’lik volüm azalması bildirdik (Peterson ve ark. 1993). Bu sol taraftaki volüm azalması, normal sağlak gözlenenlerde, sol > sağ volumetrik asimetrinin yokluğundan veya tersine dönmesinden kaynaklandığı gözlendi. Bu subjeler aynı kontrollerle karşılaştırıldığında caudat ve putamen nukleuslarında anormal T2 relaksasyon asimetrisi tespit edildi. Sol taraftaki lentiküler nukleus volümünde azalma ve lentikuler nukleus asimetrisinde azalma 37 TS’li çocuk ile 7-16 yaşındaki 18 normal kontrol karşılaştırıldığında teyit edildi (Singer ve arkadaşları, 1993). 10 TS’li monozigot ikizle yapılan MRI çalışmasında, daha şiddetli tik sendromu olan ikizde azalmış caudate nukleus volümü tespit edildi (Hyde ve ark, 1995). TS’da yapılan PET çalışmalarında bazal ganglionlardaki volüm azalmasını destekleyen bazal ganglionlarda metabolizma azalması ve azalmış kan akımı tespit edildi. F18- fludeoksiglukoz PET çalışması 12 erişkin TS’li hastaya yapıldığında; inferior striatumda non-normalize glukoz kullanımında %15’lik azalma bildirilmiştir (Chase ve ark, 1986). 16 tane ilaç almayan TS’de yapılan ikinci bir çalışmada ventral sitriatumda (nucleus accumbens, ventromedial caudate, ve sol anterior putamende) azalmış metabolizma bulmuşlardır (Braun ve ark, 1993). SPECT çalışmalarında da bazal ganglion bölgelerinde nisbi hipoperfüzyonu yansıtan benzer bulgular elde edilmiştir (Moriatry ve ark.1995). İnterhemisferik aksonların geçtiği korpus kallosumun boyutu kortikal konnektivite (bağlantılar) yönüyle sensitif bir göstergeçtir. Bizim yaptığımız bir çalışmada 14 TS’lunun corpus callosumunun midsagittal cross-sectional kesitlerinde yaklaşık %20 azalma yüksek derecede anlamlıydı (Peterson ve arkadaşları 1994). Bütün subregional corpus callosum bölgelerinde azalma benzer derecelerdeydi. Bu bulgular, TS’de MSS’de özellikle kortikal ve hemisferik bağlantılardaki problemleri düşündürmektedir. PET ve SPECT’de gözlenen diğer kortikal bölge anormallikleri: frontal bölgelerde (özellikle lateral orbitofrontal ve anterior cingulat yolaklarda) ya artmış yada azalmış aktivitedir. Komorbid olarak OKB, ADHD, Anksiyete bozuklukları bulunması bu çalışmalar için zayıf ilişki gösteriyordu. Yapılan bir SPECT çalışmasında OKB ile kontrol karşılaştırıldığında frontal kortekste bölgesel kan akımı artışı gözlemlenmiştir (Machlin ve ark, 1991).

Nörosurgical veriler: Nörocerrahi verileri OKB ve TS’de CSTC yolaklarının belirgin disinhibisyonu ile ilişkin görüntülerle uyumlu olmasına karşın, olayın lokal mi yoksa yaygın mı olduğuna dair çok az açıklık getirmektedir. İntraoperatif ventral intermediate ve ventral oral talamik nukleusun mikroelektrotlarla uyarılması, tike benzer hareketler oluşturmaktadır (Tasker ve ark, 1987). Lateral orbitofrontal veya anterior singulat yolakların veya onların talamik afferentlerinin nörocerrahi lezyonlarında tedaviye dirençli OKB’lerde belirgin iyileşme oluşmuş (Baer ve ark. 1995). Spesifik Nörotransmitter ve nöromediatörlerle ilişkili olduğuna dair kanıtlar: TS veya OKB’de glutameterjik ve GABA’erjik projeksiyon nöronları değerlendirmek için çok sınırlı güvenilir veri vardır. Anderson ve arkadaşları (1992): 4 TS’lu hastanın beyninden postmortem dokularında hem globus pallidus segmentlerinde ve substantia nigranın pars retikulatasında azalmış glutamat seviyeleri bildirmişlerdir. Bizim çalışmalarımızda bu bölgeyi MRI ile incelediğimizde, bu bölgelerde volüm azalması gözleniyordu, Biz iddia ediyoruzki; TS’da subtalamik nukleusdan glutamat çıkışı anormaldir (Bunun sebebi ya globus pallidusun eksternel seğmentinden çıkan projeksiyonların subtalamik nukleusları aşırı inhibisyonui veya subtalamik nukleusların primer gelişimsel anormalliği Şekil4B). Aynı çalışmada, diğer telensephalik beyin bölgelerinde glutamat ve aspartat düzeyleri kontrol grubu ile benzer bulduk. Çeşitli beyin bölgelerinde, BOS ve plazma GABA seviyesinin nörokimyasal çalışmalarında TS ile kontroller arasında anlamlı fark gösterilememiştir (Anderson ve ark. 1992).

Diğer yandan uzun etkili BZ’ler ile yapılan psikofarmakolojik çalışmalardan elde edilen sınırlı veriler, bazı TS’lu hastalarda GABA’erjik sistemlerin aktivasyonun modifikasyonunun faydalı olabileceği ileri sürülmektedir (Goetz ve ark 1992). Baer ve arkadaşları (1986) opiad peptidlerin TS ile direkt ilişkisi olduğunun vurgulamışlar ve küçük TS hasta grubunda postmortem çalışmalarında globus pallidusun eksternal segmentine projekte olan strial fiberlerde azalmış dinorfin seviyeleri bildirmişlerdir. Daha ileri çalışmalarda dinorfin içeren projeksiyonlarla, dopaminerjik inputlar arasında yakın ilişki tespit edilmiştir. Devinsky (!983): TS’da ortabeyin bölgesinde (substantia nigra, pars compacta ve ventral tegmental alan) dopaminerjik fonksiyonda değişimlerin neticesinde olduğunu ileri sürdüler. TS’ da santral dopaminerjik mekanizmayı vurgulayan diğer bir veri ise; tedavide kullanılan haloperidol ve benzer D2 dopamin reseptör blokerlerinin hastaların çoğunda tiklerin tedavisinde kısmende olsa etkin olmasıdır (Glaze ve arak, 1984). Yine tersi olarakta santral dopaminerjik aktiviteyi artıran L-DOPA, kokain ve MSS psikostimulanları verilmesi veya nöroleptik çekilmesi TS semptomlarını kötüleştirir (Shapiro ve ark, 1988). Bu farmakolojik verilerle birlikte bu hastalarda BOS’da düşük HVA seviyelerinin olması TS’lularda postsinaptik D2 reseptörlerinde hipersensitivite fikrini akla getirmektedir. Wolf ve arkadaşlarını yaptıkları çalışmada (1996) monozigot ikizlerin striatumunda I123-iodobenamid ile SPECT çalışmasında, D2 reseptör bağlanma farklılıklarına bakılmıştır. Ciddi etkilenmiş hastalarda, caudat başında D2 reseptörlerinde süpersensitivite tespit etmişlerdir. Başka yapılan postmortem çalışmalar da bu bulguları desteklemiştir. Bazal ganglionlarda çıktıları sağlayan nigrositriatal dopamin projeksiyonlarının rolü, sitriatumdaki D1-D2 reseptör stimulasyonuna bağlı olduğu gözlenir. Gerçektende, rodentlerde D1 ve D2 reseptörlerin stimulasyonları birbirine zıt etkilere sahiptir. Eğer TS’u sitriatumun dopaminerjik hiperinervasyonu veya sitrial D2 reseptör süpersensitivitesiyle ilişkili ise, indirekt yolların inhibisyonu ve direkt yolların stimulasyonun her ikisi de talamokortikal stimulasyonuna yol açar (şekil5A ve Şekil5B). Stress, belirgin olarak sitriatum ve prefrontal korteksteki dopamin metabolizmasını değiştirir. Rodentlerde stress, sitriatumda dopamin salınımını artırır. TS’lu hastalarda eğer aynı mekanizma var ise, artmış dopamin seviyeleri, indirekt yolların inhibisyonu ve direkt yolların stimulasyonu ile, ikisi de, talamokortikal stimulasyonda artışa ve tiklerde kötüleşmeye yol açarlar. Prefrontal kortekste artmış dopamin salınımım tikler üzerine benzer etkilere yol açar. Rodent ve primatlarda hafif stresste bile prefrrontal kortekste disfonksiyon oluşur böylece prefrontal korteksin motor davranışlar üzerine olan inhibitör etkisi geçici olarak ortadan kalkar. Stresin etkilerine ilaveten dopaminerjik innervasyonda yaş ve cinsiyetle ilişkili olarak değişikliklerin olması Tourette sendromunun patofizyolojisini özellikle anlamakta önemlidir. Bizim postmortem beyin çalışmalarımızda serotonerjik sistemlere baktığımızda serotonin ve ilişkili bileşiklerin (triptofan ve 5-HIAA) Tourette Sendromlu hastalarda bazal ganglionlarında global olarak azalabileceğini gösterdik. TS’de serotoninin sentral fonksiyonu ile ilişkili çalışmalar sınırlıdır. TS’nin patolojisininde noradrenerjik tutulumun kanıtı olarak bu hastaların alfa 2 noradrenerjik agonist olan klonidinden fayda görmeleridir. Klonidinin etkisi tartışmalı olmasına rağmen özellikle ADHD sendromu olan TS’lilerde 12 haftalık tedavilerde faydalı etkisi olduğu bildirilmektedir ayrıca çocuk ve yetişkin TS’lerde Klonidinin birden kesilmesi tiklerde rebounda sebep olmakta ve clonidine yükleme testine küntleşmiş GH cevabı gözlenmiştir. Bunların hepsi noradrenerjik tutulumun olabilecğini de göstermektedir. Chappell ve ark (1994) yaptıkları yeni bir çalışmada yetişkin TS’lı hastalarda LP sırasında BOS’ta artmış NA ve idrada NA atılımında artma tespit etmişlerdir. Eğer noradrenerjik mekanizmalar TS’de önemli bir role sahipse bunun nörobiyolojik temellerinin ayrıntılı açığa çıkarılması gerekmektedir. Birçok yayında dopamin içeren orta beyin nöronlarının (mezolimbik ve mezokortikal bölgeler prefrontal korteks dahil)., beyin sapından noradrenerjik afferentler alırlar. Bu inputlar venral tegmental bölgenin aktivasyonunu gözlemede önemli işlevler görüyor olabilirler. Yukarıda saydığımız limbik CSTC devreleri motor davranışlar üzerine emosyonel uyarı etkisine sahiptirler. Striatal lokal devreler aracılığıyla kolinerjik nöronlar CSTC devrelerinin modülasyonunda önemli bir rol alıyor olabilirler TS’de kolinerjik tutulumunun olabileceğine en güçlü kanıt nikotin sakızları ile D2 dopamin reseptör blokajı tikleri etkilerinden dolayı düşünülmüş. Nörokimyasal çalışmalarda antikolinerjik ajanların seviyelerinde herhangi bir farklılık bulunmamıştır.

YAZILI İFADE BOZUKLUĞU

Bir kişinin yaşından, zeka kapasitesinden ve eğitim düzeyinden beklenenden daha düşük olan yazma yeteneği yazılı ifade bozukluğudur. Bu bozukluk nörolojik veya duyusal bir eksikliğe bağlı olmamalı ve kişinin okul performansını ve günlük yaşamda yazmayı gerektiren durumlarda bozukluklar yapmalıdır. Yazma özüründe heceleri fena yazma, yazım ve işaret hataları yapma ve fena el yazısı görülür.

Eskiden okuma bozukluğu olmadan disgrafinin gelişmediği düşünülürdü. Fakat şimdi yazılı ifade bozukluğunun tek başına olabileceği bilinmektedir. Yazma özürü için daha önce kullanılan terimler heceleme bozukluğu ve heceleme disleksiyasıydı. Yazma özürü sıklıkla diğer öğrenme bozukluklarıyla birliktedir. Fakat yazma, dil ve okumadan daha sonra kazanıldığından ileride tanı konur.

DSM-IV’deki yazılı ifade bozukluğuna benzer olarak ICD-10’da ayrı bir özel heceleme bozukluğu vardır.

Epidemiyoloji

Yazılı ifade bozukluğunun görülme sıklığı bilinmemekle birlikte okul çağı çocukları arasında % 3-10 kadar olduğu tahmin edilmektedir. Bazı bulgular bu bozukluğun böyle bir bozukluk öyküsü olan aileler arasında sık olduğuna işaret etmektedir.

Etiyoloji

Bir varsayıma göre yazılı ifade bozukluğu aşağıdaki bir veya birkaç etmenin birlikte olması sonucudur: ifade dil bozukluğu, algılayıcı-ifade edici dil bozukluğunun karışımı ve öğrenme bozukluğu. Bu tablo beyinin merkezi bilgi işlem alanlarındaki bir yerde nörolojik veya bilişsel eksikliklerin veya işlev bozukluklarının olasılığını gösterir.

Bu bozuklukta kalıtımsal yatkınlığın olması, yakınlar arasındaki birçok kişide bu bozukluğun görülmesi nedeniyle ileri sürülmüştür. Kısa dikkat süresi ve kolay uyarılabilinme gibi mizaç karateristikleri de yazılı ifade bozukluğunda rol oynayabilir.

Tanı

Yazılı ifade bozukluğu tanısı kişinin metin yazarken devamlı fena performans göstermesiyle konur. Bunlar arasında el yazısında, heceleme yeteneğinde ve cümlelerde kelimeleri doğru olarak yerleştirmede bozukluklar vardır. Yazma performansı kişinin zeka kapasitesinin altındadır. Yazılı dil testleri arasında Yazılı Dil Testi (the Test of Written Language, TOWL), Yazma Yeteneğinin Tanısal Değerlendirilmesi (the Diagnostic Evaluation of Writing Skills, DEWS) ve Erken Yazılı Dil Testi (the Test of Early Written Language, TEWL) vardır. Yaygın gelişimsel bozukluk veya mental retardasyon gibi bir bozukluk olmamalıdır. Yazılı ifade bozukluğundan ayırt edilmesi gereken diğer bozukluklar iletişim bozuklukları, okuma bozukluğu ve görme ve işitme bozukluklarıdır.

Yazılı ifade bozukluğundan kuşkulanıldığında standart yazılı ifade testinden önce standardize bir zeka testi (Wechsler) ile kişinin zeka kapasitesi saptanmalıdır.

Klinik özellikler

Yazılı ifade bozukluğu olan okul çocuklarının önce kelime hecelemede ve düşüncelerini yaşa uygun dil bilgisi normlarına göre ifade etmede güçlükleri vardır. Konuştukları ve yazdıkları cümlelerde çok sayıda dil bilgisi yanlışları ve fena paragraf düzeni bulunur. İkinci sınıfta ve daha sonra çocuklar kısa bir cümleyi yazarken basit dil bilgisi hataları yaparlar. Örneğin, devamlı olarak hatırlatılmasına karşın büyük harfle başlamazlar ve cümlenin sonuna nokta işareti koymazlar. Yazılı ifade bozukluğunun ortak özellikleri heceleme, dil bilgisi ve işaretleme hataları, fena paragraf düzeni ve fena el yazısıdır.

Çocuklar büyüdüğünde ve daha ileri sınıflara gittiklerinde çocukların sözel ve yazılı cümleleri daha belirgin olarak ilkelleşir. Kelime seçimleri hatalı ve uygunsuz, paragrafları düzensiz, hecelemeleri daha zor ve kelime dağarcığı daha dar olur. Yazılı ifade bozukluğundaki ek özellikler arasında okula gitmek istememe, ev ödevlerini yapmama, matematik gibi diğer akademik performans alanlarında başarısızlık, okuldan kaçma, dikkat eksikliği ve davranım bozukluğu vardır.

Yazılı ifade bozukluğu olan birçok çocuk akademik performanslarındaki başarısızlık ve yetersizlik hislerinden dolayı engellenmiş ve kızgındır. Gittikçe artan yalnızlık (izolasyon), soğuma ve umutsuzluktan dolayı kronik depresif bozuklukları olabilir.

Eğitimsel yardım almayan yazılı ifade bozukluğu olan erişkinlerde yazma yeteneğini gerektiren alanlarda sosyal uyumsuzluk, yetersizlik, aşağılık, yalnızlık ve yabancılaşma hisleri devam eder. Hatta bazıları yazma yetersizliklerinin ortaya çıkacağı korkusuyla mektup veya kutlama kartı yazmaktan sakınır. Bu bozukluğu olan birçok erişkin çok az yazma yeteneği isteyen ticaret, güvenlik ve diğer hizmet işlerini seçerler. Yazılı ifade bozukluğuna ek olarak okuma bozukluğu, alıcı ve ifade edici dil bozukluğunun karışık tipi, matematik bozukluğu, gelişimsel koordinasyon bozukluğu ve yıkıcı davranış bozukluğu ile dikkat eksikliği bozukluğu bulunabilir.

Gidiş

Yazma, dil ve okuma bozuklukları çoğunlukla birlikte olduğundan ve bir çocuk okumayı öğrenmeden önce konuştuğundan ve yazmayı öğrenmeden okuduğundan böyle çocuklara önce ifade edici dil bozukluğu daha sonra yazılı ifade bozukluğu tanısı konur. İleri derecedeki olgularda yazılı ifade bozukluğu ikinci sınıfta, daha az ciddi olgularda beşinci sınıfta veya sonrasında belirgindir. Yazılı ifade bozukluğu olan birçok insan zamanında eğitim desteği alırsa orta eğitime ve hatta yüksek eğitime devam edebilir. Prognoz bozukluğun şiddetine, yaşa, eğitim desteğinin ne zaman başladığına, süresine ve devamlılığına, ikincil duygusal ve davranışsal sorunların olup olmamasına bağlıdır.

Tedavi

Destekleyici yazılı ifade yöntemleri etkili olabilir. Bunun yoğun, devamlı ve bire bir uygulanmasıyla en iyi tedavi sonuçları elde edilir. Bazı özel okullardaki öğretmenler günde iki saat kadar yazma dersi uygular. Bu bozukluğun tedavisinde psikoterapideki gibi yeteri kadar ebeveyn-terapist ilişkisi gerekir. Hastanın motivasyonu tedavinin uzun süredeki etkinliğini önemli ölçüde etkiler. Birlikte diğer öğrenme bozuklukları ve ikincil duygusal ve davranışsal sorunlar varsa bunlara da dikkat edilmeli ve uygun psikiyatrik tedavi ile ebeveyn işbirliği yapılmalıdır.

Yazılı İfade Bozukluğu (DSM-IV)

  1. Bireysel olarak uygulanan standart testler ile ölçüldüğü üzere ( ya da yazma becerilerinin işlevsel değerlendirmeleri), kişinin kronolojik yaşı, ölçülen zeka düzeyi ve yaşına uygun olarak aldığı eğitim göz önünde bulundurulduğunda yazma becerileri beklenenin önemli ölçüde altındadır.
  1. Tanı ölçütündeki bozukluk okul başarısını ya da yazılı metin derlemeyi gerektiren günlük yaşam etkinliklerini (Örneğin, dilbilgisi kuralları yönünden doğru cümleler ve iyi düzenlenmiş paragraflar yazma) önemli ölçüde bozar.
  1. Duyusal bir bozukluk varsa bile yazma becerisi sorunları genellikle buna eşlik edenden çok daha fazladır.

Kodlama notu: Genel tıbbi bir durum (Örneğin, nörolojik) ya da duyusal bozukluk varsa bu durumu Eksen III’te kodlayınız.

 

ZEKA GERİLİĞİ (MENTAL RETARDASYON)

Down sendromundan sonra en sık rastlanan kalıtsal neden olan frajil X sendromunun tanınması, kalıtsal sorunların yerleşiminin kesin olarak bulunmaya başlanması ve zeka geriliği olan kişilerin davranış özelliklerinin daha iyi anlaşılmasıyla çocuk, ergen ve erişkinlerdeki bu bozukluğa olan ilgi artmıştır. Zeka geriliği olan çocukların ruhsal durumlarının incelenmesiyle, bunlardaki bilişsel ve duygusal süreçlerin nasıl geliştiği daha iyi anlaşılmaktadır. Psikiyatrik çalışmalar, zeka geriliğinde davranış bozukluklarına hangi etmenlerin yol açtığını ve bunlarda hangi tedavilerin daha etkin olduğunu aydınlatmaktadır. Toplumda, genel olarak, zeka geriliği olan kişilerin daha iyi bütünleşmesine ve böyle çocukların daha fazla eğitilmesine doğru bir güdülenme vardır. Ancak, zeka geriliği olan kişilerin normal bir duruma gelmesi ve bunların toplumda olağan bir yaşam sürmeleri için daha çok şeylerin yapılması gerekir.

TANIMLAMA

Zeka, çeşitli anlatımlarla tanımlanabilen bir sözcüktür. Bir çok kişi zekayı, “bilitsel yetenek” olarak düşünür. Bazıları da, “gerçek yaşamda karşılaşılan sorunları çözme” şeklinde tanımlar. Zeka, “amaca yönelik uyumsal davranış” olarak da tanımlanabilir. Zeka için bilişsel yetenek tek başına bir ölçüt olarak kullanıldığında, var olan bozukluk bağımsız olarak değerlendirilebilir. Böyle bir durum fiziksel etkilerden, davranış sorunlarından, eğitim güçlüklerinden veya yaşam becerilerinin eksikliğinden veya yokluğundan olabilir. Toplumsal uyum ölçüt olarak alındığında ise bunun bir ruhsal bozukluktan, bir özel öğrenme güçlüğünden veya başka nedenlerle ortaya çıkan toplumsal uyum sorunlarından ayırt edilmesi gerekir.

Zeka geriliğinin ne anlama geldiği çoğu zaman sorun olmuştur. Birçok kiti zeka yetersizliği, zeka özürü, normal altı zeka, oligofreni ve yakın zamanda gelitimsel engellilik ve gelitimsel gecikme gibi terimleri zeka geriliği anlamında kullanmaktadır. A.B.D.’de 1970’den beri kullanılan gelitimsel özürlülük (developmental disability) terimi önemlidir. Bu terim zeka geriliği, serebral palsi, otizm ve zeka geriliği ile yakından ilişkisi olan diğer nörolojik bozukluklar gibi ileri derecede ve süregen zihinsel ve fiziksel bozuklukları tanımlamak için kullanılmaktadır. Amerikan Zeka Yetersizliği Birliği (American Association on Mental Deficiency, AAMD)’nin zeka geriliği için yaptığı tanım Kuzey Amerika’da en yaygın olarak kabul edilendir. Buna göre “zeka geriliği, gelişim döneminde meydana gelen, uyumsal davranıştaki bozukluklarla birlikte bulunan ortalamanın altındaki zeka işlevidir”. Bu tanım, zeka geriliğinde, şimdiki uyuma ve işlevsellikteki sınırlılığa önem verir. Ortalamanın altındaki zeka işlevi ile birlikte iletişimde, kendine bakımda, evdeki yaşamda, toplumsal yeteneklerde ve toplumsal yararlılıkta, kendini yönlendirmede, sağlığı korumada, akademik işlevsellikte ve çalışma alanında iki veya daha fazla bozukluğun olması öngörülür.

Kimde zeka geriliğinin olduğunu, kimde olmadığını tanımlamak için epidemiyolojik çalışmalarda farklı ölçütler kullanılmaktadır. En fazla kullanılan ölçüt, “istatistiksel model”e dayanan psikometrik ölçümdür. Zeka geriliği tanısı için genellikle kabul edilen kesme noktası, ortalamanın 2 standart sapma altındaki zeka bölümü (Intelligence Quotient, IQ)dür. Bu değer 70 (-2 s.s.) puanın altını ifade eder. Ayrıca tanı, bir tıbbi yönelimden elde edilen “patolojik model” e dayanılarak da konur. Bu model birincil olarak özürlerin ve hastalıkların belirtileri ve etiyolojisi ile fizyolojik işlevsel bozukluklar ve gelişimsel gecikmelerle ilgilenir. Zeka geriliği, toplumsal olarak tanımlanan rol ve durumları içeren “toplumsal sistemlerin görünütü” ne göre de tanımlanır. Buna göre insanlar, üyesi oldukları bir sosyal sistem (ör. okul sistemi) tarafından etiketlendirildiklerinde zihinsel özürlüdürler.

ZEKA İŞLEVİ

Bu karmaşık bir konudur. Zeka işlevi, öğrenme yeteneği ve deneyimden yararlanma, yeni durumlara uyum sağlamak için mantıklı düşünmektir. Zeka gelişimini ilk tanımlayan Jean Piaget’tir. Piaget, çocukların zeka işlevlerinin erişkinlerden farklı bir durum gösterdiğini, niteliklerinin farklı olduğunu, derecesinin çocuğun yaşı ve deneyimi ile değiştiğini ileri sürer. 2 yaşından küçük çocuklar, Piaget’in tanımlamasına göre, sorunları “duyusal-devinim (sensori-motor) itlem” ile çözerler. Bunlar büyük oranda sınama girişimleri olup duyulardan geri-bildirim ile sağlanan motor etkinlik ile yapılır. 2 yaşından sonra çocuklar hızlı gelişmelerine karşın düşünerek bir çözüm hala bulamazlar. 2-7 yaşları arasındaki “itlem öncesi (preoperasyonel) dönem”de çocuklar nesneleri batka teylerin simgesi olarak kullanır. Nesnelerin korunumu için gerekli zihinsel kavrama işleminden yoksundurlar. Piaget’in 7 yaşından önceki çocuklar için tanımladığı işlem öncesi düşünce, nöropsikologların Gestalt işlemleri dediğine benzer. Burada çocuk mantıklı işlemler olmadan algılar. Buna bir örnek, aynı miktardaki suyun çeşitli büyüklüklerdeki kaplara konması halinde bu suyun hacminin değişik miktarlardaymış gibi algılanmasıdır. 7-11 yaşlarını kapsayan “somut itlemsel dönem”de mantıksal düşünme başlar, korunum ilkesi anlaşılır ve davranışların zihinsel simgeleri kazanılır. Çocuğun farkları kavraması, sınıflandırma yeteneğini kazanması ve çevresine uyumda yardımcı olan bazı temel kuralları öğrenmesi bu dönemde olur. Ancak bu dönemde de düşünme yetisi ilkeldir; soyut kavramlar ezberlendiği gibi kullanılır. “Formel itlemsel dönem”, 11 yaşından sonra başlayan ve mantıksal düşünmenin erişkinlerin düzeyine geldiği dönemdir. Bu dönemde ergen bir sorunun tüm olası çözümlerini göz önüne alabilir. Soyut kuralları kullanır. Formel düşünce rasyonel ve sistematiktir. Bu dönem bilişsel gelişimin en son aşamasıdır. Ancak, erişkinlerin her zaman formel düşünceyi kullanmadıkları da bir gerçektir.

EPİDEMİYOLOJİ

Zeka geriliği, diğer özürlülük durumlarından daha fazla yaşam boyu engel (handikap) oluşturan, daha sık görülen, profesyonellerin daha fazla zamanını alan ve parasal giderin daha fazla olduğu bir bozukluktur. Zeka geriliği olanlarda yalnız zihinsel özür değil, fiziksel ve duygusal özürler de bulunabilir. Zeka geriliği alanında yapılmış olan epidemiyolojik çalışmalar yalnız zeka geriliği ile sınırlı kalmamış, zeka geriliği ile birlikte olan durumların görülme sıklığı da araştırılmıştır.

Yirminci yüzyılın ilk yarısındaki araştırmalar zeka geriliğinin görülme sıklığı (prevalans) nın %1’e yakın olduğunu bildirmiştir. Yirminci yüzyılın ikinci yarısında görülme sıklığı oranında farklılıkların olduğu görülmektedir. Zeka geriliğinin genel nüfusta %3 oranında görüldüğünü bildiren araştırmalara karşı tepkiler gelişmiş ve bu oranın imgesel olduğu bildirilmiştir. Bu durum dört ayrı görüşe bağlanmıştır: 1. Zeka geriliği tanısı için zeka bölümünün 70’in altında olması gerekir. 2. Zeka geriliği olanların ölüm oranları genel nüfustakine benzer. 3. Zeka geriliği bebeklikte belirlenir. 4. Bir defa zeka geriliği tanısı konulduğunda bu tanı değişmez. Zeka geriliğinin %3’lük görülme sıklığına karşı bir görüş de bu oranın zeka testlerinden elde edilen dağılım eğrisindeki hatadan olduğudur. Ayrıca, Amerikan Zeka Yetersizliği Birliği’nin tanımına göre yalnız ortalamanın altında zeka işlevinin olması yeterli olmamakta, kişinin belirgin uyumsal davranış bozukluğu da göstermesi gerekmektedir. Bu çift ölçüt sistemi zeka geriliğinin görülme oranını %3’ün altına düşürebilir. Bir başka görüş de, zeka geriliği olanların ölüm oranlarının zeka bölümü ile ters bir ilişkisi olduğunu kabul etmeyen görüştür. Buna göre, yeni zeka geriliği olguları (insidens) %3 kadar yüksekken, herhangi bir zamandaki bütün olgular (prevalans) %1’e yakındır. Diğer bir olasılık ise zeka geriliği olanlara aynı yaşta bu tanının konmamasıdır.

Diğer taraftan, genel nüfusta yapılan bazı araştırmalar da zeka bölümü 70’in altında olanların %2-3 kadar olduğunu savunur. Kuramsal görüşlere göre düzenlenmiş testlerle yapılan araştırmalarda bu oran %2.28’in altında bulunmuştur. Ancak, zeka geriliğinin alt gruplarındaki bazı ilginç farklılıklar toplam yüzdeyi gizleyebilir. Hafif zeka geriliği olanlarda yapılan araştırmalar sosyoekonomik duruma göre geniş farklılıklar göstermede birleşirler. Örneğin, düşük sosyoekonomik gruplarda hafif zeka geriliği yüksek bulunurken, yüksek sosyoekonomik gruplarda düşüktür. İleri zeka geriliği oranı sosyoekonomik durumdan daha az etkilenmektedir. Bunun batlıca nedeni ileri zeka geriliğinin daha çok organik etmenlerden olmasıdır.

Demografik etkiler: Okula başlamadan önce ebeveynler çocuklarında gelişimsel bir bozukluğun olduğunu fark edemeyebilirler. Okul öncesinde fark edilenler ise ileri derecede geriliği olanlardır. Çocuklar okula başladıktan ve ev dışındaki etkinliklere katıldıktan sonra zihinsel yetersizlikleri anlaşılır. Ebeveynlerin başarı beklentisinde artış, çocuklarda gelişimsel gecikme daha görünür olur. Orta ergenlik döneminde veya erişkinliğin ilk yıllarında fark edilme doruğa çıkar. Ergenlik yıllarında, okul sisteminde artan istekler ile gelişimsel sorunların ortaya çıkması daha belirginleşir. Bu dönemde zeka geriliği olanlar daha fazla toplumsal baskılarla karşılaşırlar ve onlardan daha olumlu yargılamalarda bulunmaları ve kontrollü davranmaları beklenir. Yirmili yaşların başında görülüşün dorukta olmasının nedeni ise ailenin ve toplumun bir iş yapması beklentisinin zeka geriliği olanlara ağır gelmesidir. 22-34 yaşları arasındaki genç erişkinlerde görülme azalmaktadır. Daha önce hafif zeka geriliği olarak tanınan bir çok insan toplum tarafından yeniden özümsenmekte ve bunlar günün gerektirdikleriyle az veya çok başa çıkabilmektedir. 35-54 yaşları arasındaki erişkinlerde görülme oranı önemli bir düşüş gösterir. 55-64 yaşları arasında görülme azalmaya devam eder ve 65 yaşından sonra en aza iner.

Zeka geriliğinin görülmesi yönünden önemli bulunan özellikler şunlardır: 1. Zeka geriliği var olarak belirlenenlerin ortalama %75’i çocuk veya ergendir. 2. Bunların %70 kadarı okul çağındadır. 3. İlk defa zeka geriliği tanısı %100’e yakın bir oranda erişkinlikten önce konmaktadır. 4. Zeka geriliği olarak tanı konulanların büyük kısmı geç ergenlik veya erken erişkinlikte bu adlandırılmadan arınmaktadır.

Cinsiyet: Bir çok çalışma zeka geriliğinin erkeklerde kızlardan daha fazla olduğunu bildirir. Bazı araştırmalar zeka geriliğinin erkeklerde kızlardan iki katı daha fazla olduğunu ileri sürer. Zeka geriliği görülme sıklığının erkekler arasında fazla olmasının nedenleri şunlardır: Erkekler, merkezi sinir sisteminde hasar meydana getiren dış etmenlere daha yatkın görülmekte ve bu nedenle zihinsel gelişimleri etkilenmektedir. Prematürelik, yenidoğan ölümü ve ölü doğum gibi doğmalık anomaliler erkek çocuklarda daha sıktır. X’e bağlı zeka geriliği gibi kalıtsal etmenler erkeklerde fazladır. Erkek çocuklar engellenmelere kızlardan daha fazla saldırganlık (agresyon) la cevap verirler. Bundan dolayı, okul öncesinde ve ilkokulda yönetici ve öğretmenlerin bu gibi sorunlu erkek çocuklarla karşılaşma olasılığı ve bunların ruhsal ve zihinsel değerlendirilmeleri için uzmanlara gönderilmeleri daha sıktır. Ancak bu, erkek çocuklarda kızlardan daha fazla zeka geriliği olduğu anlamına gelmemeli, erkek çocukların zeka gerisi olarak etiketlenmeye daha yatkın olduğu anlaşılmalıdır.

Sosyoekonomik düzey: Araştırmalar sosyoekonomik durum ile zeka işlevi düzeyi arasında zıt bir ilişkinin olduğunu açık olarak belirlemiştir. Buna göre düşük sosyoekonomik düzeydeki insanlar arasında zeka geriliğine yüksek oranda eğilim vardır. Düşük sosyoekonomik düzeyden gelen çocuklar arasındaki zeka geriliği, yüksek sosyoekonomik düzeyden gelenlere göre 13 kata varan oranlarda artış gösterir. Bu durum şu yanıtlarla açıklanabilir: Düşük sosyoekonomik düzeyden gelen çocuklar standardize edilmiş zeka testlerini iyi yapmak için güdüsüz olabilirler ve bu da elde edilen puanların zeka geriliği kapsamında olmasına neden olabilir. Böyle çocukların, eğitilebilir düzeyde zeka geriliği olanların sınıflarına yerleştirilmeleri olasıdır. Niteliksiz ve beden gücü ile çalışan işçilerin aileleri arasında zeka geriliğinin görülme sıklığı, nitelikli ve zihinsel güç gerektiren bir işe sahip olan ailelerden daha fazladır. Zeka geriliği olanlar fena yaşam koşulları ve aşırı kalabalık olan ailelerden daha fazla çıkmaktadır. Bu eğilim hafif zeka geriliği olanlarda daha belirğindir. Organik nedenlere daha fazla bağlı olan ileri zeka geriliği çeşitli sosyoekonomik düzeylerde eşit olarak görülmektedir.

Toplumsal işev: İleri zeka geriliği olanlarda zeka ile toplumsal işlev arasındaki ilişki açıktır. Bunlar çocuklukta özel desteğe gereksinim duyarlar ve bu durum erişkinlikte de devam eder. Belirli organik bir sorun varsa, bu insanlar büyüdükçe engelin derecesi tehlikeli sonuçlar doğurabilir. Örneğin, serabral palsi çocuğun hareketlerini ileri yaşlarda sınırlar ve ölümcül olan pnömoniye yatkınlık görülebilir. Down sendromlu erişkinlerde de Alzheimer tipi presenil demans riski yüksektir.

Hafif zeka geriliği olan çocukların yarısından fazlası özel desteğe gerek duymaz. Zeka bölümlerine göre kendine yeterlilik gözden geçirildiğinde, zeka bölümü 40’ın altında olanların hiçbirisi kendine yeterli değildir. Zeka bölümü 40-49 arasında olanların %20’si, 50-59 arasında olanların %42’si ve 60-69 arasında olanların %71’i kendine yeterlidir.

Irk: A.B.D.’de yapılan çalışmaların çoğunda zeka geriliğinin görülme sıklığı beyaz olmayanlarda beyazlardan daha yüksek bulunmuştur. Ayrıca, azınlık ırklar arasında da zeka geriliğinin görülme sıklığının yüksek olduğu gösterilmiştir. Bu oranlar beyazlara göre siyahlarda iki katına, Meksika kökenli Amerikalılarda ise üç katına yakındır. Burada düşük sosyoekonomik düzey, annelerin eğitimsizliği, gebelikteki yetersiz bakım ve beslenme eksikliği gibi çevresel etmenler rol oynamaktadır.

Zeka geriliği düzeyleri: Amerikan Psikiyatri Birliği ve Amerikan Zeka Yetersizliği Birliği dört zeka geriliği düzeyi belirlemiştir. Bu zeka düzeylerinin Wechsler puanlarına göre dağılımı şu şekildedir:

Gerilik düzeyi Wechsler puanı Geriliği olanların yaklaşık %’si
Hafif zeka geriliği 55-69 89
Orta zeka geriliği 40-54 7
Ağır zeka geriliği 25-39 3
İleri zeka geriliği 0-24 1

Bu dört alt tip, zeka bölümü aralığına ve uyum davranışındaki bozukluklara göre sıralanmıştır.

Bir çok araştırmada ileri zeka geriliği olanların tüm grubun küçük bir yüzdesini oluşturduğu bulunmuştur. Bunlara genellikle bebeklik veya erken çocuklukta tanı konulmaktadır. Zeka geriliklerinin büyük çoğunluğu hafif düzeydedir. İleri düzeyde olanlar belirgin fiziksel özürlerden dolayı kolay tanınırken hafif düzeyde olanlarda ek fiziksel sorunlar fazla bulunmaz. Hafif zeka geriliği olanlar okula devam ederek erişkinliğe kadar zeka bölümlerini artırabilirler.

Hafif zeka geriliğinin daha çok düşük sosyoekonomik nüfusta, ileri zeka geriliğinin hemen bütün sosyoekonomik düzeyler arasında görülmesi ile ilgili kuramdan yola çıkarak niteliksel farklılığı olan iki grup zeka geriliğinden söz edilebilir. Birincisi, “itlevsel olarak geri” olan grup olup normal insanların birçok özelliklerini gösterirler ve çok az fizyolojik sorunlar vardır. Bu olgularda etiyoloji iyi bir şekilde açıklanamayabilir. İkincisi, “organik olarak geri” olan gruptur ve daha ileri zeka geriliği ile karakterizedir. Bunların çoğunda zeka geriliğinin nedenleri bazı organik bozukluklar olarak saptanabilir.

Yatam beklentisi: Zeka geriliği olanlar arasında ölüm oranları konusunda yapılmış hemen tüm araştırmalar kurumlarda yaşayanlarla ilgilidir. Zeka geriliği olanlardaki yaşam beklentisi onların zeka işlevi düzeyleri ile yüksek bir ilişki gösterir. 1-19 yaşları arasındaki hafif ve orta zeka geriliği olanlarda ölüm oranı genel nüfusa göre 2 kat, ağır ve ileri zeka geriliği olanlarda ise sırasıyla 7 ve 31 kat daha fazladır. Ancak bu insanlar ilk 5 yıl yaşarlarsa yaşam beklentisi önemli derecede artmaktadır.

Çoğul engellilik: Zeka geriliği olan bir kişi ayrıca bir veya birden fazla fiziksel veya ruhsal bozukluk gösterirse buna “çoğul engellilik” denir. Çoğul engelilik eğitimsel, toplumsal ve iş uyumunda önemli etkiler yapar.

  1. Fiziksel engeller:
  2. Görme bozukluları

Zeka geriliği olanların %10 kadarında görme bozuklukları vardır. Bu oran ileri zeka geriliği olanlarda %15’e kadar artmaktadır.

  1. İşitme kaybı

Zeka geriliği olan nüfusta yapılan araştırmalar %10-15 oranında işitme sorunlarının olduğunu bildirmektedir. İleri zeka geriliği olanların %80’inde, ağır zeka geriliği olanların %51’inde odiyometrik incelemelerin yapılamadığı belirtilmektedir. Evok yanıtların kullanılması ile zeka geriliği olanların işitmesi hakkında daha sağlıklı bilgiler elde edilebilir.

  1. Konuşma ve dil sorunları

Zeka geriliği olanlarda çeşitli derecelerdeki konuşma bozuklukları %50 kadardır. Bu oran işitme güçlüğü olanlardan 3-4 kat daha fazladır. Gecikmiş veya bozuk konuşma %44, kekemelik %5 kadar bulunur. Sözel iletişimi olmayanlar da %30 gibi yüksek orandadır. Zeka geriliği olan çocuklarda dil gelişimi iki yönden ele alınabilir: Niceliksel görüşe göre, zeka geriliği olan çocuklarda bilişsel olarak normal gelişen çocuklardaki gibi bir gelişim olmakla birlikte gecikme söz konusudur. Niteliksel görüşe göre ise, bu çocuklardaki dil gelişmesi yalnız yavaş değil, aykırı bir gidiş göstermektedir. Dil, iletişimi sağlayan kurallar bütünüdür. Dilbilgisi ses işaretleri (fonoloji) kurallarını, söz dizimi (sentaks) kurallarını, anlambilim (semantik) kurallarını ve konuşmada bağlantı (pragmatik) kurallarını içerir. Zeka geriliği olan çocuklar normal çocuklara göre, özellikle söylem (artikulasyon) bozuklukları gösterirler. Down sendromlu çocuklarda diğer etiyolojik gruplara göre daha sık söylem, ses ve düzün (ritim) bozuklukları vardır. Zeka gerisi olan çocuklar normallere göre daha kısa ve daha az karmaşık tümceler kurarlar. Bundan dolayı bu çocuklar iletişimde yeteri kadar açık olamazlar. Zeka geriliği olan çocuklar soyut ifade etme güçlüğü gösterdiklerinden daha fazla somut terimler kullanırlar. Ancak bir çok çocukta soyut kavramlar yaş ile artar. Zeka geriliği olan çocuklar normallerden daha az yüklem, daha çok isim kullanırlar. Eğitilebilir düzeyde zeka geriliği olan çocuklar normal çocuklar gibi dinleyicilere uygun iletiler verebilirler. Bu çocuklarda konuşmadaki bağlantı en az eksiklik gösteren alandır.

  1. Epilepsi

Zeka geriliği olanlarda epilepsinin epidemiyolojisi ile ilgili bilgiler kısıtlıdır. Bunun bir nedeni sözel iletişimi olmayan ağır ve ileri zeka geriliği olanlarda epileptik nöbetleri epileptik olmayan davranışlardan ayırmadaki güçlük, bir diğer nedeni de kendini yaralama, dönemsel saldırganlık, sakarlık ve aşırı tepkisel davranışların epileptik durum ile karışmasıdır. Bu güçlüğe karşın, zeka geriliği olanlarda olmayanlara göre daha sık ve ileri derecede epileptik nöbetlerin olduğu da gösterilmiştir. Kurumlarda bakılanların %31’inde, kurum dışında yaşayanların %15-18’inde epileptik nöbet öyküsünün olduğu saptanmıştır. Zeka bölümü azaldıkça epilepsi riski de artar. Örneğin, normal nüfusta %0.7 olan epilepsi görülme sıklığı hafif zeka geriliği olanlarda %3-6, zeka bölümü 35-49 arasında olanlarda %23 ve zeka bölümü 20 nin altında olanlarda ise %50 oranındadır.

  1. Serebral palsi

Serebral palsi ile zeka geriliği çoğunlukla birlikte görülür. Serebral palsili çocukların büyük kısmında ağır ve ileri zeka geriliği de bulunur. Serebral palsililerdeki zeka geriliği oranı %37’den %71’e kadar değişiklikler göstermektedir. Çeşitli araştırmaların bir ortalamasından söz edilecek olursa serebral palsili insanların %45’inde aynı zamanda zeka geriliği de vardır.

  1. Ruhsal engeller:

Zeka geriliği, uyum sorunu olan bu kişilerin sorunlarıyla başa çıkma yeteneğini azalttığından ruhsal bozuklukların riskinde bir artışa neden olmaktadır. Zeka geriliği olanlarda ruhsal bozuklukların gerçek dağılımı iyi bilinmemekle birlikte %8’den %60’a kadar değişim gösterdiği belirtilmektedir. Belki de bunun nedeni, bu hastalardaki ruhsal bozuklukların tanınmasındaki güçlüktür. Zeka geriliği olanlar toplumun isteklerini yerine getirmede zorlanırlar. Duygusal çatışmaları çözmek için bilişsel yetenekleri azdır ve yargılamaları bozuktur. Toplum sorgulaması yöntemi ile yapılan araştırmalar, zeka geriliği olan çocukların %20-35’inde bazı ruhsal bozukluların olduğunu ortaya koymuştur. Ruhsal bozukluklar ile yapısal beyin hasarı ve epilepsi arasında anlamlı ilişkilerin olduğu gösterilmiştir. Zeka bölümleri normal olan, fakat yapısal beyin hasarı olmayıp yalnız epilepsileri olan çocuklarda ruhsal bozukluk sıklığı %28.6; epilepsisi olmayan fakat yapısal beyin hasarı olanlarda %37.5; her ikisi de bulunan çocuklarda %58.3’tür. Bu bulgular, yapısal beyin hasarı ve epilepsinin ruhsal bozukluk meydana getirmede birikerek artan bir etki yaptığını göstermektedir.

  1. Psikotik bozukluklar

Birçok yazar, psikozlara, zeka geriliği olanların normallerden daha yatkın olduğunda birleşirler. Zeka geriliği olanlarda psikozların görülme sıklığı %3-12 kadardır. Şizofreni, zeka geriliği olanlarda en sık rastlanan psikozdur. Zeka geriliğinde tek kutuplu depresyonun seyrek görüldüğü ile ilgili genel bir kanı vardır. Paranoid bozuklukların da az görüldüğü bildirilmektedir. Yazında iki kutuplu duygulanım bozukluklarının bunlardan daha fazla görüldüğü yer almaktadır.

  1. Nevrotik bozukluklar

Zeka geriliği olanlarda nevrotik bozuklukların görülme sıklığı %4-6 kadardır. Bu oran genel nüfustaki orandan daha fazladır. Hafif ve orta zeka geriliğinde konversiyon bozukluğu en sık görülendir. Diğerleri anksiyete tepkileri, obsesif-kompulsif ve fobik bozukluklardır. Distimik bozukluk da normallerden daha fazla görülür. Çeşitli düzeylerde zeka geriliği olan 110 kişi üzerinde yapılmış olan bir çalışmada ise anksiyete bozukluklarının şizofreni, depresyon, kişilik bozuklukları, uyum bozuklukları ve organik beyin sendromundan daha az görüldüğü bulunmuştur.

  1. Kişilik bozuklukları

Yazında, zeka geriliği olanlardaki antisosyal, pasif-agresiv ve bağımlı kişilik bozukluklarından çok az söz edilmektedir. Az sayıdaki bu araştırmalarda kişilik bozukluklarının %25 gibi yüksek bir oranda olduğu bildirilir. Suçlular arasında yapılan çeşitli araştırmalarda ise zeka geriliği oranı %0.5 ile %55 arasında bulunmuştur. Zeka geriliği olanların en fazla işledikleri suçlar homosid ve cinsel suçlardır. Ancak, bu insanların daha çok sosyoekonomik düzeyi düşük kesimden geldiği ve hapishanelere orantısız bir şekilde dağıldığı düşünülmektedir.

Zeka geriliği olanlarda intihar sıklığı hakkında yeterli bilgiler yoktur. Bu insanların alkol ve madde kötüye kullanımı hakkında da az şeyler bilinmektedir.

Zeka geriliği olanlar arasında yaşam olaylarına bağlı olarak kendine yönelik zararlı davranışlar (self-mutilasyon), kişiye ve mala yönelik fiziksel saldırılar diğer ruhsal bozukluğu olanlara göre anlamlı düzeyde farklı bulunmuştur. Ağır ve ileri zeka geriliği olan 251 deneklik bir grupta kendini yaralama davranışı %36, saldırganlık %30, ajitasyon %13, hiperaktivite %10 ve diğer davranış bozuklukları %47 olarak saptanmıştır.

  1. Çocukluğun ciddi ruhsal bozuklukları

Otistik bozukluğu olanların %66-75’inde aynı zamanda zeka geriliği de vardır. Bunların %30’u hafif, %40’ı orta ile ileri düzey arasındadır. Zeka geriliği olan çocuklar arasında hiperaktiviteye ve pika gibi yeme bozukluklarına da sık rastlanır.

ZEKA GERİLİĞİNİN TANI ÖLÇÜTLERİ

Amerikan Psikiyatri Birliği tarafından DSM-IV’de belirlenen zeka geriliği (mental retardasyon) ölçütleri şunlardır:

  1. Ortalamanın önemli derecede altında zeka işlevselliği: Bireysel olarak uygulanan zeka testinde yaklaşık 70 ya da altında bir zeka bölümünün olması (bebekler için, ortalamanın önemli derecede altında zeka işlevselliğinin olduğuna ilişkin bir klinik yargının olması).
  2. Aşağıdaki alanlardan en az ikisinde o sıradaki uyum işlevinde (yani bağlı olduğu kültürel grupta yaşı için beklenen ölçütleri karşılamada kişinin gösterdiği etkinlik) eşzamanlı yetersizliklerin ya da bozuklukların olması: İletişim, kendine bakım, ev yaşamı, toplumsal/kişilerarası beceriler, toplumun sağladığı olanakları kullanma, kendi kendini yönetip yönlendirme, okulla ilgili işlevsel beceriler, iş, boş zamanlar, sağlık ve güvenlik.
  3. Başlangıcının 18 yaşından önce olması.

Zeka işlevindeki bozukluğun düzeyini yansıtan şiddet derecesine göre ayırım:

  1. Hafif zeka geriliği: Zeka bölümü düzeyi 50-55 ile yaklaşık 70 arası.
  2. Orta derecede zeka geriliği: Zeka bölümü düzeyi 35-40 ile 50-55 arası.
  3. Ağır zeka geriliği: Zeka bölümü düzeyi 20-25 ile 35-40 arası
  4. İleri derecede zeka geriliği: Zeka bölümü düzeyi 20-25’in altında.
  5. Şiddeti belirlenmemiş zeka geriliği: Zeka geriliği olduğuna ilişkin güçlü bir kanı olmasına karşın kişinin zekasının standart testlerle sınanabilir olmadığı durumlar (örn. ileri derecede bozuk ya da işbirliği yapmayan kişiler ya da bebekler).

ZEKA GERİLİĞİNİN DOĞUM ÖNCESİNDE TANINMASI

Fetusun genotipik ve fenotipik karekteristiklerini incelemek ve bozuklukları saptamak için yapılan biyomedikal araştırmalar son yıllarda artmıştır. Zeka geriliğinden “korunma” şeklinde de tanımlanabilen bu işlemler genetik danışmanlığın alanıdır.

Çocuk isteyenlerde en fazla kaygı veren düşüncelerden birisi, çocuklarının zeka gerisi olup olmayacağıdır. Aile öyküsü, kişisel öykü, klinik, aile üyeleri ile ilgili laboratuvar ve diğer tanı araştırmaları gebenin anormal bir fetusa sahip olup olmayacağını ortaya koyabilir. Mendelian geçiş örüntüsündeki bir bozukluğun risk oluşturması gibi kromozom kısalıklarının saptanması olasıdır. Örneğin, Tay-Sachs hastalığı taşıyan her iki ebeveyn %25 oranında bu bozukluğu olan bir bebeğe sahip olacaklardır. Down sendromlu bir çocuğa sahip olan ve karyotipleri de normal olan birçok ebeveynin gelecekteki diğer çocuğu %1 oranında bundan etkilenebilir. Bundan dolayı gebelikten önce ailelerin genetik danışmanlık almaları özürlü bir çocuklarının olma olasılığını ortaya koyabilir.

Zeka geriliğine neden olan etmenlerin doğum öncesinde tanınması için kullanılan yöntemler şunlardır:

  1. Ultrasonografi: Gebelik sırasında yapılan ultrasonografi ile fetustaki hidrosefali, mikrosefali, hidranensefali, holoprasensefali ve porensefali gibi beyin patolojileri ve serebral vermis agenezisi (Joubert sendromu) gibi ciddi eksiklikler gösterilebilir. Ayrıca, Down sendromu, Bourneville hastalığı (tubero skleroz), duodenum atrezisi-stenozu ve kardiyak rabdomiyotoma gibi sinir sisteminden başka çeşitli doku anormalliklerinin saptanması da olasıdır.
  2. Amniyosentez: Gebeliğin 16’ncı haftasında transabdominal amniyosentez ile az miktardaki amniyon sıvısının aspirasyonu fetustaki bir sendromun, bozukluğun veya hastalığın saptanmasına olanak sağlar. Bu işlemin yapılmasındaki en fazla gereksinim fetal kromozom kısalığının olup olmadığını anlamaktır. Diğer gereksinimler ise açık bir nöral tüpün ve biyokimyasal olarak değerlendirilebilen metabolizma hastalıklarının saptanmasıdır. Amniyotik sıvı örnekleri ile desoksiribonükleik asit (DNA) araştırmaları da yapılabilir. Örneğin, fenilketonürili bir fetus, fenilalanin hidroksilaz genindeki patolojinin saptanması ile anlaşılabilir.
  3. Fetoskopi: Gebeliğin ikinci üç ayında, transabdominal yolla, fiberoptik aygıtlar kullanılarak fetusun dış yapısının doğrudan gözlenmesi ve tanı amacıyla bazı dokulardan örnekler alınması yöntemidir. Diğer inceleme yöntemlerinin daha güvenli ve etkin olmasından dolayı fetoskopinin sınırlı uygulama alanı vardır.
  4. Korionik villus örnekleri: Vajinal ve servikal yolla, bazen de transabdominal olarak, birinci trimestrin sonuna doğru korionik villus örneklerinin alınması birçok fetal anormalliklerin tanısına olanak sağlar. Zeka geriliğinde fetal karyotipin ve enzim eksikliklerinin saptanması amacıyla yapılır.

ZEKA GERİLİĞİNİN NEDENLERİ

Zeka geriliğinde üç önemli etkiden söz edilebilir: Organik etkiler, çoğul genler (poligen)le oluşan etkiler ve sosyokültürel etkiler. Bu etkilerin doğum öncesinde, doğum sırasında ve doğum sonrasında oluşturduğu sendrom, bozukluk ve hastalıklar şu şekilde özetlenebilir:

  1. Doğum öncesindeki (prenatal) nedenler: Doğum öncesi nedenlerin başında kalıtsal sendromlar gelir.
  1. Otozomal kromozomal bozukluklar:

Down sendromu (trisomi 21; translokasyon-15; mozaisizm), 700 canlı doğumda 1 görülür. Orta ve ağır zeka geriliği yapar. Ek özellikler olarak iskelet, kas, yüz, eklem ve organ anomalileri, 30 yaşından sonra Alzheimer hastalığı belirtileri görülebilir. Bu hastalarda ölüm oranı yüksektir ve ölüm sıklıkla doğmalık kalp hastalığındandır. Down sendromunun nöropatolojisi belirsizdir. Bu hastalardaki hipotoni, motor düzensizlikler ve ardışık motor etkinlikteki bozukluklar serebellar işlev bozukluğunu düşündürür. Bu nöropatolojik bulgularla birlikte hastalarda küçük serebellum ve oksipital loblar, dar üst temporal girus ve beyinin ön-arka uzunluğunda kısalık bulunur. Bu bulgular, Down sendromlu hastaların beyinlerinin kortikal alanlarında miyelizasyon gecikmesinin olduğunu düşündürür.

Edwards sendromu (trisomi 18), 5000 canlı doğumda 1 görülür. Ağır zeka geriliği yapar. Böyle bebeklerin %90’ı ilk 12 ayda ölmektedir. Ayrıca birçok iskelet ve organ anomalileri görülebilir.

Kedi ağlaması (cat cry)nın sıklığı bilinmemektedir. Burada 5’nci kromozomun kısa kolu çıkıktır. Orta dereceden ağıra kadar zeka geriliği yapar.

Birçok sendromda genetik defektin tam yeri de saptanmıştır. Kromozom 22’de q 11 DiGeorge sendromu, kromozom 15’de q 11-13 Prader-Willi sendromu olarak anılır.

  1. Cinsiyet kromozom bozuklukları:

XXY erkek (Kleinfelter sendromu), 600 canlı doğumda 1 görülür. X ve Y kromozomlarının eklenmiş (XXXY, XXYY) şekillerinde de olabilir. Sınır zeka işlevinden hafif zeka geriliğine kadar değişmeler gösterir. Hipogonadizm ve jinekomasti ek özellikleridir.

XYY erkek, 7000 canlı doğumda 1 görülür. Zeka geriliği ile ilgili değildir. Ek özellikleri arasında uzun boy, dirsek anormallikleri ve dürtüsellikte artış sayılabilir.

XXX diti, 850 canlı doğumda 1 görülür. Zeka geriliği olabilir ya da olmayabilir. X kromozomlarının sayısı ne kadar fazla olursa zeka geriliği de o kadar derinleşir.

XO (Turner sendromu), 2200 canlı dişi doğumda 1 görülür. Hastalarda bazı öğrenme eksiklikleri olabilir fakat zeka geriliği yoktur. Önemli özellikler arasında boy kısalığı, cinsel gelişim geriliği, doğmalık kalp hastalığı ve dirsek şekil bozukluğu vardır.

Frajil X sendromu, 1000 canlı doğumda 1 olarak tahmin edilmektedir. Bir X kromozomunun uzun kolunun ucuna yakın kısmında incelme ile birlikte kromozomun küçük parçalara ayrılmasıdır. Erkeklerde hafif veya orta zeka geriliği, kızlarda genellikle hafif zeka geriliği yapar. Bazen kızlarda gerilik olmayabilir. Erkeklerde ek özellik makro-orşidizmdir. Frajil X sendromlu heterozigot kadınların bir kısmında normal zeka işlevi olmasına karşın şizofreni ve duygulanım bozuklukları oranlarında artışın bulunduğu bildirilmektedir.

  1. Gen anormallikleri:

Dominant geçitli gen anormalliklerinin bir tanesi Bourneville hastalığı (tubero skleroz)dır. Sıklığı 200 binde 1 veya daha azdır. Hastaların %40’ında zeka işlevi normaldir. %60’ında ise hafiften orta dereceye kadar zeka geriliği bulunur. Ek özellikler arasında yüzde kelebek şeklinde renk değişikliği, beyin dokusunda kalsifikasyonlar ve epilepsi sayılabilir.

Bir başka dominant geçişli gen anormalliği ise Von Recklinghausen hastalığı (nörofibromatozis)dır. 3000 doğumda 1 görülür. Hastaların %25’inden azında hafif zeka geriliği bulunur. Diğerleri normaldir. Deride sütlü kahve renginde lekeler, merkezi ve çevresel sinir sisteminde nörofibromatozis, endokrin ve büyüme bozuklukları görülür. Tubero sklerozis ve nörofibromatozisle ilgili özel gen anormallikleri henüz bilinmemektedir.

Resesif geçişli gen anormallikleri arasında fenilketonüri en sık görülendir. Sıklığı, ortalama olarak 11500’de 1’dir. 54’de 1 kişi defektif geni taşır. Bu hastalıkta, fenilalaninin tirozine metabolize olması için gereken fenilalanin hidroksilaz enzimi eksiktir. Hastalık tedavi edilmezse ileri düzeye kadar zeka geriliği olabilir. Böyle bebekler doğumdan sonraki ilk üç ay içerisinde saptanır ve fenilalaninden fakir özel mama ve yiyeceklerle tedavi edilirse zeka geriliği önlenebilir.

Bir diğer resesif geçişli gen anormalliği de galaktosemidir. Sıklığı 200 bin doğumda 1’dir. Sütün meydana getirdiği galaktozun metabolize edilmesinde yetersizlik vardır. Bu hastalık da galaktozdan fakir mama ve yiyeceklerle tedavi edildiğinde zeka geriliği olmayabilir.

Lesch-Nyhan sendromunun sıklığı ve anormalliğin tipi bilinmemektedir. İlk 6-8 ayda bebek normal görünür. Daha sonra orta derecede zeka geriliği olur. Ancak bazılarında zeka bölümü normal ya da sınırdadır. Bu hastalarda 8 aylıktan sonra gelişen motor kontrolde ileri derecede bozukluklar ve kendini yaralama davranıtları görülebilir.

  1. Doğum öncesi infeksiyonları:

Gebelikte annenin geçirdiği kızamıkçık, sitomegalovirus, toksoplazmozis, herpes simpleks ve Epstein-Barr virusu infeksiyonları zeka geriliği ile yakından ilgilidir. Doğmalık kızamıkçık düşük doğum ağırlığı, meningoensefalit, mikrosefali, zeka geriliği, kardiyovasküler ve göz anormallikleri gibi birçok bozukluk yapar. Nörolojik olarak normal olan fakat beyin-omurilik sıvılarında kızamıkçık virusu saptanan çocuklar on yaşlarına doğru zeka ve davranış sorunları gösterebilirler. Doğmalık kızamıkçığın en önemli işareti retinada pigmentasyon ve depigmentasyondur. Uzun yıllar izlenen doğmalık kızamıkçık olgularında görme ve işitme anormalliklerinin olduğu bulunmuştur. Bu bozukluğun en ciddi komplikasyonu, seyrek olmakla birlikte, süregen ve ilerleyici kızamıkçık panensefalitidir. Böyle çocuklarda spastisite, demans, epileptik nöbetler, ataksi ve hareket bozuklukları gibi ilerleyici nörolojik bozukluklar gelişir.

Doğmalık sitomegalovirus infeksiyonu %61 oranında zeka geriliğine neden olur. Bu infeksiyonun tipik özellikleri sarılık, hepatosplenomegali, mikrosefali, korioretinitis ve preventriküler kafa içi kalsifikasyonlarıdır. Yaşayan çocuklarda işitme kaybı, görme bozuklukları ve kas hastalıkları sık görülür.

Toksoplazma infeksiyonu ile doğan bebeklerde sekeller geç ortaya çıkar. Bunlar arasında görme bozuklukları ve zeka geriliği en sık görülenlerdir.

Zeka geriliğine neden olan diğer gebelik infeksiyonları arasında doğmalık sfiliz, gebelikte geçirilen grip hastalığı (influenza) ve mikoplazma (virusa benzeyen bir ajan) sayılabilir.

  1. Gebelikte diğer etmenler:

Gebeliğin erken döneminde annenin pelvik bölgesine verilen röntgen ışınları ya da gebenin nükleer santral felaketleri gibi iyonlaşmış radiasyonla karşılaşması fetusta beyin hasarına yol açar. Preeklamptik toksemi, doğum öncesi kanamalar, çoğuz (ikiz, üçüz vb. gibi) doğumlar, fetusun uterusta normalden farklı duruşları, çok kısa veya çok uzun doğum ağrıları da zeka geriliği nedenleri olabilir. Doğum yapan annenin yaşı 35’ten fazlaysa Down sendromu riski artmaktadır. Lipid metabolizmasındaki otozomal resesif bozukluklar mukopolisakkaridleri etkilerse Hurler ve Hunter sendromları, sfingolipidleri etkilerse Tay-Sachs hastalığı görülür. Gebenin civa ve kurşun gibi ağır metallerle süregen zehirlenmesi zeka geriliğine neden olabilir. Civa zehirlenmesi infantil nöropati (pembe hastalığı; akrodiniya), kurtun zehirlenmesi kurşun ensefalopatisi yapmaktadır. Gebelik sırasında alkol alımı bebeklerde karakteristik beden yapısı bozukluklarına ve fetal alkol sendromuna bağlı zeka geriliğine neden olur.

  1. Doğum sırasındaki (perinatal) nedenler:

Birçok kalıtsal bozukluk zor doğum görülüşünde artış yapmaktadır. Günümüzde doğum koşulları ve yenidoğanın bakımı nitelik yönünden daha iyi düzeydedir ve serebral palsili doğan bebeklerin görülmesi azalmaktadır. Ancak, ciddi doğum asfiksisi çağdaş tıp merkezlerinde bile görülmeye devam etmektedir. 1000 doğumda 5 kadar olan bu durum bebeklerin %20’sinde asfiksi sonrası ensefalopati oluşturarak zeka düzeylerini etkilemektedir. Doğum ağırlığı 1500 gramdan daha az olan bebeklerde serebral palsi oranı artar. Bu oranın 10 binde 1 olduğu düşünülmektedir.Gelişim ve inflamasyon sonrası anatomik anormalliklere bağlı beyin patolojileri de zeka geriliğine neden olmaktadır.

Tıbbi yapılmayan doğuma bağlı komplikasyonlar ve bilirubinemi (kernikterus) zeka geriliği nedenleri arasındaki diğer önemli etmenlerdir.

  1. Doğum sonrasındaki (postnatal) nedenler:

Doğum sonrasında zeka geriliğine yol açan nedenler arasında kızamık, boğmaca, kabakulak ve tüberküloz gibi menenjit ve ensefalit yapan hastalıklar önde gelir. Kuduz aşısı gibi viral aşılar sonrasında oluşan ensefalopatiler de zeka geriliği oluşturur. Seyrek olmakla birlikte yüksek düzeyde kurşunun sürekli alınması zeka geriliği yapar; 60 m g/dl’den fazla kan kurtun düzeyi zeka bölümünde azalmaya neden olmaktadır.

Bebeğin veya çocuğun metabolik, hepatik, dolaşımsal, renal, hematolojik ve otoimmün sistemleriyle ilgili birçok tıbbi durumlar nörolojik hasar meydana getirebilir. İleri derecedeki beslenme yetersizlikleri, boğulma ve status epileptikusta olduğu gibi anoksi durumları, ciddi kafa travmaları ve hipotiroidizm de zeka geriliğine neden olan etmenlerdir. Sosyoekonomik düzeyin düşüklüğü hafif zeka geriliğinden sorumlu olabilir.

ZEKA GERİLİĞİNİN PSİKOMETRİK DEĞERLENDİRİLMESİ

Çağdaş zeka testleri genel olarak ezberlenmiş bilgi, algısal-motor (Gestalt) yetenekler ve mantıksal işlemler gibi şeyleri ölçer. Bu testlerin en önemli özelliği dominant kültürü temsil eden nüfusun normlarına uygun olmasıdır. Çocuk psikiyatrisinde, 4-6 yaş çocukları için “Wechsler Okul Öncesi ve Birinci Sınıf Zeka Ölçeği” (Weschler Preschool and Primary Scale of Intelligence, WPPSI) ve 6-16 yaş çocukları için “Weschler Çocuklar için Zeka Ölçeği” (Weschler Intelligence Scale for Children, WISC) en sık kullanılanlardır. Ayrıca, 2-18 yaş grubu için “Stanford-Binet Zeka Ölçeği” de kullanılır. Erişkinlere ise “Wechsler Erişkin Zeka Ölçeği” (Weschler Adult Intelligence Scale, WAIS) uygulanmaktadır.

Zeka testleri yetkili psikologlar tarafından uygulanmalı ve değerlendirilmelidir. Böylece testin yanlış yorumlanma riski azalır. Standart test puanları zeka geriliğinin değerlendirilmesinde ve gelişimsel gidişi yordamada yararlıdır. Ancak bir kişinin öyküsünü bilmeden, onu gözlemeden ve ruhsal işlevlerini değerlendirmeden zeka testinin sonucuna göre bir tanı koymak son derece yanlıştır.

ZEKA GERİLİĞİNİN İZLENMESİ VE TEDAVİSİ

Dünyada hızla gelişen tanı yöntemleri ve tedavi olanakları zeka geriliği olanların yaşamlarını artırmaktadır. Tanı ne kadar erken konulursa o kadar çok şey yapılabilir. Doğmalık kapak hastalığı veya septal defekti olanlara kalb cerrahisi, kraniyostenozu olanlara beyin cerrahisi girişimleri uygulanabilir. Kernikterusta kanın değiştirilmesi, fenilketonüri ve galaktosemide özel diyet, Hurler hastalığında veya piridoksin eksikliğine bağlı epilepsilerde özel vitaminler, çeşitli hipoglisemilerde hormonlar ve glukoz perfüzyonları zeka geriliği olasılığını azaltan önlemlerdir. Tay-Sachs hastalığı ve çeşitlerinde genetik mühendisliği ve enzim tedavisi günceldir. Zeka geriliği olanlara daha iyi bakımın sunulması, eğitimlerindeki veya öğretimlerindeki kalitenin artırılması ve davranış tedavisi onların geleceğini olumlu etkiler. Doğum koşullarının iyileştirilmesi ve bebeğin komplikasyonsuz doğması için önlemlerin alınması zeka geriliği olasılığını azaltır. Fetustaki sorunların görüntülenmesi ve amniyosentez ile incelenmesi yararlı koruyucu girişimlerdir. Gebelik sırasında kullanılan tıbbi ilaçların erken ve geç etkilerini izleme veya böyle nedenleri olan annelerin bebekleri meme ile beslememesini sağlama da diğer önlemlerdir.

Doğum sonrasında anımsanması gereken, bebeğin beklenen gelişim düzeyinde olmasıdır. Bunun yaşamsal önemi vardır. Bebeğin baş çevresinin ölçülmesi, iskelet, endokrin ve dolaşım sistemlerinin incelenmesi, fenilketonüri ve diğer işlevsel bozuklukların tanınması gerekir. Doğumdan birkaç hafta sonra Moro refleksi, tutma refleksi ve emme refleksi ile kendiliğinden olan hareketler sınanmalıdır. Bebeğin işitme ve görme yanıtları, göz hareketleri ve gözleri odaklaştırması, tonik boyun refleksi, gülmesi, başını tutması ve ses çıkartması gelişmenin iyi olduğunu gösterir. Oturma, nesneleri kavrama ve destekle yürüme genellikle 12 aydan önce olur. Yaşa uygun olmayan bir davranış daha fazla dikkati ve izlemeyi gerektirir.

Zeka geriliğinde saldırganlığın ve kendini yaralamanın farmakolojik tedavisi:

Zeka geriliği olanlarda dışarıya veya kendine yönelik saldırgan davranışlar yönetilmesi güç klinik sorunlar yaratabilir. Saldırganlığın ve kendini yaralama davranışlarının zeka geriliği olan kadın hastalarda daha sık olduğuna inanılır. Bu hastalarda kendini yaralama oranı zeka geriliğinin derecesi ile doğrudan ilişkilidir. Saldırganlıkta benzer bir ilişkinin olup olmadığı bilinmemektedir. A.B.D.’de kurumlarda bakılan zeka geriliği olgularının %40-50’si psikotropik ilaçlarla tedavi edilmektedir. En fazla kullanılan ilaçlar nöroleptiklerdir. Ancak bu ilaçların, geç diskinezi gibi ciddi nörolojik bozukluklara yol açma olasılığı ve öğrenme yeteneğini bozması önemli yan etkileridir.

Nöroleptikler: En fazla kullanılanlar tioridazin ve klorpromazindir. Tioridazinin günlük 2.5 mg/kg’lık dozları kendini yaralama davranışını, günlük 5.9 mg/kg’lık dozları da saldırganlığı azaltmada yeterli bulunmuştur. Tioridazine yanıt vermeyenlerde düşük dozlar davranıtlarda önemsiz düzelmeye, yüksek dozlar ise birçok olguda kötüleşmeye yol açmaktadır.

Haloperidol gibi butirofenonlar da oldukça sık kullanılmaktadır. Zeka geriliği olan çocuklarda günlük 0.05 mg/kg’lık haloperidol dozu saldırganlığı kontrol edebilir. Hipnosedatif özellikte bir butirofenon olan pipamperon ile yeni bir grup nöroleptik olan milenperonun saldırganlığı kontrol altına aldığı bildirilmektedir. Pipamperon günde 80-240 mg, milenperon ise günde 20 mg olarak kullanılmaktadır.

Diğer fenotiazinlere iyi yanıt vermeyenlerde mesoridazinin saldırganlığı ve kendini yaralama davranışını azalttığı gösterilmiştir.

Geç diskinezi, uzun süre nöroleptik kullananlarda ortaya çıktığı bilinen ciddi bir yan etkidir. Yeni olguların görülmesi %15 kadardır. Gençlerde ve orta yaştakilerde daha az görülür. Zeka geriliği olanlarda geç diskinezi riski beyin hasarının sıklığından dolayı artabilir. Düşük etkili nöroleptikler yüksek dozlarda kullanıldığında kornea ve lenste matlaşmalar olabilir. Bu nedenle yüksek dozda tioridazin ve klorpromazin kullanan hastaların yıllık göz muayenelerinin yapılması gerekir.

Zeka geriliği olan hastalarda tedavinin temelini davranış değiştirme ve günlük yaşantıdaki etkinlikleri normal bir duruma getirme oluşturur. Nöroleptikler saldırganlığın ve kendini yaralama davranışının kontrolünde önemli sonuçlar vermekle birlikte bu hastaların etkin davranış tedavisi programlarını engelleyebilir.

Benzodiazepinler: Benzodiazepinlerin zeka geriliği olanlardaki saldırganlığı kontrol etmelerinin rolü açık olarak bilinmemektedir. Fakat iki yönden yararlı işlevleri olduğu düşünülür. Birincisi, organik nedene bağlanamayan saldırgan davranışlardaki yüksek kaygı düzeylerine etkilidirler. İkincisi, saldırgan davranışlara neden olan nöronal deşarjlarla karakterize episodik davranış bozukluklarını kontrol ederler. Episodik davranış bozuklukları olan hastalardaki saldırganlık belirtilerini gidermek için klorazepat, diazepam, oksazepam, klonazepam ve triazolam gibi benzodiazepinler ağız yoluyla verilebilir. Parenteral preanestetik bir madde olarak kullanılan midazolam da bir benzodiazepin türevidir ve saldırgan davranışları kısa sürede kontrol eder. Elektroensefalografik anormalliklerin olduğu durumlarda difenilhidantoin, karbamazepin, pirimidon ve valproik asit gibi antikonvulsanlar seçilmesi gereken ilaçlar olmalıdır. Benzodiazepinler bazen de saldırganlığı aykırı bir şekilde artırabilirler. Saldırganlıktaki böyle bir artış doza bağlı olabilir ve kaygı gidermekten bağımsız olduğu düşünülür.

Lityum: Duygulanım bozukluğunun olduğu zeka geriliğinde lityum tedavisi saldırganlığı hafifletebilir. Duygulanım bozukluğu olmayan birçok hastada da lityum ile saldırganlık ve kendini yaralama davranışı başarı ile tedavi edilmektedir. Lityum tedavisine iyi yanıt veren zeka geriliği olan erişkinler haftada birden az saldırganlık epizodu, aşırı hareketlilik, stereotipik davranışlar, epilepsi öyküsü olanlar ve kadınlardır. Sosyal çekilme gösteren ve seyrek saldırganlık patlamaları olan erkekler lityum tedavisinden daha az yararlanmaktadır. Lityum tedavisine uygunluk gösteren zeka geriliği için diğer ölçütler de hastaların uyaranlara aşırı duyarlı olması, uyaranların anlamını değerlendirememeleri ve öfkelerinin azaltılmasında başarılı olamamalarıdır. Organik bir patolojinin belirlendiği zeka geriliğinde lityumun nörotoksik etkileri görülebilir. Epileptik bozukluğu olanlarda ve temporal lobda dalga-diken hareketi gösterilenlerde lityum epileptiform anomalilerde artışa neden olabilir. Ancak, antikonvulsan tedavi altında olup da tedavi edici düzeyde lityum kullanan hastalarda saldırganlığın azaldığı bildirilmektedir.

Karbamazepin: Bir antikonvulsan ve antimanik ajan olan karbamazepin daha çok subkortikal bölgelere etkilidir. Temporal lob epilepsisi olan hastalarda saldırganlık nöbetlerinin erken yaşta başlaması erkek cinsiyetiyle, düşük zeka bölümüyle, düşük toplumsal kesimden gelmeyle ve epileptik odağın dominant hemisferde olmasıyla yakından ilgilidir. Limbik bölgeyle ilgili nöbetlerde de karbamazepin seçilebilecek bir ilaçtır.

Trisiklik antidepresanlar: Günlük 10-75 mg gibi küçük dozlardaki trisiklikler ağır ve ileri zeka geriliği olan hastaların davranışlarında ve dikkat sürelerinde etkin bir düzelme meydana getirir. İmipramine yanıt vermeyenlerde amitriptilin veya aksi denenebilir.

Hidroksitriptofan: Lesch-Nyhan, hipoksanten guanin fosforibosil transferaz enziminin yokluğu ile belirli kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalarda allopurinol ile kontrol edilen metabolik sorunlarla birlikte nörolojik ve davranışsal bozukluklar da vardır. Bunlardaki saldırganlığın ve kendini yaralama davranışlarının seratonin prekürsörü olan 5-hidroksitriptofan ile azaldığı ve hidroksitriptofanın karbidopa ile karışımıyla da iyi sonuçların alındığı bildirilmektedir.

Benzazepinler ve opiat antagonistleri: Zeka geriliği olanlarda trimopamın saldırganlığı ve kendini yaralamayı tioridazinden daha iyi kontrol ettiği bulunmuştur. Ancak trimopamın toksik etkisi nedeniyle ileri klinik çalışmalar yapılamamıştır. Gama melatonini uyarıcı hormon, melatonin ve nalokson gibi opiat antogonistleri üzerindeki çalışamalar devam etmektedir. Kendini yaralama davranışının ve otizm belirtilerinin beyindeki bazı opioid sistemlerdeki aşırı etkinlikten olduğu varsayılmaktadır. Bu nedenle zeka geriliği olanlardaki kendini yaralama davranışı ile otizm tedavisinde naltreksonun etkinliği ve güvenirliği araştırılmaktadır. Ümit verici sonuçların yanı sıra naltrekson tedavisinin otizmde ve kendini yaralama davranışı olanlarda başarısız olduğunu bildiren çalışmalar da vardır.

Sonuç olarak, zeka geriliğindeki saldırganlık ve kendini yaralama davranışları için hiçbir özel farmakolojik tedavi yoktur. Uygulanacak olan farmakolojik tedavi belirtilere yönelik olmalı, anormal davranışı kontrol etmeyi ve davranışı değiştirme programlarını desteklemeyi amaçlamalıdır.

Zeka geriliğinde psikoterapi:

Zeka geriliği olanlar günlük yaşamın getirdiği streslerle başedebilmek için yeterli ego kaynaklarına sahip olmadıklarından birçok duygusal bozukluklara yatkındırlar. Bu konudaki tedavi gereksinimleri artmasına karşın zeka geriliği olanlarla psikoterapi uygulamaları azdır. Bunun nedenleri şu şekilde sıralanabilir: “Zeka geriliği olanlar zorlukların daha az farkındadırlar ve yardım istemek için yeteri kadar güdülenmeleri yoktur. Düşük zeka düzeyi davranışın değiştirilmesi gerektiğini anlamaya engeldir. Zeka geriliği olanlarda dürtü kontrolü ve kendilerinde güvenin gelişmesi için ego gücü zayıftır. Bu hastalarda belirli bir sonuca ulaşmak için çok fazla çaba gerekir. Psikoterapistler zeka geriliği olanları anlamakta yetersizdirler. Terapist ile hasta arasında anlam çatışmaları ortaya çıkar.” Ancak birçok iyi çalışma, bu düşüncelerin çoğunu doğrulamamaktadır. Düşük zeka bölümü olanların psikoterapiden son derece yararlandığını aktaran olgu bildirimleri vardır.

Davranış tedavisi:

Zeka geriliği olanların % 96’sını oluşturan hafif ve orta gruplarda davranışsal girişimler son derece etkilidir. Zeka geriliği olanlara uygulanan davranış tedavisinin amacı ruhsal bozukluğu tedavi etmek değil, yetenek eksikliklerinin bulunduğu kendilik kontrolü, sosyal beceriler ve eğitim sorunları gibi alanlardaki uyumu kolaylaştırmaktır. Kendilik kontrolü sorunları uyarılmış nitelikteki davranışların düzeltilmesini, olumlu davranışların pekiştirilmesini ve stereotipilerin azaltılmasını amaçlayan tekniklerle tedavi edilir. Bazen edimsel koşullandırma yöntemi de kullanılır. İstenmeyen davranışları etkin bir şekilde azaltan cezalandırma ise en son başvurulacak yoldur. Davranış tedavisi ile sosyal yeteneklerde, özellikle iletişim ve günlük yaşam yeteneklerinde belirgin düzelmeler sağlanır. Genel olarak pekiştirme teknikleri anlatım dilinin gelişmesinde, yönegeleri anlamada ve izlemede, temel kişisel ve ev içi yaşam becelerinin kazanılmasında olumlu sonuçlar verir. Davranışsal girişimlerin uygulanmasıyla akademik performansta da artış görülür.

KAYNAKLAR

  1. American Association for Mental Retardation: Definition and Classification in Mental Retardation, 9’uncu baskı. American Association for Mental Retardation, Washington DC, 1992.
  2. Amerikan Psikiyatri Birliği: Mental Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal Elkitabı, 4’üncü baskı (DSM-IV). Amerikan Psikiyatri Birliği, Washington DC, 1994’te çeviren Köroğlu E, Hekimler Yayın Birliği, Ankara, 1994.
  3. Beitchman JH, Peterson M: Disorders of language, communication and behavior in mentally retarded children. Psychiatr Clin North Am 9: 689-698, 1986.
  4. Berg JM: Prenatal diagnosis of mental retardation and its implications. Psychiatr Clin North Am 9: 625-634, 1986.
  5. Bond WS, Mandos LA, Kurtz MB: Midazolam for aggressivity and violence in three mentally retarded patients. Am J Psychiatry 146:925-926, 1989.
  6. Freinhar JP: Clonazepam in treatment of a mentally retarded woman (mektup). Am J Psychiatry 142:1513, 1985.
  7. Grossman JH: Manual on Terminology and Classification in Mental Retardation. American Association on Mental Deficiency, Washington DC, 1977.
  8. Günçe G: Çocukta Zihin Gelişimi: Piaget Kuramına Toplu Bakış. Baylan Matbaası, Ankara, 1974.
  9. Kazdin AE, Matson JL, Senatore V: Assessment of depression in mentally retarded adults. Am J Psychiatry 140: 1040-1043, 1983.
  10. King HK, DeAntonio C, McCracken JT ve ark: Psychiatric consultation in severe and profound mental retardation. Am J Psychiatry 151:1802-1808, 1994.
  11. Koranyi EK: Mental retardation: medical aspects. Psychiatr Clin North Am 9:635-645, 1986.
  12. Munro DJ: Epidemiology and the extern of mental retardation . Psychiatr Clin North Am 9:591-624, 1986.
  13. Reesal R, Lapierre YD: Pharmacologic management of aggressivity and self-mutilation in the mentally retarded. Psychiatr Clin North Am 9:745-754, 1986.
  14. Reiss AL, Hagerman RJ, Vinogradov S ve ark: Psychiatric disability in female carriers of the fragile X chromosome. Arch Gen Psychiatry 45: 25-30,1988.
  15. Reiss S, Benson BA: Awareness of negative social conditions among mentally retarded, emotionally disturbed outpatients. Am J Psychiatry 141: 88-90, 1984.
  16. Roberts JKA: Neuropsychiatric complications of mental retardation. Psychiatr Clin North Am 9: 647-657, 1986.
  17. Scott S: Mental Retardation. Rutter M, Taylor E, Hersov L (ed.): Child and Adolescent Psychiatry: Modern Approaches’da, 3’ncü baskı, Blackwell Science Ltd, Oxford, 1994. s. 616-646.
  18. Smalley SL, Asarnow RF, Spence MA: Autism and genetics. Arch Gen Psychiatry 45:953-961, 1988.
  19. Sovner R: Clonazepam in the treatment of mentally retarded persons (mektup). Am J Psychiatry 143:1324, 1986.
  20. Stack LS, Haldipur CV, Thompson M: Stressful life events and psychiatric hospitalizations of mentally retarded patients. Am J Psychiatry 144:661-663, 1987.
  21. Stavrakaki C, Klein J: Psychotherapies with the mentally retarded. Psychiatr Clin North Am 9: 733-743,1986.
  22. Stein ZA, Susser M: The epidemiology of mental retardation. Caplan G (ed.): American Handbook of Psychiatry‘de, Cilt 2, 2’nci baskı , Basic Books Inc Publishers, Newyork, 1974.s. 464-491.
  23. Tanguay PE: Mental retardation. Garfinkel BD, Carlson GA, Weller EB (ed.): Psychiatric Disorders in Children and Adolescents’da, WB Saunders Company, Philadelphia, 1990.s. 291-305.
  24. Tanguay PE, Russell AT: Mental retardation. Lewis M (ed.): Child and Adolescent Psychiatry : A Comprehensive Textbook’da, Williams and Wilkins, Baltimore, 1991.s. 508-516.
  25. Willemsen-Swinkels SHN, Buitelaar JK, Nijhof GL ve ark.: Failure of naltrexone hydrochloride to reduce self-injurious and autistic behavior in mentally retarded adults. Arch Gen Psychiatry 52:766-773, 1995.

Sitemizdeki Benzer İçerikler

Yorumlar

İsminiz
E-Posta Adresiniz
Yorumunuz
İlgili Terimler :